
脉管畸形是广泛的先天性异质性疾病,可发生于身体各个部位,随年龄成比例生长,多发于20岁以下人群,约占总人口的0.5%。按主要成分分类,脉管畸形主要分为毛细血管畸形(capillary malformation, CM)、静脉畸形(venous malformation, VM)、动脉畸形(arterial malformation, AM)、淋巴管畸形(lymphatic malformation, LM)、动静脉畸形(arteriovenous malformation, AVM)及混合畸形。
关键词: 动态对比增强磁共振成像 动静脉畸形 基于笛卡尔采集的K空间共享三维容积快速动态成像 毛细血管畸形 脉管畸形异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA,OMIM243500)是亮氨酸分解过程中的代谢产物异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-Co A dehydrogrnase,IVD)缺陷,导致旁路代谢生成的异戊酸、异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸及异戊酰肉碱(isovalerylcarnitine,C5)在体内蓄积,可产生特殊“旱脚味”(主要由未结合异戊酸所致),导致急性酸中毒或多种脏器功能损伤的疾病[1]。发病率在不同国家差异较大,德国约为1/62500[2],美国约为1/250000[3]
关键词: IVD IVD基因 串联质谱 异戊酸血症 新生儿筛查影响因子:1.133
影响因子:0.853
影响因子:1.110
影响因子:0.515
影响因子:1.225
影响因子:0.842
400-069-1609
您的论文已提交,我们会尽快联系您,请耐心等待!
你的密码已发送到您的邮箱,请查看!