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动态脑电图在甲基丙二酸血症继发癫痫中应用价值

2020-10-12 257 上传者：管理员

摘要：目的观察甲基丙二酸血症继发癫痫患儿动态脑电图特征,分析其在MMA继发癫痫中的应用价值。方法回顾性分析3例新生儿期和婴儿期确诊的MMA并继发癫痫患儿的临床资料和动态脑电图结果。结果3例患儿均在出生后3个月内首次发病,初次诊断MMA的年龄为6～80d;以黄疸、反复呕吐、拒乳、抽搐、呼吸困难、肌张力低下、贫血等为首发症状;3例均出现继发性癫痫,1例有惊厥发作的MMA患儿动态脑电图表现为弥漫性慢波背景伴间歇期局灶性癫痫样放电,并监测到3次电发作;2例无惊厥发作的MMA患儿动态脑电图表现为局灶性癫痫样放电和弥漫性和(或局灶性)慢波背景。结论动态脑电图监测有助于发现MMA患儿的癫痫样放电,对MMA的早诊断、治疗有重要意义。

关键词：
临床医学
动态脑电图
甲基丙二酸血症
神经病学
继发性癫痫
肌张力低下
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甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于多种原因造成的甲基丙二酸在体内的异常蓄积[1],其主要表现以先天性有机酸代谢障碍为特征,多在新生儿期和婴幼儿期发病。临床表现为喂养困难、贫血、顽固性呕吐、智力及运动发育落后、继发性癫痫等多系统症状。本研究回顾性分析3例MMA继发癫痫患儿的临床资料和动态脑电图结果,报道如下。

1、资料与方法

1.1一般资料

2012年9月—2019年12月郑州大学附属儿童医院诊治的MMA患儿3例,男2例,女1例;初次诊断MMA的年龄6～80d。3例患儿均无家族史,母孕期均无异常。

1.2方法

1.2.1临床资料分析

根据病历资料,记录3例MMA患儿临床表现、实验室检查、治疗方法及转归。

1.2.2动态脑电图监测

应用深圳博英MB8000型8导动态脑电图仪,用PcmclA闪光卡记录盒作24h脑电实时记录。按国际10/20系统放置头皮电极。记录FP1-T3,FP2-T4;T3-C3,T4-C4;C3-P3,C4-P4;P3-O1,P4-O2。地线放置于额极中点。记录患儿动态脑电图监测中的各项活动、睡眠及临床发作时表现。监测完毕在回放系统荧光屏上实时速度的40、60倍重放,分析清醒睡眠及临床发作时的脑电活动。

2、结果

2.1临床表现

3例患儿以黄疸、反复呕吐、拒乳、抽搐、呼吸困难、肌张力低下、贫血等为首发症状;分别于8个月、1岁6个月、6岁9个月时出现继发性癫痫,其中例1伴有惊厥发作;例2和例3不伴有惊厥发作。

2.2实验室检查

首次入院时患儿白细胞计数(3.62～6.61)×109/L,红细胞计数(1.91～4.51)×1012/L,血红蛋白61～166g/L,血小板计数(234～288)×109/L,中性粒细胞计数(1.42～1.79)×109/L,血氨753～1068.6μmol/L,同型半胱氨酸9.6～10.5μmol/L(例3二次住院时血清同型半胱氨酸达60.3μmol/L)。例1和例3血、尿异常代谢筛查提示MMA;例2血串联质谱遗传代谢病检测提示MMA,血、尿遗传代谢及基因检查确诊为MMA(MUT型)。

2.3治疗及转归

3例均行药物和饮食治疗。(1)急性期给予左卡尼汀100～300mg/(kg·d)静脉滴注,联合维生素B12肌内注射1mg/d,3～7d。对症治疗、纠正酸中毒、贫血、能量支持,例1、例2因血氨增高明显分别给予血液净化治疗。(2)稳定期给予口服左卡尼汀50～100mg/(kg·d),维生素B12肌内注射1mg/次,1～2次/周,或给予甲钴胺口服1mg/d,维生素B6口服10mg/次,1次/d,叶酸口服1粒/d。例3因合并同型半胱氨酸血症增加口服甜菜碱500mg,3次/d。(3)饮食疗法:食用氨基酸配方奶粉及普通婴儿奶粉2:1比例喂养,严格控制蛋白质摄入量[0.5～1.5g/(kg·d)]。例3因合并同型半胱氨酸血症,无需限制蛋白质摄入,可正常饮食。治疗过程中,例1和例2逐渐出现运动、智力发育落后,例3出现语言能力差,多动。例1因感染、贫血、酸中毒、水肿、呼吸衰竭等,病情持续恶化,治疗效果差,监护人放弃治疗。例2和例3病情较稳定。

2.4动态脑电图结果

3例患儿均出现继发性癫痫,1例有惊厥发作者,动态脑电图表现为弥漫性慢波背景伴间歇期局灶性癫痫样放电,并监测到3次电发作;2例无惊厥发作患儿,动态脑电图表现为局灶性痫样放电和弥漫性和(或局灶性)慢波背景。见表1。

表13例MMA患儿动态脑电图结果

3、讨论

MMA属常染色体隐性遗传,是一种有机酸代谢性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素代谢发生异常所致[2,3]。我国2000年首次报道MMA,国内儿童发病率约1/26000,MMA在各个年龄段均可发病,但1岁以内多见[4]。新生儿期发病率占50%以上,生后1周内发病最常见[5]。

MMA发病早期缺乏特异性的症状和体征,临床表现各不相同,可导致神经、血液、皮肤等系统的损伤,其中较严重的是脑神经损伤,致残率较高[6]。早发型MMA多在1岁内发病,迟发型多在4岁后出现症状;本研究中3例MMA患儿均在出生后3个月内发病,属早发型患儿,主要表现为反应差、喂养困难、呕吐、呼吸困难、贫血、惊厥、肌张力低下等。MMA患儿常合并代谢性酸中毒和肝脏损伤,发病后病情发展迅速,很快进展为呼吸衰竭、昏迷等[7]。

癫痫是MMA常见的临床表现,约42.9%MMA患儿合并癫痫发作,MMA还可伴其他神经系统症状,包括智力、运动发育落后或倒退,发作性嗜睡以及反复呕吐等[8,9]。本研究中3例MMA患儿治疗过程中脑电图均出现异常,例1临床有惊厥发作,动态脑电图表现为弥漫性慢波背景伴有间歇期局灶性痫样放电,并记录到3次电发作;例2、例3无惊厥发作,动态脑电图表现为弥漫性慢波背景伴有局灶性痫样波发放;与研究结果[10]一致;说明脑电图出现异常可早于惊厥发作。因此,对确诊为MMA的患儿,无论有无惊厥发作均应定期行动态脑电图检测,及时发现脑功能的变化。癫痫是一种发作性疾病,由于癫痫发作的形式多样,发作时间不可预测,常规脑电图检查较难捕捉到异常放电或临床发作;动态脑电图弥补了常规脑电图描记时间短的缺陷,其延长了监测时间,且方便、易行、重复性强,可提高癫痫的检出率,对癫痫诊断、鉴别诊断及治疗指导均有重要作用[11]。

本研究结果提示,MMA患儿无论有无惊厥发作,定期进行动态脑电图检查有助于掌握病情,准确检查出患儿是否有异常放电,及时进行干预,对改善预后有重要意义。

参考文献：

[3]黄倬,韩连书,叶军,等.甲基丙二酸血症患者143例资料分析[J].中华内分泌代谢杂志,2014,30(6):490-494.

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[7]李启亮,李玉清,韩红燕,等.以肾脏损伤为首发症状甲基丙二酸血症患儿17例临床分析[J].中华实用诊断与治疗杂志,2014,28(7):660-662.

[8]王彩君,张耀东,康文清,等.新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析[J].中华实用诊断与治疗杂志,2018,32(12):1181-1183.

[9]赵英,张月华,杨艳玲,等.甲基丙二酸血症合并癫痫27例临床特点及预后分析[J].中国实用儿科杂志,2011,26(1):37-40.

[10]朱彦丽,吕凌云,杨健,等.甲基丙二酸血症患儿治疗前后的脑电图监测[J].中国实用儿科杂志,2007,22(7):520-522.

[11]刘玉鹏,杨艳玲.甲基丙二酸尿症cblC型合并同型半胱氨酸血症的临床与实验室研究进展[J].中华儿科杂志,2013,51(4):313-316.

臧玉萍,王潇娜.动态脑电图在甲基丙二酸血症继发癫痫中应用价值[J].中华实用诊断与治疗杂志,2020,34(10):1034-1035.

基金:河南省医学科技攻关计划项目(202102310070).