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基础医学论文:

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阐述广东省遗传学在创新驱动助力下的发展

正是源于遗传学研究及其相关学科研究创新成果的不断涌现，带动整个生命科学和医学进入了全面创新的时代。在中国遗传学会指导和广东省科协的领导下，广东省遗传学会作为遗传学教学和科研工作者自愿组成的、具有独立法人资格的地方性、公益性、学术性社会团体，自1980年7月在广州成立以来，已历经十届。
关键词： 创新驱动双螺旋结构遗传学革命性

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分析老年多发性骨髓瘤细胞遗传学特点

多发性骨髓瘤是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病，在血液系统恶性肿瘤中排名第二，多发于老年病人，平均诊断年龄为65～70岁，目前仍无法治愈。在我国，病人的中位发病年龄要稍低于西方国家，为57～59岁。MM病人预后异质性较大，因此诞生了以Durie-Salmon，ISS分期等临床分期系统。
关键词： 多发性骨髓瘤细胞遗传学老年人遗传学特征

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男性发生不育症与染色体异常之间的关系

据一项2017年的调查显示，全世界约有10%～15%的育龄期夫妻存在不孕不育的问题，其中20%是男方存在问题，38%是女方存在问题，27%为男女方均存在问题，还有15%则是无法明确。事实上，男性不育症与患者的生活方式、环境、年龄、免疫以及遗传等因素有着密切的联系，在男性不育症患者中约有10%存在染色体异常。
关键词： 不育症临床研究男性患者细胞遗传学

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分析无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征

调查显示，近年来我国男性不育发生率呈逐年上升趋势，严重影响患者的正常生活。相关资料显示，多种因素均会引起男性不育，其中30％以上为染色体异常和基因突变所致。本文以近年来本院所收治无精症和少精子症患者300例作为观察对象，对其进行细胞遗传学分析和分子遗传学分析，旨在探讨无精症和少精子症患者中遗传性缺陷的分布特点。
关键词： 分子遗传学少精子症无精症细胞遗传学

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浅析甲状腺乳头状癌的病理诊断及遗传学特征

根据文献数据发现，我国每年甲状腺乳头状癌的病理诊断及遗传学特点分析不当从而不良事件发生率在医疗事故中占有一定比重，无论是患者或者是医护人员的生命安全均受到较大威胁。重视甲状腺乳头状癌的治疗，要从根本上改善病理诊断方法，从而达到对不良事件发生风险予以预防的目的。
关键词： 甲状腺乳头状癌病理诊断遗传学特点

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研究医学遗传学教学中前沿进展的教学设计及实施方法

医学遗传学是医学生的基础课程。近年来，医学遗传学领域发展突飞猛进，新的致病基因不断被发现，遗传因素和环境因素交互作用是绝大多数疾病的发病机制，基因编辑、高通量的测序等技术日趋成熟、成本快速下降，许多疾病的预测、诊断和治疗正在逐步成为现实。并且已经有超过80种疾病开展基因治疗的研究，扩展了对于遗传病本质的认知，许多先天性疾病患者获得了新的希望。
关键词： 前沿进展医学遗传学实施方法教学改革

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PBL教学模式应用于医学遗传实验教学中的效果

医学遗传学实验是医学遗传学课程的重要组成部分，是理论教学的重要补充，不断提高实验教学质量和教学效果，是提高整个教学质量的必备条件。如何应用新的教学理念，探求合适的教学模式，激发学生的学习热情，促进学生主动发现、分析探讨并解决问题，是我们高校教师的教学目标。
关键词： PBL讨论教学模式医学遗传学实验教学教学改革自主学习

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研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常之间的相关联系

胎儿心脏发育异常是一种常见的胎儿畸形,是指胎儿胚胎发育过程中血管组织和心脏发育异常,其发病率高达0.8%,活产胎儿中严重心脏发育异常率约为0.4%,胎儿尸检中严重心脏发育异常率高达10%。胎儿心脏发育异常是造成胎儿死亡、残疾的重要原因。其主要发病原因是孕妇糖尿病、家族遗传、孕妇孕期乱服药物、病毒感染、孕妇不良嗜好等。
关键词： 染色体胎儿心脏发育异常芯片遗传学异常

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嵌合型性染色体异常45，X/46，XX/47，XXX特纳综合征的细胞遗传学特点和临床表现的关系

特纳综合征是常见的性染色体疾病，占女性新生儿的1/5000。性染色体非整倍体在新生儿中占1/1200～1/400，胎儿期的发生率高达1/435，以性染色体单体（45，X）和三体常见，其他非整倍体以及各种形式的嵌合型性染色体异常少见。我们对5例临床具有特纳综合征表现之一和FISH检测为45，X/46，XX/47，XXX特纳综合征患儿进行统计FISH结果和临床表现。
关键词： FISH 儿童嵌合型性染色体特纳综合征

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评价大黄素-8-O-β-D-葡萄糖苷在体内外的遗传毒性

肝脏是人体最主要的代谢及解毒器官，药源性肝损伤已成为药品监管机构关注的重点。随着近年来临床不断出现含蒽醌类成分的中药致肝损伤的案例报道，学界对蒽醌的肝损伤机制展开广泛研究。目前已有体外研究数据提示，蒽醌类化合物存在遗传毒性风险和致突变作用。
关键词： HepaRG细胞二维培养大黄素-8-O-β-D-葡萄糖苷遗传毒性

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浅析印记基因与小于胎龄儿的研究进展

基因组印记是令一对等位基因仅表达父源或母源基因的一种表观遗传性修饰,多在胎盘中存在,对胎盘和胚胎发育至关重要。在对小于胎龄儿发病机制的研究中,印记基因是不可缺少的一部分。但相关研究争议很大,尚未得出统一的结论。本文就近些年印记基因与小于胎龄儿的研究予以综述。
关键词： 印记基因小于胎龄儿遗传遗传学修饰

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建立以外周血单个淋巴细胞遗传分析及其在遗传性疾病诊断中的应用

单细胞研究于生物医学研究领域有着重要的意义，其被列为未来最值得关注的研究领域之一。单细胞分离是实现单细胞研究的基础，现有的分离技术有荧光激活细胞分选法、激光捕获显微切割、微流控技术、连续稀释分离法、显微操作分离法等。荧光激活细胞分选法、激光捕获显微切割、微流控技术等需依赖特殊的仪器，分选费用高，难以普及；连续稀释分离法操作简单。
关键词： 全基因组扩增手工显微分离淋巴细胞遗传分析遗传病诊断

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观察分析产前超声异常胎儿CNV检测临床表现

基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNV)又名基因拷贝数目多态(Copy Number Polymorphism,CNP),是指DNA片段在1kb与3mb之间的片段大小的变异,其变异后所覆盖的核苷酸总数广泛存在于人类的染色体序列中并且其数量也远大于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的数量,从某种意义上说CNV为基因遗传变异提供了更多样的选择与可能性。
关键词： CNV检测临床意义产前超声异常胎儿遗传咨询

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强直性脊柱炎基因组DNA甲基化水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性关系研究

强直性脊柱炎是一种慢性进行性自身免疫性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节严重者可发生脊柱畸形和关节强直。AS的发病因素复杂,人类基因组学研究显示,AS是一种与遗传基因高度相关的疾病,并揭示了其特异的免疫通路,包括白细胞介素- 17/IL- 23通路、核因子κB激活、氨基酸修饰后的主要组织相容性复合体提呈,以及其他基因控制的CD8+和CD4+ T细胞亚群等。
关键词： DNA甲基化亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性强直性脊柱炎遗传学研究

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观察研究河北地区Rh部分D变异型的基因分布规律

国际输血协会(ISBT)命名的人类红细胞36个血型系统中，Rh血型系统是其中最复杂的一个，与溶血性反应、新生儿溶血病和自身免疫性溶血性贫血等疾病存在重要关系[1]。Rh血型系统有5种抗原，分别是C、c、D、E、e抗原。其中免疫原性最强的是D抗原，具有非常重要的临床意义[2]。RhD阴性的个体，在中国人群中约占0.3%～0.5%。
关键词： RhD变异型 RHD基因 RhD血型临床意义部分D

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