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先天性缺牙是一种口腔常见畸形,在形成过程中指牙胚未能完全发育及形成的牙[1]。目前,对造成先天性缺牙的病因不明确,有研究显示其与多基因遗传相关,也有可能由于局部组织感染发炎,导致牙胚发育不良而阻碍牙齿形成[2]。多种治疗先天性缺牙的方案在临床得以应用,传统的主要是安装活动义齿,但这种方法对固位力不佳、牙槽骨条件差的患者来说并不理想。
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世界卫生组织(WHO)估计,每年约有200万孕妇感染梅毒,先天梅毒的发病人数约为70万~150万人,妊娠梅毒每年造成发展中国家胎儿和新生儿死亡约65万人[1]。据国家卫生计生委疾病预防控制局“2018年全国法定传染病疫情概况”显示,2018年全国梅毒发病数494 867例,发病率为35.63/10万,死亡数39人,为我国乙类传染病报告发病数第3位。
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新生儿先天畸形,即发生于产前的、新生儿身体结构上或功能上的缺陷。目前已知的危险因素包括易感基因、社会经济地位低下、环境因素(如药物、乙醇、烟草、辐射,尤其是在母亲孕期接触)、感染、母体营养不良(如缺乏维生素A)等。近年来,随着社会生活方式转变、环境污染加重,新生儿先天畸形发生率逐年上升[1]。
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作为染色体异常疾病,唐氏综合征的发病率较低,但会让胎儿出现生长发育障碍、智力落后、多发畸形等疾病,影响胎儿成长发育。近年来,辅助生殖技术有所发展,提高了双胎妊娠发生率,此时母体承受较大压力,会增加胎儿染色体异常率,不利于胎儿正常生长。故本研究探析了双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断进展,旨在提高双胎妊娠唐氏综合征检出率。
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研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJB3S、SLC26A4及线粒体MT-RNR1,但上述基因只是耳聋基因的一部分,还有一些新的突变基因在不断出现。因此,我们对一些先天性聋患儿的基因进行检测,发现了1例综合征性聋患儿一个新的突变位点,并对其耳聋致病变异位点的分布进行分析,并建立耳聋基因变异评估平台,以期为我国耳聋基因的研究提供一些临床资料。
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唐氏综合征是由染色体异常引起的病症,又称21-三体综合征,易导致胎内早期流产,而出生后多伴有特殊面容、发育障碍、智力低下等先天畸形,占新生儿的1/800~1/600,严重影响其正常生长发育,同时,给家庭及社会带来沉重压力[1]。目前,我国通过孕中期筛查及诊断,对胎儿超声、产妇血清标志物及其相关因素进行分析,以减少出生缺陷,提高新生儿质量[2]。
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新生儿的生存和健康是联合国确立的2015年后全球可持续发展目标的重要内容[1]。2014年7月,世界卫生组织、联合国儿童基金会联合发布《每个新生儿:终结可预防死亡的行动计划》,提出了到2035年消除可预防的新生儿死亡这一重要目标[2]。我国新生儿死亡问题相对较突出,被世界卫生组织列为新生儿死亡占5岁以下儿童死亡比例超过40%的优先干预国家之一[3]。
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梅毒是由梅毒螺旋体感染引起的系统性、慢性传染性疾病,可以造成机体多个系统、脏器损伤,甚至威胁生命。主要传播途径为性行为、血液和母婴传播[1]。妊娠合并梅毒会对胎儿产生严重不良影响,可引起自然流产、死胎、早产、低体重、先天梅毒等不良妊娠结局,严重影响妇女儿童健康。
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孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)既往称自闭症,是一组以社会交往障碍和行为异常为特征的神经发育性疾病,以社会交往障碍,语言交流障碍和兴趣活动内容局限及行为方式刻板重复为主要临床表现[1],大部分患儿伴有精神发育迟滞以及不同程度的情绪行为问题。临床上男孩发病率比女孩高。
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女性生殖道的胚胎学发育过程十分复杂,尚未完全阐明,但是对基本的胚胎学发育特点的了解将有助于临床医生更好地认识女性先天性生殖道发育异常及其病理特点,通过磁共振成像(MRI)检查能够帮助临床医生更好地理解女性先天性生殖道发育异常的解剖特点。针对患者准备、MRI检查方案及结构化报告格式方面对女性先天性生殖道发育异常的MRI检查进行规范和指导。
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牙齿发育异常(tooth agenesis)是口腔临床上最常见的遗传发育性疾病,指不同程度的先天性牙齿缺失和/或形态改变以及萌出异常[1]。基于不同的人口和地理分布,牙齿发育异常的患病率为(6.53±3.33)%[2],先天缺牙对患者的颌面部发育及美观和咀嚼功能产生严重的影响。根据有无伴发全身症状,先天缺牙可分为综合征型先天缺牙与非综合征型先天缺牙。
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上颌侧切牙先天缺失(maxillary lateral incisor agenesis,MLIA)的发病率较高,约占人群中1%~3%[1],该比例仅次于下颌第二前磨牙缺失的患者[2],且在正畸患者中,MLIA比例高达3.6%[3]。由于MLIA患者大多为青少年,其处在身体和心理发育的重要阶段,且女性患者较多,侧切牙位于面部重要美学区域,对美学的要求较高,因此,该类病例治疗方案选择成为临床医生面临的一大挑战。
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优生优育政策的提出使得人们更加重视产前检查[1]。在某些因素的影响下,胎儿会出现先天畸形的情况,如果不重视产前检查,不能及时的发现胎儿畸形,即使顺利生产,胎儿也可能夭折,免于夭折的胎儿也会存在一定的缺陷,日常生活受到严重影响[2]。准确的产前筛查是提高优生优育的主要手段[3]。
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人类是病毒选择攻击的目标之一,据统计,能够感染人体并致病的病毒达100多种,然而人体为了自身的生存和健康必然会奋起反击防御病毒的“入侵”,并试图消灭之,这个防御病毒的功能就由人体免疫系统来完成。一旦病毒试图入侵人体,免疫系统和它之间的战争就已经打响,这是一场持之以恒的战争,硝烟从远古弥漫至今,并且还将继续下去。
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先兆流产是妊娠期最常见疾病之一,患者临床表现为妊娠28周内,阴道少量出血,并伴阵发性下腹疼痛、腰部疼痛。通常采用卧床休息,补充孕激素的方式治疗先兆流产患者。目前尚无充分证据支持补充孕激素可降低先兆流产患者自然流产率[1]。研究显示,固肾安胎丸具有良好的保胎效果[2]。
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