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2020年第03期 >
SCN1A基因突变相关部分性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型和表型分析
目的:探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)中SCN1A基因检测阳性的患者表型和基因型的特征,丰富热性惊厥相关癫痫的临床诊治体系,为临床基因个体化诊治提供依据。方法:回顾性分析26例SCN1A基因突变PEFS+患者的临床特征和药物反应等临床资料以及SCN1A基因突变类型、遗传特征等。结果:26例患者中共存在27个杂合突变位点,其中截短突变3个(11. 1%)、剪切位点突变3个(11. 1%)、错义突变20个(74. 1%)、框内缺失1个(3. 7%)。27个突变中16个为新生突变(59. 3%),9个为遗传突变(33. 3%),2个遗传方式未明。截短突变均位于远离SCN1A基因的终止密码子的基因序列上游;剪切位点突变位于可变剪切位点或深部内含子区;错义突变中11个位于Nav1. 1通道的关键功能区(55. 0%)。患者起病年龄中位数12. 0(8. 0)月,6岁前发作频率中位数8. 5(6. 0)次/年,所有患者恰当抗癫痫药物(AEDs)治疗均获得发作缓解,38. 5%的患者可出现轻或中度精神运动发育迟滞。20例次患者曾使用钠通道阻滞类AEDs,治疗效果均不佳,70%发作加重。结论:SCN1A突变相关PEFS+表型在SCN1A相关EFS谱中表现较为温和的临床特征,钠通道阻滞类AEDs可加重SCN1A相关PEFS+患者的发作并与SCN1A基因突变有关。
广西医科大学学报目录
SIRT1过表达介导PPARγ-PGC1α-NRF2通路对肥胖症大鼠肝脏脂肪沉积和变性及氧化应激的调节作用（英文）
兰天 刘巍梦 邹阳 邱平委陵菜积雪草酸通过促进肝细胞自噬改善LPS/D-GalN所致的小鼠急性肝损伤
庞小红 乔倩 Vonglorkham Sayyaphone 庞丽君 冯钟文 陈思韵 韦锦斌龙蛭汤对大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤的保护作用
李南方 陈永斌 刘启华 黄显雯 罗艳萍 范俊逸微血管病变在小鼠口腔黏膜下纤维化和口腔癌病变过程中比较研究
温琦涛 王涛 于大海 孙莹 郭梦竹 施强秋水仙碱治疗肝纤维化的网络药理学研究
章波 麦琬婷 檀燕君 黄秋洁 叶勇18F-FDGPET/CT评估恩度治疗鼻咽癌移植瘤模型的疗效研究
黄晓新 刘露 莫纯威 刘勤敏 金观桥Ligase4缺失对芹菜素抑制TK6细胞增殖作用的影响
赵梓潞 向翠方 冯晓雨 卿勇异牡荆素对硫代乙酰胺诱导的小鼠急性肝损伤的保护作用及其机制
乔倩 雅凤 庞小红 庞丽君 冯钟文 陈思韵 韦锦斌miR-21调控PI3K/Akt信号通路诱导宫颈癌细胞凋亡的机制研究
莫羽 吴菲远 马天仲 吴小容饥饿条件下敲低SphK1通过调控自噬抑制结肠癌细胞的增殖
林兰 朱丽叶 罗世波 吴江妮 刘诗权迷迭香酸对肝癌荷瘤小鼠的抑瘤作用及诱导凋亡机制研究
曹雯 韦斯军 张文娟 莫凯 蒋伟哲松果菊苷对脂多糖诱导的骨关节炎软骨细胞增殖及炎性特征的影响
庞运芬 雷丹青基于网络药理学的蟾毒灵抗鼻咽癌作用机制研究
杨建宇 吕安乔 成南南 杨萌哲 黄元姣 肖曼琪 唐剑琼醉茄素A对小鼠脊髓损伤的抗炎和神经保护作用研究
侯秦汉 刘全 付锦龙 何娟 闫宪磊基于大数据库寻找皮肤T细胞淋巴瘤潜在治疗药物
陈欣 谢祖成 罗彬 杨柳 农雅丹 李丝竹 彭志刚巨噬细胞极化在七氟烷致大鼠认知功能障碍中的作用
刘辉梅 庾俊雄 陈芳维生素D和心房颤动因果关系的孟德尔随机化研究（英文）
温政 李明丽 莫曾南SCN1A基因突变相关部分性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型和表型分析
周喜靖 余璐 姚焰坤 官诗萍 石奕武 廖卫平miR-191-5p作为鼻咽癌外周血miRNA检测内源性参照的可行性及稳定性分析
孙丽纳 王昊 蒋旭 姚茜 刘琦 张莹 林国豪 韦正波 谢莹不良妊娠结局的危险因素及血清中抗核抗体和抗心磷脂抗体检测的临床意义
余倩 王露 王文 李丽Gasdermin D蛋白在稽留流产患者绒毛组织中的表达及其意义
秦志平 李慕军 曾雅畅慢性乙型肝炎患者肝纤维化不同阶段DJ-1蛋白的表达与临床相关性研究
张彪 玉艳红 成秋宸 吕自力 管燕芳局部晚期宫颈鳞癌淋巴结转移规律及预后评价
杨海艳 马艳群 方梓羽心率变异性对急性心肌梗死患者心脏自主功能的评价作用
董宁 崔海玲右美托咪定预处理对小儿急性化脓性阑尾炎术中血流动力学及术后氧化应激的影响
赵江河 李筱颖 李立 朱珊珊乳腺癌剪切波弹性模量硬度平均值在其分子亚型及病理特征中的差异
李程 梁键锋 曾福强 陈湘磁共振征象与肝癌术后早期复发的相关性分析
王鹏 阳君 赵阳 邓文娟 陆一昕 李印 叶甲舟 罗宁斌
期刊名称：广西医科大学学报
期刊人气：4816
主管单位：广西医科大学
主办单位：广西医科大学
出版地方：广西
专业分类：医学
国际刊号：1005-930X
国内刊号：45-1211/R
邮发代号：48-178
创刊时间：1971年
发行周期：月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：4-6个月
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