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2019年第06期 >
一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究
目的收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼(JOAG)家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点。方法收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等。采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征。分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性(SNP)位点。但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重。结论该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究。
临床眼科杂志目录
血清尿酸、25-羟维生素D水平与前段非动脉炎性缺血性视神经病变的相关性分析
赵守义Ex-PRESS引流器与Ahmed引流阀植入术治疗难治性青光眼的对比研究
梁亚 嵇芳芳 孙红 牟朝霞 袁志兰滤过泡针分离术治疗小梁切除术后白内障超声乳化术致眼压失控患者的临床观察
李岩 梁亚 孙红一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究
龙巧燕 何芬 马蕾 李丹丽 王希振 廖海兰 刘旭阳剥脱性青光眼角膜内皮细胞形态学研究
李凡 唐广贤 马丽华 耿玉磊 张恒丽 闫晓伟青光眼住院患者疾病构成变化的分析
赵克鹏 韩冬 袁立飞 吕建华飞秒激光对比传统白内障手术联合Toric人工晶状体在眼轴大于24 mm白内障患者中应用的临床观察
时磊 袁媛飞秒激光辅助白内障手术治疗糖尿病性白内障疗效观察
黄飞 刘利娟 赵广愚TICL植入术与ICL植入联合LASEK术治疗超高度近视合并散光患者的疗效观察
杜玲芳 谭华霞 何芳 宋伟琼 周小平 高娜伴肾功能不全的Ⅵ期糖尿病视网膜病变前后节联合手术后前房渗出膜对疗效的影响
郭光 李松涛 王一鹏 王佩丽 王宇宏16例复杂性脉络膜脱离型视网膜脱离的手术治疗
董凯 闫原野 王一塞 李金平 柯根杰SD-OCT随访观察抗VEGF药物治疗湿性年龄相关性黄斑变性的疗效分析
邱翠 徐玥 谢驰 方严转移皮瓣联合上睑皮肤松弛矫正治疗较大睑黄色瘤的手术疗效观察
黎冬平 王育红 李俊萍 周娜 罗彦竹Pentacam测量角膜屈光手术后角膜屈光力准确性的研究
刘后仓 匡宁283例儿童异常瞬目的病因分析
吴燕 刘晓宁 赵治福州地区617例早产儿视网膜病变筛查结果与危险因素分析
陈金国 熊丽春 葛品 林秀梅 林淑华 刘桂华初次与再次斜视矫正手术中眼迷走神经反射发生率及严重性的临床研究
袁菁 汪锐 胡维琨《角膜胶原交联技术及临床应用》一书出版
林伟玉《中国儿童青少年近视防控流程的建议—近视防控共识》一书出版
谢驰《睑缘炎与睑板腺功能障碍》一书出版
邓世静《眼外伤学》(译著)一书出版
解正高《儿童青光眼共识》一书出版
张秀兰《中国儿童青少年近视形成机制以及预测与防控》一书出版
于燕《波前像差与临床视觉矫正》一书出版
王雁《视盘病变》一书出版
丁瑜芝《图说小儿眼底病》一书出版
倪娜《眼健康手册》一书出版
董子献《泪道病学》和《内窥镜泪道手术学》(译著)一书出版
王菲《过敏性结膜炎》一书出版
晏晓明“第二十届国际眼科学学术会议”和“第二十届国际视光学学术会议”会议通知
-《近视矫治相关并发症病例图解与诊疗思维》一书出版
张丰菊《临床光学》(中英文对照版)一书出版
徐玥《病理性近视眼眼底改变》一书出版
谢驰
期刊名称：临床眼科杂志
期刊人气：3329
主管单位：安徽医科大学和安徽眼科研究所
主办单位：安微医科大学和安徽眼科研究所
出版地方：安徽
专业分类：医学
国际刊号：1006-8422
国内刊号：34-1149/R
邮发代号：26-110
创刊时间：1993年
发行周期：双月刊
期刊开本：16开
见刊时间：10-12个月
影响因子：0.943
影响因子：1.255
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影响因子：0.152
影响因子：1.553
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