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研究调查现今昆明市新生儿先天性疾病顺位和健康状况

出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担，也是围产期婴儿死亡的重要原因之一。出生缺陷包括先天畸形（形态结构异常）、智力障碍、遗传代谢性疾。近年来，受多方面因素影响，云南省的高危产妇比例已达历史最高，同时，新生儿的先天疾病急诊手术剧增，为探索新生儿罹患疾病的危险因素及疾病顺位。
关键词： 健康问题先天性疾病新生儿昆明市顺位

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高频超声应用于小儿先天性十二指肠梗阻性疾病的诊断价值

先天性十二指肠梗阻性疾病包括先天性肠旋转不良、先天性十二指肠膜式狭窄或闭锁、环状胰腺等，为新生儿及婴幼儿常见的急腹症。先天性十二指肠梗阻性疾病的临床表现多样，常因顽固性呕吐就诊，如不能及时治疗，轻者表现为体质量不增、营养不良，重者肠道可因坏死、穿孔造成腹膜炎，甚至死亡。
关键词： 十二指肠梗阻诊断价值超声检查高频超声

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临床观察新生儿先天甲状腺功能减低症使用不同剂量左旋甲状腺素钠治疗效果

先天甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）是常见的内分泌疾病，其主要因胎儿垂体功能存在免疫缺陷或甲状腺功能发育异常所致，对新生儿智力及体格发育影响严重。但该病早期症状不明显，随年龄的增长逐渐表现为智力低下、身材矮小等，给患儿及家庭带来较大负担[1]，早期诊断和规范治疗对于改善患儿体格发育及智力水平具有重要意义。
关键词： 不同剂量不良反应先天甲状腺功能减低症左旋甲状腺素钠新生儿甲状腺功能

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双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断发展进度分析研究

作为染色体异常疾病,唐氏综合征的发病率较低,但会让胎儿出现生长发育障碍、智力落后、多发畸形等疾病,影响胎儿成长发育。近年来,辅助生殖技术有所发展,提高了双胎妊娠发生率,此时母体承受较大压力,会增加胎儿染色体异常率,不利于胎儿正常生长。故本研究探析了双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断进展,旨在提高双胎妊娠唐氏综合征检出率。
关键词： 产前诊断双胎妊娠唐氏综合征染色体异常生长发育障碍

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临床观察Usher1C新发突变致先天性感音先天性聋

研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJB3S、SLC26A4及线粒体MT-RNR1,但上述基因只是耳聋基因的一部分,还有一些新的突变基因在不断出现。因此,我们对一些先天性聋患儿的基因进行检测,发现了1例综合征性聋患儿一个新的突变位点,并对其耳聋致病变异位点的分布进行分析,并建立耳聋基因变异评估平台,以期为我国耳聋基因的研究提供一些临床资料。
关键词： DFNB18 Usher1C 听觉丧失常染色体隐性遗传感音神经性

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北京市大兴区2013至2017年户籍新生儿死亡现状研究分析

新生儿的生存和健康是联合国确立的2015年后全球可持续发展目标的重要内容[1]。2014年7月,世界卫生组织、联合国儿童基金会联合发布《每个新生儿:终结可预防死亡的行动计划》,提出了到2035年消除可预防的新生儿死亡这一重要目标[2]。我国新生儿死亡问题相对较突出,被世界卫生组织列为新生儿死亡占5岁以下儿童死亡比例超过40%的优先干预国家之一[3]。
关键词： 先天异常新生儿早产或低出生体重死亡率死因构成

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观察讨论李宜瑞教授辨治孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)既往称自闭症,是一组以社会交往障碍和行为异常为特征的神经发育性疾病,以社会交往障碍,语言交流障碍和兴趣活动内容局限及行为方式刻板重复为主要临床表现[1],大部分患儿伴有精神发育迟滞以及不同程度的情绪行为问题。临床上男孩发病率比女孩高。
关键词： 中医药疗法名医经验孤独症谱系障碍李宜瑞自闭症

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观察分析非综合征型先天缺牙致病基因和分子机制相关研究

牙齿发育异常（tooth agenesis）是口腔临床上最常见的遗传发育性疾病，指不同程度的先天性牙齿缺失和/或形态改变以及萌出异常[1]。基于不同的人口和地理分布，牙齿发育异常的患病率为（6.53±3.33)%[2]，先天缺牙对患者的颌面部发育及美观和咀嚼功能产生严重的影响。根据有无伴发全身症状，先天缺牙可分为综合征型先天缺牙与非综合征型先天缺牙。
关键词： Wnt/β-连环蛋白信号通路分子机制基因调控牙齿发育肌节同源异型盒基因1 致病基因转化生长因子-β/骨形成蛋白配对盒基因9 非综合征型先天缺牙

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上颌侧切牙先天缺失正畸种植联合治疗的讨论研究

上颌侧切牙先天缺失（maxillary lateral incisor agenesis,MLIA）的发病率较高，约占人群中1%～3%[1]，该比例仅次于下颌第二前磨牙缺失的患者[2]，且在正畸患者中，MLIA比例高达3.6%[3]。由于MLIA患者大多为青少年，其处在身体和心理发育的重要阶段，且女性患者较多，侧切牙位于面部重要美学区域，对美学的要求较高，因此，该类病例治疗方案选择成为临床医生面临的一大挑战。
关键词： 上颌侧切牙先天缺失多学科联合治疗尖牙改型循证医学术前分析植入时机正畸治疗方案种植修复

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免疫系统防御病毒入侵人体研究讨论

人类是病毒选择攻击的目标之一，据统计，能够感染人体并致病的病毒达100多种，然而人体为了自身的生存和健康必然会奋起反击防御病毒的“入侵”，并试图消灭之，这个防御病毒的功能就由人体免疫系统来完成。一旦病毒试图入侵人体，免疫系统和它之间的战争就已经打响，这是一场持之以恒的战争，硝烟从远古弥漫至今，并且还将继续下去。
关键词： 人体免疫系统入侵人体病毒病毒入侵防御现状

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早期先兆流产在灸法联合固肾安胎丸治疗下的效果体现

先兆流产是妊娠期最常见疾病之一，患者临床表现为妊娠28周内，阴道少量出血，并伴阵发性下腹疼痛、腰部疼痛。通常采用卧床休息，补充孕激素的方式治疗先兆流产患者。目前尚无充分证据支持补充孕激素可降低先兆流产患者自然流产率[1]。研究显示，固肾安胎丸具有良好的保胎效果[2]。
关键词： 保胎成功率先兆流产固肾安胎丸妊娠期灸法自然流产率

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孕早期唐氏筛查效能受不同颈项透明层厚度中位数影像观察研究

颈项透明层（nuchal translucency,NT）指胎儿皮肤与附着于胎儿颈椎软组织间的半透明空间，其厚度在孕10～14周时可通过超声测量。孕9～13周NT测值随孕周的增长而增厚，且存在个体差异，因此基于NT测量进行非整倍体风险计算时应重视NT的生理性变异影响。NT的超声测值高度依赖操作者，在不同中心和操作者间变异很大。因此，近年来NT的检测聚焦于NT测量的质量控制[1]。
关键词： 唐氏综合征孕早期质量控制超声检查颈项透明层

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观察研究出生禀赋和项痹病的关系

中医学认为,项痹病主要由肾虚年老、长时间低头劳作、经脉不通等引发,主要临床表现为颈部疼痛、酸胀、麻木,疼痛连及头部、肩部和上臂,常表现为颈部僵直,上肢乏力等,部分患者有视物模糊、头痛、眩晕等症状[1]。颈椎作为中枢与周围神经交汇的重要枢纽,颈椎出现问题,后果往往比较严重。
关键词： 中医学五运六气先天禀赋出生日期项痹病

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胎儿先天性心脏病使用彩色多普勒超声诊断临床表现讨论研究

先天性心脏病(CHD)是胎儿期比较常见的一种结构异常状况，其在母体中就具有遗传背景，也是导致新生儿死亡的重要原因之一。有数据显示，我国每年都有12～20万的新生儿出生后患有CHD，其中因此出现死亡的患儿超过了20%[1]。胎儿CHD大多为复合畸形，如采用常规的超声诊断则并不能清楚显示已经出现畸形的心脏和血管等组织，因此，临床漏诊率和误诊率等比较高。
关键词： 妇产超声彩色多普勒超声心血管胎儿先天性心脏病血流信号高危孕妇

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先天性心脏病产前产后诊治一体化管理初步经验

先天性心脏病(简称先心病)自2005年起始终占据我国出生缺陷的首位，严重危害儿童的健康和生活质量，是我国5岁以下儿童的主要死亡原因[1,2]。产前诊断使先心病的诊疗计划延伸到产前，有利于科学控制先心病的出生率，避免不必要的引产，提前预测胎儿出生后的病情变化，消除复杂先心病出生后的急危重状态[3]。
关键词： 一体化诊治先天性心脏病先天性诊断围产期心脏缺损

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