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胎儿小眼畸形的产前超声特点和临床价值

2024-11-25 73 上传者：管理员

摘要：目的:分析产前超声诊断胎儿小眼畸形的声像图特点及临床价值。方法:应用二维及三维超声对2023年1月至12月于郑州大学第三附属医院行产前Ⅲ级超声筛查的27742例孕妇(双胎1046例)的胎儿眼部进行检查，回顾分析诊断为小眼畸形胎儿的超声特点及临床资料。结果:产前超声共检出小眼畸形胎儿14例，单侧12例，双侧2例。单纯性小眼畸形3例，小眼畸形合并其他眼部异常6例，小眼畸形合并其他系统异常11例。小眼畸形二维超声特点：单侧小眼畸形为患侧眼球明显小于健侧，双眼大小不对称；双侧小眼畸形为双侧眼球明显缩小，眼眶内间距增宽。小眼畸形三维超声特点：单侧小眼畸形为患侧眼眶区明显小于健侧眼眶区，面部呈现不对称畸形；双侧小眼畸形为对称性缩小双侧眼眶区，眼间距过宽先天愚型面容。10例胎儿行染色体及基因检测，其中5例异常。13例引产，1例出生，引产或出生后均符合产前小眼畸形诊断。结论:产前二维、三维超声检查能全面地观察胎儿眼部发育情况，对诊断胎儿小眼畸形具有重要的临床意义，且能有效地评估患儿临床预后情况。

关键词：
三维超声
产前超声
小眼畸形
眼部发育
胎儿
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小眼畸形是一种极为罕见的胎儿眼部发育异常，随着产前筛查技术的提高，二维及三维超声技术可多切面、多模式观察胎儿眼部细微结构，产前诊断胎儿小眼畸形的比例明显上升。本研究回顾分析了产前超声诊断胎儿小眼畸形的病例，将研究结果报道如下。

1、资料与方法

1.1资料来源

2023年1月至2023年12月于郑州大学第三附属医院行产前Ⅲ级超声检查的27742例孕妇，其中1046例为双胎，孕妇年龄21～36岁，平均年龄(28.93±4.73)岁；检查孕周17+3～33+4周，平均(24.43±2.93)周。本研究征得医院医学伦理会批准。所有入选者及其监护人均知情同意，并签署知情同意书。

1.2仪器

使用GE Voluson E8或SAMSUNG W10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率3～5MHz,三维容积探头频率4～8.5MHz。

1.3方法

小眼畸形产前超声诊断标准：对患侧眼球内径进行3次测量并取均值，小于同孕周儿正常眼球内径5%百分位数[1]。依据中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南(2012)》超声检查的方法经腹部对胎儿进行Ⅲ级筛查。超声筛查胎儿眼部时，主要通过眼眶横切面、冠状切面及左右旁矢状切面。眼眶横切面声束方向尽量从胎头正前方进入，显示双侧眼球最大横切面、双侧晶状体，并结合眼眶冠状切面、左右旁矢状切面对双侧眼球大小、眼距、晶状体、玻璃体、内部回声、眼睑等进行多切面超声扫查。并筛查胎儿有无合并其他组织和器官畸形。超声筛查胎儿眼部时遵循产前超声诊断最小剂量原则，超声照射时间不超过5min[2]。

2、结果

2.1小眼畸形胎儿检出情况

共检出14例，其中单侧12例，双侧2例；最小检出孕周17+3周，最大检出孕周33+4周；女性胎儿6例，男性胎儿8例；单纯性小眼畸形3例；小眼畸形合并其他眼部异常6例，包括白内障3例，眼距宽2例，神经母细胞瘤1例；小眼畸形合并其他系统异常11例，具体合并畸形见表1。

2.2小眼畸形二维超声声像图特征

11例单侧小眼畸形表现为患侧眼球明显小于健侧，眼眶横切面上双眼大小明显不对称(图1A、B);2例双侧小眼畸形表现为双侧眼球明显缩小，眼眶横切面上眼眶内间距增宽且明显大于眼眶外间距的1/3或眼眶内径(图1C)。小眼畸形三维超声声像图特征：单侧小眼畸形表现为患侧眼眶区明显小于健侧眼眶区，面部呈现不对称畸形(图1D);双侧小眼畸形表现为双侧眼眶区对称性缩小，眼间距过宽，先天愚型面容(图1E)。

2.3小眼畸形胎儿遗传学检测结果

14例中10例胎儿行遗传学检测，2例行染色体核型检测及3例行无创基因检测均未见异常，5例遗传学异常结果见表2。

表1 14例小眼畸形胎儿的临床特征

图1胎儿小眼畸形超声声像图表现

表2 5例遗传学异常的胎儿检测结果

2.4小眼畸形胎儿妊娠结局

1例胎儿出生，产后眼科检查符合小眼畸形诊断；13例胎儿引产，引产后均证实与产前超声诊断符合。产前超声诊断小眼畸形符合率为100%。

3、讨论

3.1胎儿小眼畸形发病及眼外异常情况

文献报道，我国小眼畸形发病率约为11.8/100000,其统计数据为围产儿[3]。Blazer等[4]通过产前超声统计的患病率为1/2400。本研究中胎儿小眼畸形发病率为1/1982,高于文献报道，可能是由于我院作为河南省产前诊断中心，接收转诊的阳性病例较多，且超声医师对小眼畸形诊断的经验积累及超声仪器分辨率的提高等因素有关。小眼畸形单双侧均可发病，本研究中小眼畸形胎儿14例，单侧12例，双侧2例，单侧发病多于双侧，并且小眼畸形可伴其他眼部异常，本组中6例合并其他眼部异常，其中合并先天性白内障者最多，这些与既往研究一致[5-6]。

先天性小眼畸形往往合并其他系统异常，既往研究报道称胎儿小眼畸形其合并畸形率约66.7%～87.7%[3,5-6]。本研究14例小眼畸形胎儿中11例合并其他系统异常，占比约79%,与以往国内研究一致。本研究中合并其他系统异常分别为颅内结构异常(9例)、心脏异常(4例)、其他颜面异常(4例),腹腔异常(4例)、胸腔异常(1例)、脊柱异常(1例)、肢体异常(1例)、脐带异常(2例)、羊水过多(1例)。

吴利红等[5]研究提示，胎儿小眼畸形常合并眼外系统畸形，属随机、散发，无特异性。本研究病例数仅14例，无法进行统计学分析，但从合并其他畸形数量来看，出现颅内异常、其他颜面异常、心脏异常较多。朱军等[3]指出，无眼或小眼畸形胎儿合并多发畸形者中颌面部畸形最多，其次为中枢神经系统和肌肉骨骼系统。小眼畸形作为一种在临床上较为罕见的眼部发育异常，其研究受限于案例数量较少及研究对象的多样性，导致国内外关于该疾病的研究结果存在一定差异性。小眼畸形可能作为一个孤立的现象出现，亦可能是全身性疾病综合征中的一部分，表现为多系统的异常。这一特性提示，在产前筛查中一旦发现胎儿小眼畸形，不仅要对胎儿的眼部结构进行细致的检查，更应对胎儿各个系统进行全面的扫查，避免漏诊。

3.2胎儿小眼畸形超声声像图特征及应用价值

小眼畸形为视神经管发育异常的原发性疾病，是指胎儿眼球轴向长度小于同孕周儿正常值两个标准差以上[7],也可定义为眼球内径3次测量均值，小于同孕周儿正常值的5%百分位数[1]。在扫查眼眶水平横切面时发现：单侧小眼畸形表现为患侧眼眶及眼球明显小于健侧，双眼大小明显不对称；双侧小眼畸形表现为双侧眼眶及眼球明显缩小，眼眶内间距增宽且明显大于眼眶外间距1/3或眼眶内径。三维超声重建技术在诊断胎儿颜面部发育异常的临床应用价值很突出[8-9]。运用三维重建技术在颜面正中失状切面可获得仿真胎儿面部轮廓图像，很好地显示胎儿的颜面部立体形态、表面特征及空间毗邻关系，进而对胎儿的眼部异常情况进行立体全面的观察，包括眼距异常、眼眶外形异常、独眼等[8-9]。但是胎儿胎方位、颜面部前方肢体、附属物遮挡等严重影响成像质量，并且三维超声不能观察到眼眶内容物，存在局限性。产前超声检查胎儿眼部时需将二维和三维超声结合起来，以对眼部异常做出准确诊断。

3.3小眼畸形发病病因及遗传学分析

迄今为止小眼畸形的病因尚未完全清楚，既往研究指出胎儿小眼畸形病因中22.5%为染色体异常，16.25%为基因突变，2.08%为环境因素，59.4%为未知原因[10]。本研究中10例胎儿行遗传学检测，5例胎儿未及异常，异常率为50%,较既往文献报道发生率高，可能与样本量较少及4例胎儿未行遗传学检测有关。1例在7号染色体q33-q36.3区域有约25.05Mb的拷贝数缺失，为7q部分单体综合征，该综合征大部分源自新突变；且该病例在Y染色体p11.31-p11.1,q11.1-q11.223区域有约21.8Mb的嵌合型拷贝数重复，为47,XYY嵌合型。1例小眼畸形胎儿产前超声诊断为CHARGE综合征，该胎儿行Trio-WES+CNV-seq检测发现CHD7基因完全缺失，CHARGE综合征与CHD7基因突变关系密切[11]。所以小眼畸形胎儿往往存在一定比例的遗传学方面异常，产前超声发现胎儿小眼畸形时，应建议孕妇行遗传学检测及分析，以有助于揭示小眼畸形的遗传背景，为临床管理和预后评估提供科学依据。

3.4小眼畸形临床预后

小眼畸形胎儿预后与小眼畸形严重程度、合并其他系统异常情况，以及遗传学检查结果密切相关。本研究中合并多发畸形或遗传学结果异常的胎儿均引产。重度小眼畸形胎儿出生后会出现视力障碍及严重颜面部畸形，治疗难度大，外科手术治疗主要是安装内置假体来刺激眼眶骨发育，一般需经3～5次的置换[12]。单纯性轻度小眼畸形者眼内容物无明显异常，此型产前超声诊断较困难，出生后行内眦整皮矫治术和上睑下垂矫正术来获得改善，也可通过递增假体来增加眼眶、结膜囊和睑裂的大小，预后良好[13]。

本研究中产前超声共诊断胎儿小眼畸形14例，出生或引产后均证实与产前超声诊断完全符合，根据产前Ⅲ级胎儿颜面部检查规范，观察胎儿眼部横切面、矢状切面、冠状切面能明确诊断，且通过超声观察眼内容物的情况可有效地评估患儿预后情况，因此产前超声对于胎儿小眼畸形的诊断具有重要的临床价值。虽然胎儿小眼畸形不在我国卫生部规定的九大必须检出畸形之列，但严重的小眼畸形会影响视力甚至致盲。胎儿小眼畸形超声声像图特征典型，产前诊断符合度高，为目前诊断胎儿眼部异常的重要手段。确诊胎儿小眼畸形后，建议行遗传学检测，以提高生育质量，降低出生缺陷率。

参考文献:

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[3]朱军,王艳萍,周光萱.1988—1992年全国无眼及小眼畸形的检测[J].中华眼科杂志,2000,36(2):141-144

[5]吴利红,谢红宁,李丽娟,等.胎儿小眼畸形的产前超声诊断经验[J].中华超声影像学杂志,2019,28(10):878-881

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[12]唐晓军,归来.无眼和小眼畸形的研究和治疗进展[J].中国美容医学,2010,19(8):1259-1260

文章来源:金珂,董艳华,张春双,等.胎儿小眼畸形的产前超声特点和临床价值[J].现代妇产科进展,2024,33(11):847-849+853.