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基础医学论文:

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分析老年多发性骨髓瘤细胞遗传学特点

多发性骨髓瘤是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病，在血液系统恶性肿瘤中排名第二，多发于老年病人，平均诊断年龄为65～70岁，目前仍无法治愈。在我国，病人的中位发病年龄要稍低于西方国家，为57～59岁。MM病人预后异质性较大，因此诞生了以Durie-Salmon，ISS分期等临床分期系统。
关键词： 多发性骨髓瘤细胞遗传学老年人遗传学特征

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嵌合型性染色体异常45，X/46，XX/47，XXX特纳综合征的细胞遗传学特点和临床表现的关系

特纳综合征是常见的性染色体疾病，占女性新生儿的1/5000。性染色体非整倍体在新生儿中占1/1200～1/400，胎儿期的发生率高达1/435，以性染色体单体（45，X）和三体常见，其他非整倍体以及各种形式的嵌合型性染色体异常少见。我们对5例临床具有特纳综合征表现之一和FISH检测为45，X/46，XX/47，XXX特纳综合征患儿进行统计FISH结果和临床表现。
关键词： FISH 儿童嵌合型性染色体特纳综合征

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浅析印记基因与小于胎龄儿的研究进展

基因组印记是令一对等位基因仅表达父源或母源基因的一种表观遗传性修饰,多在胎盘中存在,对胎盘和胚胎发育至关重要。在对小于胎龄儿发病机制的研究中,印记基因是不可缺少的一部分。但相关研究争议很大,尚未得出统一的结论。本文就近些年印记基因与小于胎龄儿的研究予以综述。
关键词： 印记基因小于胎龄儿遗传遗传学修饰

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观察分析产前超声异常胎儿CNV检测临床表现

基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNV)又名基因拷贝数目多态(Copy Number Polymorphism,CNP),是指DNA片段在1kb与3mb之间的片段大小的变异,其变异后所覆盖的核苷酸总数广泛存在于人类的染色体序列中并且其数量也远大于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的数量,从某种意义上说CNV为基因遗传变异提供了更多样的选择与可能性。
关键词： CNV检测临床意义产前超声异常胎儿遗传咨询

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观察研究河北地区Rh部分D变异型的基因分布规律

国际输血协会(ISBT)命名的人类红细胞36个血型系统中，Rh血型系统是其中最复杂的一个，与溶血性反应、新生儿溶血病和自身免疫性溶血性贫血等疾病存在重要关系[1]。Rh血型系统有5种抗原，分别是C、c、D、E、e抗原。其中免疫原性最强的是D抗原，具有非常重要的临床意义[2]。RhD阴性的个体，在中国人群中约占0.3%～0.5%。
关键词： RhD变异型 RHD基因 RhD血型临床意义部分D

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DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因和产前诊断中对MLPA技术应用观察分析

杜氏肌营养不良症是一种由DMD基因缺失、重复或点突变导致的致死性X连锁隐性遗传神经肌肉疾病，DMD基因位于X染色体短臂Xp21处，是目前发现的人类最大的基因，发病率为1/3 500[1,2,3]。杜氏肌营养不良症一般以男性多发，女性大多为致病基因携带者，主要临床表现为进行性、对称性肌无力，Gower征阳性，腓肠肌假性肥大。
关键词： DMD基因产前诊断基因诊断多重连接依赖探针扩增技术杜氏肌营养不良症

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研究分析多巴胺D2受体基因多态性和图雷特综合征表型关系

图雷特综合征（Tourette syndrome,TS）是一种以多种运动抽动和一种或多种发声抽动为特征的神经发育障碍，具有突发、快速、无目的、不可自控的特点且复杂多变[1]。TS病因迄今不明，已有证据表明TS与多巴胺系统缺陷相关[2]。多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因属于G蛋白偶联受体基因，编码位于染色体11q23.2。
关键词： 临床表型单核苷酸多态性图雷特综合征多巴胺D2受体神经发育障碍

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喀什地区维吾尔族人群尿道结石和ApoE基因rs429358和rs7412位点基因多态性的关系研究

尿道结石作为泌尿系统最常见的疾病，其发病人数逐年递增[1]。目前，尿道结石诊断主要依靠CT等影像学检查，缺少相关的实验室诊断标志物，大多数患者确诊时病情已较严重。寻找灵敏度、特异度高的诊断标志物，用于早期诊断，对尿道结石的治疗及预防具有重要意义[2]。尿道结石的发病除了与生活方式、饮食习惯有关外，还与遗传因素密切相关。
关键词： 临床检验基因多态性尿道结石维吾尔族载脂蛋白E

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淋球菌在高通量全基因组测序应用中耐药研究分析

淋病奈瑟菌（Neisseria gonorrhoeae,NG）简称淋球菌，是经典的性传播疾病淋病的病原体。其潜伏期短，能够引起急慢性的生殖道炎症反应，发生并发症时能够导致不孕不育，异位妊娠等后果。目前抗生素治疗是淋病治疗的主要途径，由于抗生素的不合理用药及抗菌耐药性（antimicrobial resistance,AMR）的出现导致了淋球菌广泛耐药、耐多药[1]。
关键词： 基因测序性传染抗生素耐药淋球菌高通量全基因组测序

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观察分析PNPLA2基因多态性与中国汉族2型糖尿病患者缺血性脑卒中关系

目的:探讨脂肪甘油三酯脂酶基因PNPLA2 rs1138693 (T C,L481P)多态性与中国汉族人群2型糖尿病患者缺血性脑卒中发生风险的相关性。方法:病例对照研究共纳入368例中国2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者(139例T2DM缺血性脑卒中患者和229例T2DM非缺血性脑卒中患者作为对照组)，利用Taqman探针实时聚合酶链式反应TaqMan MGB Real-time PCR对PNPLA2 rs1138693(T C)进行基因分型，并采用SPSS 20
关键词： 2型糖尿病缺血性脑卒中 PNPLA2基因基因多态性并发症糖尿病

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分析研究广东肇庆汉族人群20个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（short tandem repeat，简称“STR”），由于其检测手段和技术方法的提高，已经广泛应用于遗传制图、基因定位、法医学鉴定、人类学以及遗传病的诊断等许多领域的研究，是目前应用广泛的遗传标记[1]。本文对广东肇庆地区汉族人群768例无关个体的血样提取DNA后进行复合扩增，测定遗传学参数，对其遗传多态性进行调查研究。
关键词： STR多态性人群差异法医物证短串联重复序列肇庆汉族人群

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观察分析佳木斯地区原发性高血压合并高尿酸血症与MTHFR基因多态性的相关性

原发性高血压（Essential hypertension,EH）和高尿酸血症（Hypemricemia,HUA）在全世界范围内都是较为常见的慢性疾病，这两种疾病在我国的患病率呈逐年增加趋势[1,2]。目前对于亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与疾病的相关性研究多为单种疾病的研究，而EH合并HUA共病的研究较为缺乏。
关键词： MTHFR C677T基因佳木斯原发性高血压合并高尿酸血症基因多态性相关性

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经皮冠状动脉介入术后患者中CYP2C19、SLCO1B1和载脂蛋白E基因多态性的差异性分布研究分析

冠心病（CHD）是最常见的慢性疾病之一，发病率逐年上升，成为全球人口死亡的主要病因[1]。CHD患者药物治疗主要包括氯吡格雷抗血小板聚集、他汀类药物降脂及稳定斑块等，尤其对于经皮冠状动脉介入术（PCI）后患者，能有效预防冠脉支架内血栓及血管再狭窄，是全球公认的可降低CHD病死率的一线药物。
关键词： 个体化给药他汀类药物冠心病基因多态性支架内再狭窄氯吡格雷

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成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由参与肾上腺类固醇激素合成所需酶的先天缺陷引起，不同基因型可诱导不同的表型，其中21-羟化酶缺乏最常见，占所有类型CAH的90%～95%。17α羟化酶缺陷症（17OHD）是一种罕见的CAH类型，由位于10q24.3染色体上的CYP17A1基因突变引起，估计发病率为1/50000～100000，约占所有CAH的1%。本研究分析了2例成年17OHD患者的临床特征及诊疗经过，旨在增强临床医生对CAH及其亚型17OHD的认识，现报道如下。
关键词： 先天性常染色体隐性遗传病成年人疾病特征肾上腺增生

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非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现

由于大约每1000名婴儿就有1-2名受到重度或极重度耳聋的影响，耳聋已经成为全国乃至全球最重要的健康问题之一。在中国，听力损失的患病率范围为0.1%-0.3%[1]，其病因极其复杂，其中遗传占主要因素。根据有无伴随其他系统异常，遗传性聋可分为综合征性（SHL）和非综合征性耳聋(NSHL),大约70%的遗传性耳聋是NSHL，其中有30%的遗传方式为常染色体显性遗传。
关键词： MYH9基因基因突变迟发性耳聋遗传学特征非综合征MYH9基因

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