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先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系探究

2020-09-10 500 上传者：管理员

摘要：目的：分析先天性肌营养不良(CMD)的大腿骨骼肌磁共振成像(MRI)表现及临床关系。方法：选择2018年10月—2019年10月黄河水利委员会黄河中心医院收治的经基因检测明确诊断为CMD的患儿62例进行研究,作为观察组,而同期收治的非神经肌肉病患儿50例作为对照组,均有完整的大腿骨骼肌MRI诊断资料,总结MRI表现及临床特征,并比较两组患儿大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化情况。结果：62例CMD患儿均有不同程度的肌无力、肌张力下降、运动发育落后等临床表现,部分患儿伴有关节挛缩、脊柱畸形、皮肤改变等;经大腿骨骼肌MRI检查,可见有臀大肌、大腿肌肉均有脂肪化,且不同亚型间有一定差异,MRI可见肌肉萎缩、水肿比较常见;观察组在大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化评分上均明显高于对照组(P<0.05)。结论：CMD患儿有自身的临床特点与大腿骨骼肌MRI表现特点,且CMD骨骼肌肌肉脂肪化与非神经肌肉病患儿存在明显差异,根据临床特点、大腿骨骼肌MRI表现可为临床诊治提供更多的依据。

关键词：
临床表现
先天性肌营养不良
大腿骨骼肌
磁共振成像
肌肉脂肪化
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先天性肌营养不良(Congenitalmusculardystrophy,CMD)作为常染色体隐性遗传病，指的是出生时或出生数月出现症状的一类原发性、进行性肌病，有遗传异质性特点。尽管对其研究不断增多，但国际上对其分类方案至今无统一定论。结合文献与研究可知，CMD有多种亚型，常见的有细胞外基质蛋白缺陷、细胞外基质的膜受体缺陷及核膜蛋白缺陷等。自从首例CMD报道以来，至今已有上百年历史，尽管其临床表现、病理活检、遗传学等方面都有进步，但因遗传与临床异质性，导致其诊断依旧困难重重。骨骼肌磁共振成像(MRI)有着无辐射、软组织分辨率高等特点[1]，成为神经肌肉病诊断的主要方式之一。为了进一步分析CMD患儿的大腿骨骼肌MRI表现与临床情况，以便为临床诊治提供参考，黄河水利委员会黄河中心医院就收治的62例CMD患儿与非神经肌肉病50例患儿进行了研究，如下。

1、资料与方法

1.1 一般资料

选择2018年10月—2019年10月本院收治的经基因检测明确诊断为CMD的患儿62例进行研究，作为观察组，而同期收治的非神经肌肉病患儿50例作为对照组。观察组：男35例、女27例；年龄1～6岁，均值(2.8±0.4)岁。对照组：男30例、女20例；年龄1～6岁，均值(2.5±0.7)岁。两组患儿年龄与性别比较无显著差异(P>0.05)，具有可比性。本院医学伦理委员会同意本研究。

纳入标准：(1)观察组经临床表现、血清肌酸激酶、肌电图等初步诊断，进而接受病理活检，最终经基因检测确诊满足CMD诊断标准[2];(2)年龄不超过6岁；(3)患儿家属签署知情同意书；(4)均接受大腿骨骼肌MRI诊断。

排除标准：(1)依从性差；(2)MRI检查禁忌证；(3)家属不愿意配合研究；(4)合并其他先天性疾病，或心肝肾病变。

1.2 方法

所有患儿均接受大腿骨骼肌MRI检查，选择德国SIEMENSESSENZA1.5TMRI扫描仪及8通道头颅专用线圈进行检查。包括双侧大腿轴位与冠状位MRI扫描，扫描序列包括快速自旋回波序列(FES)T1W1、短反转时间反转恢复序列(STIR)T2W1。获取影像学交由本院经验丰富的放射科医师1名、小儿神经科医师1名共同阅片，评估臀大肌、大腿肌前群(5块)、大腿肌内侧群(4块)、大腿肌外侧群(3块)脂肪化与水肿程度情况，并观察肌肉肥大、萎缩变化。评分标准参考Mercuri等学者制定的标准[3]，以肌肉于T1W1序列受累范围与程度评估肌肉脂肪化程度，包括：(1)0分：肌肉正常；(2)1分：可见点状高信号病灶；(3)2分：可见散在高信号病灶，不足肌肉最大截面30%;(4)3分：散在融合高信号病灶，占肌肉最大截面30%～60%;(5)4分：大片融合高信号病灶，不低于肌肉最大截面60%。

1.3 观察指标

总结MRI表现及临床特征，并比较两组患儿大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化情况。

1.4 统计学处理

数据处理软件选择SPSS23.0，计数资料用[n(%)]、χ2检验处理；计量资料用±s、t检验处理，P<0.05为差异有统计学意义。

2、结果

2.1 CMD临床表现分析

62例CMD患儿均有不同程度的肌无力、肌张力下降、运动发育落后等临床表现，其中伴有关节挛缩27例、脊柱畸形18例、皮肤改变32例；其中出生时发病37例、出生半岁内发病25例；根据国际分类标准，包括26例层粘连蛋白-α2缺乏症(MDC1A)、19例伴远端关节松弛症(UCMD)、7例伴早期脊柱强直(RSMD1)、6例LMNA相关性先天性肌营养不良(L-CMD)、4例先天性肌营养不良1C型(MDC1C)。

2.2 MRI诊断CMD表现分析

经大腿骨骼肌MRI检查，可见肌肉萎缩57例、水肿50例、3例半膜肌缺如，但均无肌肉肥大。进一步分析可见有臀大肌、大腿肌肉均有脂肪化，且不同亚型间有一定差异，其中MDC1A可见肌肉弥漫性轻中重度脂肪化(轻度13例、中度10例、重度3例)，臀大肌、股四头肌比较明显；UCMD可见肌肉弥漫性中重度脂肪化(中度13例、重度6例)，单块肌肉脂肪化以周边为主，中间较轻；RSMD1可见肌肉弥漫轻中重度脂肪化(轻度4例、中度2例、重度1例)，臀大肌最为明显；L-CMD可见肌肉弥漫轻度脂肪化，臀大肌为主，其余基本不受累；MDC1C可见肌肉弥漫轻中重度脂肪化(轻度2例、中度1例、重度1例)，臀大肌与大收肌比较明显，其余基本不受累。

2.3 两组大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化评分比较

观察组(n=62)在大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化评分上均明显高于对照组(n=50)，差异显著(P<0.05)，见表1。

表1两组大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化评分对比(±s，分)

3、讨论

儿童肌肉病是比较常见的类型，随着骨骼肌MRI诊断越来越成熟，可观察肌肉形态与信号改变[4]，从而显示肌肉病肌肉受累情况(分布与严重程度)。肌营养不良常有脂肪化改变，国内目前对CMD骨骼肌MRI的研究也多倾向于分析肌肉脂肪化受累情况[5,6,7]。为了进一步分析CMD患儿的大腿骨骼肌MRI表现与临床情况，以便为临床诊治提供参考，本院就收治的患儿选择大腿肌肉重点分析TIW1序列肌肉脂肪化情况，并结合临床表现及非神经肌肉病患儿进行了对照。

本次研究调查CMD的患儿62例与非神经肌肉病患儿50例大腿骨骼肌MRI情况，发现62例CMD患儿均有不同程度的肌无力、肌张力下降、运动发育落后等临床表现，部分患儿伴有关节挛缩、脊柱畸形、皮肤改变等；经大腿骨骼肌MRI检查，可见有臀大肌、大腿肌肉均有脂肪化，且不同亚型间有一定差异。MRI可见肌肉萎缩、水肿比较常见，说明CMD患儿存在明显的肌肉脂肪化受累现象；观察组在大腿骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化评分上均明显高于对照组(P<0.05)，可见根据骨骼肌MRI评价肌肉脂肪化情况，可为临床诊断CMD提供一定的参考依据。本研究与王丽丽、杜婧、傅晓娜等学者[8]研究结果相似，可见大腿骨骼肌MRI应用在CMD中有一定的临床价值。根据MRI评估大腿肌肉脂肪化评分情况，发现RSMD1型患儿的总分最低，即脂肪化最轻，临床症状也相对较轻，但臀大肌脂肪化程度同样很高，说明臀大肌是本病患儿主要受累肌肉部位[9,10]。

肌肉萎缩是CMD患儿MRI评估中典型的特征，本次研究62例CMD患儿存在肌肉萎缩57例，其中MDCIA型最为严重，临床上也表现出较重的肌无力表现[11]。此外，UCMD脂肪化虽然也比较明显，但研究中发现有1例无肌肉萎缩表现，1例肌肉萎缩相对轻微，可能还需进一步探索。

综上所述，CMD患儿有自身的临床特点与大腿骨骼肌MRI表现特点，且CMD骨骼肌肌肉脂肪化与非神经肌肉病患儿存在明显差异，根据临床特点、大腿骨骼肌MRI表现可为临床诊治提供更多的依据。

参考文献：

[1]李小丽,张晓莉,贾天明,等.一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析[J].中国实用儿科杂志,2019,34(7):591-593.

[2]杨海坡,王硕,杨志仙,等.福山型先天性肌营养不良患儿的脑电图表现二例[J].中华儿科杂志,2018,56(11):871-872.

[3]程双娟,杨海坡,肖江喜,等.中国人福山型先天性肌营养不良的MRI特征[J].中华放射学杂志,2015,49(4):310-312.

[4]张晓莉,牛国辉,杜开先,等.先天性肌营养不良1A型颅脑磁共振成像和基因检测诊断分析:附两例报道及文献复习[J].中国全科医学,2014,17(24):2847-2850.

[5]索桂海,汤继宏,冯隽,等.Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告[J].临床儿科杂志,2019,37(10):785-787.

[6]卜姗姗,肖江喜,朱颖,等.杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究[J].中国医学影像技术,2019,35(11):1717-1721.

[7]刘慧,杨志刚,郭应坤,等.心脏MRI诊断肌营养不良心肌病研究进展[J].中国医学影像技术,2019,35(10):1578-1581.

[8]王丽丽,杜婧,傅晓娜,等.先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究[J].中华儿科杂志,2016,54(10):756-760.

[9]王霞,王鹏娟,熊婷,等.MRI对进行性肌营养不良大腿肌肉脂肪浸润评估的应用研究[J].实用放射学杂志,2019,35(1):81-84,93.