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自孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)进入到产前筛查领域后,因其对筛查胎儿13、18、21三体综合征的准确性,已在临床应用中得到广泛认可。伴随着高通量测序技术的发展,NIPT应用范围被扩展到胎儿其他染色体非整倍体及染色体微缺失/重复综合征(microdeletion/microduplication syndrome, MMS)的筛查中。
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产前检查是针对孕妇妊娠期间进行的相关指标检测,以此判断胎儿有无缺陷,进而提升人口素质,妊娠开始至分娩进行多次产前诊断,可降低新生儿先天缺陷,保证优生优育效果。羊水穿刺是通过超声辅助,使用专用长针对孕妇肚皮、子宫壁穿刺,进入羊水腔,抽取少量羊水进行产前诊断。
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相较于传统的唐氏筛查,NIPT除了能检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体外,还能筛查SCA。SCA主要包括45,X(特纳综合征)、47,XXX(超雌综合征)、47,XXY(Klingefelter 综合征)、47,XYY(超雄综合征)等。SCA可导致胎儿生殖系统分化异常,大部分患者表型正常,少数有轻微的身材矮小、智力低下、神经系统或其他脏器发育异常等。传统的唐氏血清学筛查并不能筛查性染色体异常,超声检查也很难发现胎儿畸形。
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子痫前期(preeclampsia,PE)是一种孕妇特有的疾病,主要症状是高血压、蛋白尿、水肿,有可能伴随其他器官功能障碍,严重威胁母婴健康,其发病机制尚未明确,终止妊娠仍是PE的唯一根本治疗方法。因此,探究PE的发病机制受到越来越多的关注。自噬是一种重要的细胞过程,通过这种机制,细胞能够自我降解并清除一些不需要的或受损的细胞成分,有助于维持细胞内部环境的稳定。
早产指在孕28~<37周时分娩。有资料显示,中国的早产率为5%~15%。婴幼儿时期因为身体内各器官生长发育不完善,可引起婴幼儿呼吸窘迫综合征、高胆红素血症、低血糖、低体重和感染性肺炎等严重并发症,是导致婴幼儿和<5岁儿童早逝的主要原因。做好对早产高风险孕妇的监测、预防和处置工作,以及降低早产儿的发生率、改善早产新生儿预后对改善人口素质至关重要。
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妊娠糖尿病(GDM)是指在妊娠开始时或在妊娠期间发生的不同程度的葡萄糖不耐受,其是妊娠期女性较常见的并发症之一,随着社会的发展,其发病率呈现逐渐增高的趋势。GDM增加了产妇和胎儿不良妊娠结局的风险,因此,早诊断、早治疗对GDM患者具有重要意义。
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子痫前期(Preeclampsia, PE)是一种妊娠特有疾病,也是导致孕产妇及胎儿死亡的主要妊娠并发症之一。按照发病时间,PE可分为早发型子痫前期(early-onset of preeclampsia, EOPE)及晚发型子痫前期(late-onset of preeclampsia, LOPE),最新的指南将需在妊娠34周前因子痫前期终止妊娠者定义为EOPE。
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妊娠28周后,胎盘附着于子宫下段,其下缘达到或覆盖宫颈内口,位置低于胎儿先露部,称为前置胎盘[1]。前置胎盘是妊娠晚期出血和早产的重要原因,与围生期母儿并发症密切相关。尽早发现前置胎盘对预防妊娠晚期出血和早产、防治围生期母儿并发症具有重要意义。本研究探讨孕中期系统产前超声检查在前置胎盘筛查中的应用价值。
孕妇的营养情况对孕妇本身健康和胎儿健康产生直接影响,而近年来营养过剩孕妇较多,有研究表明,孕前肥胖会增加产后出血、巨大儿、早产、妊娠糖尿病和高血压等妊娠不良结局的发生。随着孕周的变化,孕妇体质发生改变,体内的机体代谢也会发生变化,影响胎儿发育。
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当孕妇激素水平发生紊乱时,阴道内糖原合成物增加,将阴道菌群平衡破坏,导致菌群发生失调,感染致病菌的风险增加。B族链球菌是孕妇在围生期常见的致病菌,其会入侵机体并定植在阴道和宫颈中,诱导阴道上皮细胞脱落,当在孕晚期孕妇体内定植时会促进羊水中炎症因子释放,导致孕妇发生早产和胎膜早破等不良结局。
胎盘早剥是指妊娠20周以后的产妇,在胎儿娩出前,处于正常位置的胎盘全部或者部分提前剥离。目前考虑其发病可能与宫腔压力迅速改变、血管病变、机械性因素等相关,特别是,重度子痫前期与胎盘早剥有密切关系。有研究发现,子痫前期患者发生胎盘早剥为正常妊娠者的3倍,分析原因可能是由于患者患有重度子痫前期。
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早发型重度子痫前期(early onset severe preeclampsia, EOSP)是子痫前期的一种严重类型,约占妊娠期高血压疾病的20.4%。EOSP发病孕周早,病情重且进展迅速,围产儿结局更差。及时终止妊娠对母体而言是较安全的策略,然而由于胎儿成熟度差,过早终止妊娠会增加围产儿不良妊娠结局的发生。
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颈部透明层(nuchal translucency, NT)是妊娠14周前胎儿颈后出现的无回声带,是由于颈静脉窦和左右淋巴管不相通,胎儿代谢产生的液体积聚在颈后皮下所致。正常情况下,NT到胎儿14周后会逐渐变薄直至消失。研究发现,胎儿NT增厚与胎儿先天性异常密切相关,比如不良妊娠结局,染色体异常等。
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胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum, PAS)是由于尼塔布赫氏(Nitabuch)层异常或缺失导致滋养细胞侵入子宫肌层,甚至可到达浆膜和邻近器官,已成为21世纪医源性公共卫生的主要挑战之一[1]。PAS可造成围产期子宫切除、产后大出血、凝血功能障碍、多器官功能障碍,远期影响包括创伤后应激障碍和丧失生育能力[2]。
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