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姜科植物中蛋白遗传多样性的研究分析

姜科(Zingiberaceae)是单子叶植物中的一个大科,分为2个亚科4族52属,约1500种,主要分布于热带、亚热带地区[1]。在我国,姜科植物主要分布在西南部和东南部的一些省份,有20属、216种[2,3]。姜科植物拥有较长的药用历史,它的药效通常是解表散寒、理气健胃[4]。其中,包含很多常用药材如益智和砂仁,并以“四大南药”而著称[5]。
关键词： 姜科植物植物聚丙烯酰胺电泳聚类分析蛋白

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线粒体COⅠ基因基础上的广西不同地区福寿螺遗传多态性分析

福寿螺（PomaceaPP.）又称苹果螺，原产地为南美洲亚马逊河流域，是著名的恶性水生入侵物种，具有个体大、繁殖力强、成熟周期短、适应性强等特点[1,2]。我国于1981年把福寿螺作为食用螺引入生长繁殖，如今福寿螺已广泛分布于云南、四川、福建、江西、湖南、湖北、广东、广西等地区[3]。
关键词： COⅠ基因序列分析福寿螺聚合酶链式反应遗传

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双精英遗传策略中的基因聚类算法研究

随着DNA微阵列技术的出现，为我们提供了很多的基因表达数据．如何通过基因表达数据来分析出样本的显著性特点是当前的主要研究内容之一．聚类算法是数据挖掘的重要算法[1,2,3,1,2,3]，也是分析基因表达数据的一个有效方法．王文俊等人[4,4]提出了核类别保留投影法，将其用于数据特征提取，提高了聚类的效率。
关键词： K-means 基因表达数据精英策略遗传遗传算法

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关于植物萜烯类合成的转录调控的探究

多数植物体内萜烯类生物合成途径已基本明确，其中有多个限速酶且限速步骤难以确定，通过转录因子激活或抑制萜类合成酶基因的表达可以促进萜烯类物质的合成，因此，萜烯类转录因子调控机制成为研究热点。本文综述了不同萜类代谢的转录调控研究现状，旨在更好地促进萜烯类物质的转录调控研究。
关键词： 萜烯类物质调控调控研究转录因子遗传学

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儿童恶性横纹肌样瘤分子遗传学和诊治进展

恶性横纹肌样瘤(malignantrhabdoidtumors，MRTs)是一组主要好发于婴幼儿的罕见恶性实体肿瘤，其中位发病年龄仅为11月龄[1]。由于肾脏是最常见的发生部位，儿童MRTs曾被认为是Wilms’瘤的一种特殊亚型，目前已定义其为一种独立的实体肿瘤[2]。尽管儿童MRTs的组织起源仍不明确，但普遍存在特征性的SMARCB1抑癌基因失活性变异以及INI1蛋白表达缺失[3]。
关键词： INI1蛋白 SMARCB1基因儿童恶性横纹肌样瘤诊断

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羊肚菌属群体遗传学和基因组进化的研究进展

羊肚菌Morchella esculenta是子囊菌亚门的一种大型药食两用真菌,具有重要的经济价值和药用价值。然而近年来全球气候变化,导致羊肚菌属物种的栖息地破碎和片段化,加上消费者对羊肚菌美食的喜爱,过渡采挖造成羊肚菌属野生资源急剧减少,因此,急需对羊肚菌属物种资源进行保护。
关键词： 基因组进化家系关系羊肚菌群体遗传学遗传多样性遗传结构

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多指(趾)畸形相关基因突变产生的病理变化

多指(趾)畸形是一种常见的四肢畸形，单发最为常见，也可与并指(趾)和/或其它骨骼畸形同时存在，临床数据表明多指(趾)畸形患病特点是男性高于女性(5∶1)，右手高于左手(2∶1)[1]。多指(趾)畸形在临床上分类复杂，一些综合征型多指(趾)畸形与其他疾病难以辨别。一般在婴儿出生时便可观察到多指(趾)形态，但综合征型多指(趾)的其他症状只能在生长发育过程中慢慢体现出来。
关键词： 临床表现信号通路基因突变多指(趾)畸形病理变化

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染色体外环状DNA及其功能概述

由于染色体复制、分配时产生错误等原因，DNA从染色体中脱落下来，形成环状DNA,散落在细胞中，称为染色体外环状DNA(extrachromosomal circular DNA, eccDNA)。eccDNA参与先天免疫反应、肿瘤生长等诸多生理和病理过程，成为了疾病诊断、癌症治疗等领域的研究重点。
关键词： 免疫染色体复制染色体外环状DNA 真核生物肿瘤

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智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

智力障碍(intellectual disorder, ID)是儿童期常见的神经系统疾病，发病率为1%～3%。ID病因复杂，其中遗传因素约占其发病病因的50%。遗传因素主要包括染色体异常、拷贝数变异和单基因/多基因变异等。据报道，已有近2 000个基因与ID相关，但仍有50%左右的患者得不到明确诊断。
关键词： ATP2C2基因全外显子组测序智力发育障碍致病基因

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Xp22.33拷贝数变异的产前临床遗传学分析

染色体Xp22.33和Yp11.32短臂末端的拟常染色体异常是导致身材矮小的最常见原因之一。SHOX基因位于性染色体X和Y染色体短臂的末端(Xp22.33或Ypll.3)拟常染色体区域内，该基因是Rao等于1997年首次克隆并定位的，包含6个外显子，全长35Kb, 其中完全编码序列为879bp。
关键词： 产前诊断单核苷酸多态性微阵列易位染色体遗传

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先天性马蹄内翻足的遗传相关基因研究进展

先天性马蹄内翻足是小儿骨关节结构畸形中最常见的一种先天性足畸形，如果不及时治疗，将持续到成年期，导致行动不便和生活质量下降；其特征是后足内翻、前足内收、踝部马蹄和高弓足，较难矫正，发病率为1‰～4‰，男女比例为2.5∶1.0，双侧较单侧多发。目前，先天性马蹄内翻足的病因尚未明晰。
关键词： 先天性足畸形先天性马蹄内翻足环境遗传基因骨关节结构畸形

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ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展

腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)是一种二聚体分泌蛋白，主要由骨髓来源的髓样细胞合成并分泌到细胞外。ADA2除了参与机体嘌呤核苷酸代谢过程，还在促进血管内皮细胞生长、单核细胞增生并向抗炎M2型巨噬细胞分化以及调节中性粒细胞活性等过程中发挥着重要作用。
关键词： ADA2基因腺苷脱氨酶2缺乏症自身炎症性疾病血管炎骨髓来源

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四川成都地区人群地中海贫血患者的遗传学特征分析

地中海贫血（简称“地贫”）是由于珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而导致的一组单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α型和β型地贫较为常见。
关键词： 地中海贫血地贫基因型基因检测遗传性疾病

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双样本孟德尔随机化研究胃食管反流病与骨关节炎遗传诊断之间相关性

骨关节炎(Osteoarthritis,OA)是一种常见的退行性关节疾病,病理发展过程以膝关节软骨下骨和软骨的退行性改变为主,是导致膝关节运动功能障碍和慢性致残的主要疾病之一,也是中老年人的常见病和多发病,临床表现主要以膝关节疼痛､肿胀､畸形,以及功能活动受限等为主｡随着老龄化社会的到来,骨关节炎发病率不断上升,严重影响中老年患者的生活质量,同时也给患者家庭和社会带来巨大的经济负担｡
关键词： 单核苷酸多态性(SNP); 因果关系孟德尔随机化胃食管反流病骨关节炎

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昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析

地中海贫血(简称地贫)是一种常见的单基因常染色体隐性遗传病,是由于珠蛋白基因发生突变或缺失,致使珠蛋白链合成受抑制,使形成血红蛋白的α链与β､γ､δ链比例失衡,而导致的一组遗传性溶血性疾病｡地贫根据突变的珠蛋白肽链位置,可以分为α-地贫､β-地贫､δ-地贫､δβ-地贫等类型,在中国以α-地贫和β-地贫最为常见[1]｡
关键词： β地中海贫血基因型基因突变红细胞参数血液学表型

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