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陕西汉族人群胃癌和人类ErbB2转录因子1基因多态性相关性观察研究

胃癌是临床常见肿瘤之一，高发于东亚、西欧及拉丁美洲等地区，其病死率仅次于肺癌和肝癌，5年生存率仅为10%～15%[1]。我国胃癌患者人数约占全球胃癌患者总人数的50%，为社会及家庭带来了沉重的负担[2]。近年来研究发现，胃癌是由饮食、环境和遗传因素共同决定的多因素复杂疾病[3]，但具体作用机制尚未完全明确。
关键词： ErbB2转录因子1 分子诊断单核苷酸多态性肿瘤胃癌

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DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因和产前诊断中对MLPA技术应用观察分析

杜氏肌营养不良症是一种由DMD基因缺失、重复或点突变导致的致死性X连锁隐性遗传神经肌肉疾病，DMD基因位于X染色体短臂Xp21处，是目前发现的人类最大的基因，发病率为1/3 500[1,2,3]。杜氏肌营养不良症一般以男性多发，女性大多为致病基因携带者，主要临床表现为进行性、对称性肌无力，Gower征阳性，腓肠肌假性肥大。
关键词： DMD基因产前诊断基因诊断多重连接依赖探针扩增技术杜氏肌营养不良症

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观察分析四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状

遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMDs），是基因突变使酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存方面出现各种异常的一类疾病[1]。大多数遗传代谢病会对患儿造成严重后果，包括急性代谢紊乱、不可逆的精神发育迟滞、身体残疾、甚至死亡等。
关键词： 串联质谱先天性疾病小儿遗传代谢病新生儿疾病筛查遗传代谢性疾病

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讨论研究IL-10通路基因多态性与哮喘及OPN、TGF-β1水平关系

哮喘是由多种细胞因子参与的慢性气道炎症反应性疾病[1]，我国儿童哮喘发病率较高，约为1.5%～7.45%，且呈逐年增高趋势发展[2]。炎性因子在哮喘的发病过程中起到重要的作用，如白介素-10(IL-10）水平等多种炎性因子被证实在哮喘患者中明显增高[3]。骨桥蛋白（OPN）和转化生长因子β1(TGF-β1）与气道重塑密切相关。
关键词： IL-10通路 OPN TGF-β1 哮喘基因多态性

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研究分析多巴胺D2受体基因多态性和图雷特综合征表型关系

图雷特综合征（Tourette syndrome,TS）是一种以多种运动抽动和一种或多种发声抽动为特征的神经发育障碍，具有突发、快速、无目的、不可自控的特点且复杂多变[1]。TS病因迄今不明，已有证据表明TS与多巴胺系统缺陷相关[2]。多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因属于G蛋白偶联受体基因，编码位于染色体11q23.2。
关键词： 临床表型单核苷酸多态性图雷特综合征多巴胺D2受体神经发育障碍

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喀什地区维吾尔族人群尿道结石和ApoE基因rs429358和rs7412位点基因多态性的关系研究

尿道结石作为泌尿系统最常见的疾病，其发病人数逐年递增[1]。目前，尿道结石诊断主要依靠CT等影像学检查，缺少相关的实验室诊断标志物，大多数患者确诊时病情已较严重。寻找灵敏度、特异度高的诊断标志物，用于早期诊断，对尿道结石的治疗及预防具有重要意义[2]。尿道结石的发病除了与生活方式、饮食习惯有关外，还与遗传因素密切相关。
关键词： 临床检验基因多态性尿道结石维吾尔族载脂蛋白E

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淋球菌在高通量全基因组测序应用中耐药研究分析

淋病奈瑟菌（Neisseria gonorrhoeae,NG）简称淋球菌，是经典的性传播疾病淋病的病原体。其潜伏期短，能够引起急慢性的生殖道炎症反应，发生并发症时能够导致不孕不育，异位妊娠等后果。目前抗生素治疗是淋病治疗的主要途径，由于抗生素的不合理用药及抗菌耐药性（antimicrobial resistance,AMR）的出现导致了淋球菌广泛耐药、耐多药[1]。
关键词： 基因测序性传染抗生素耐药淋球菌高通量全基因组测序

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观察分析PNPLA2基因多态性与中国汉族2型糖尿病患者缺血性脑卒中关系

目的:探讨脂肪甘油三酯脂酶基因PNPLA2 rs1138693 (T C,L481P)多态性与中国汉族人群2型糖尿病患者缺血性脑卒中发生风险的相关性。方法:病例对照研究共纳入368例中国2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者(139例T2DM缺血性脑卒中患者和229例T2DM非缺血性脑卒中患者作为对照组)，利用Taqman探针实时聚合酶链式反应TaqMan MGB Real-time PCR对PNPLA2 rs1138693(T C)进行基因分型，并采用SPSS 20
关键词： 2型糖尿病缺血性脑卒中 PNPLA2基因基因多态性并发症糖尿病

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奥氮平和细胞色素P450酶1A2基因多态性临床效果关系研究分析

奥氮平通过细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)氧化代谢生成4’-N-脱甲基-奥氮平(DMO),而DMO生成与奥氮平清除有关[1,2],并且在体外表现出较大个体差异[3]。本研究拟通过观察精神分裂症患者CYP1A2(rs2470890)、CYP1A2(rs2069521)基因位点多态性与奥氮平临床疗效,探讨rs2470890、rs2069521基因多态性与奥氮平临床疗效之间的关系。
关键词： rs2069521 rs2470890 基因多态性奥氮平精神分裂症细胞色素P450酶1A2

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分析研究广东肇庆汉族人群20个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（short tandem repeat，简称“STR”），由于其检测手段和技术方法的提高，已经广泛应用于遗传制图、基因定位、法医学鉴定、人类学以及遗传病的诊断等许多领域的研究，是目前应用广泛的遗传标记[1]。本文对广东肇庆地区汉族人群768例无关个体的血样提取DNA后进行复合扩增，测定遗传学参数，对其遗传多态性进行调查研究。
关键词： STR多态性人群差异法医物证短串联重复序列肇庆汉族人群

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观察分析佳木斯地区原发性高血压合并高尿酸血症与MTHFR基因多态性的相关性

原发性高血压（Essential hypertension,EH）和高尿酸血症（Hypemricemia,HUA）在全世界范围内都是较为常见的慢性疾病，这两种疾病在我国的患病率呈逐年增加趋势[1,2]。目前对于亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与疾病的相关性研究多为单种疾病的研究，而EH合并HUA共病的研究较为缺乏。
关键词： MTHFR C677T基因佳木斯原发性高血压合并高尿酸血症基因多态性相关性

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经皮冠状动脉介入术后患者中CYP2C19、SLCO1B1和载脂蛋白E基因多态性的差异性分布研究分析

冠心病（CHD）是最常见的慢性疾病之一，发病率逐年上升，成为全球人口死亡的主要病因[1]。CHD患者药物治疗主要包括氯吡格雷抗血小板聚集、他汀类药物降脂及稳定斑块等，尤其对于经皮冠状动脉介入术（PCI）后患者，能有效预防冠脉支架内血栓及血管再狭窄，是全球公认的可降低CHD病死率的一线药物。
关键词： 个体化给药他汀类药物冠心病基因多态性支架内再狭窄氯吡格雷

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分析研究新疆锡伯族成人基础代谢率、体脂分布特点和相关性

身体脂肪所占身体体重的百分比即为体脂率，它可以客观地描述人体中的脂肪含量，是评估人体肥胖与否的身体指标之一。体脂分布在一定程度上与居民的饮食结构、营养成分和代谢情况有关[1,2]。基础代谢率是指人体在清醒的条件下，寂静的周围环境中，且不受肢体运动的影响、环境温度的改变及不处于精神紧张的状态下，所测得的能量代谢率，可用生物电阻抗分析法间接获得。
关键词： 体成分分析体脂基础代谢率成人锡伯族

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分析研究中国西部地区蒙古族的身体组成成分

人体组成学主要研究人体内诸多成分的含量与分布、成分间的数量规律，体内外各种因素对诸多成分含量与分布的影响以及活体测定人体成分的方法。1992年Wang等[1]提出在5个层次对人体组成成分进行研究。生物电阻抗分析是目前学术界进行大样本测量群体身体组成成分的常用方法，在北美、欧洲和澳洲的一些国家，广泛应用于人体组成成分研究，并取得较多的研究成果[2,3,4]。
关键词： 主成分分析体脂率成人生物电阻抗分析肌肉量蒙古族身体组成成分

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分析研究软组织面平面在6～12岁双生子女童头影测量中的环境和遗传作用

在颅面结构中，软组织发育与环境和遗传因素密切相关，并且受环境和遗传因素的影响程度也不同。双生子法作为一个特殊手段，可评估遗传和环境的相互作用[1]。经典双生子研究的目的是探讨遗传和环境因素对表型变异的相对贡献大小。由于双生子的生活环境基本相似，异卵双生子的差异主要是由遗传因素引起的，而同卵双生子的个体性状差异是由生长发育过程中的非遗传因素造成的[2]。
关键词： X线头影测量双生子软组织侧貌软组织面平面颅面结构

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