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《中国产前诊断杂志(电子版)》2020年第4期目录参考
2021-09-06
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《中国产前诊断杂志(电子版)》2020年第4期目录参考
论著
1、WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究
2、广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析
3、产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的意义
4、—种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断
5、混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限
6、44例波壬娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析
7、212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析
8、179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究
9、产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析
10、α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断
11、224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果
12、纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析
13、双胎妊娠胎儿脑异常的MR诊断价值(附6例报告及文献复习)
病例报道
1、1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产前诊断和遗传咨询
2、1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断
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