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早发型重度子痫前期(early onset severe preeclampsia, EOSP)是子痫前期的一种严重类型,约占妊娠期高血压疾病的20.4%。EOSP发病孕周早,病情重且进展迅速,围产儿结局更差。及时终止妊娠对母体而言是较安全的策略,然而由于胎儿成熟度差,过早终止妊娠会增加围产儿不良妊娠结局的发生。
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颈部透明层(nuchal translucency, NT)是妊娠14周前胎儿颈后出现的无回声带,是由于颈静脉窦和左右淋巴管不相通,胎儿代谢产生的液体积聚在颈后皮下所致。正常情况下,NT到胎儿14周后会逐渐变薄直至消失。研究发现,胎儿NT增厚与胎儿先天性异常密切相关,比如不良妊娠结局,染色体异常等。
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胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum, PAS)是由于尼塔布赫氏(Nitabuch)层异常或缺失导致滋养细胞侵入子宫肌层,甚至可到达浆膜和邻近器官,已成为21世纪医源性公共卫生的主要挑战之一[1]。PAS可造成围产期子宫切除、产后大出血、凝血功能障碍、多器官功能障碍,远期影响包括创伤后应激障碍和丧失生育能力[2]。
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子痫前期(preeclampsia,PE)是一种特发性高血压综合征,全球发病率约为4%,若缺乏及时有效的治疗,PE可导致包括肝肾功能受损在内的多器官功能衰竭,是导致妊娠20周后出血、流产、早产、胎儿和孕产妇死亡等不良后果的重要因素。研究发现,PE的发生与胎盘滋养细胞功能紊乱密切相关。
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染色体微阵列(chromosome microarray analysis, CMA)是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测染色体数目异常、染色体非平衡结构异常,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异(copy number variants, CNVs),即染色体微缺失或微重复等[1-2]。
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在临床实践中,因有创操作诊断技术要求高、存在流产和宫内感染的风险,导致部分孕妇不愿意接受此类检测,从而增加漏诊风险[4-5]。目前,产前超声检查是应用最广的一种无创、安全、可重复性的产前筛查与诊断技术,但染色体异常胎儿并不都会有超声检查异常的表型,容易造成漏诊。
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无创产前检测(NIPT)通过在妊娠早期对母体外周血游离的胎儿DNA进行全基因组平行测序,筛查胎儿常见染色体非整倍体21、18、13-三体综合征为目标疾病,其特异度和灵敏度均高达99%,目前作为一线的产前筛查技术已广泛应用于临床[1-2]。
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妊娠期贫血是孕妇妊娠期常见的并发症之一,这 种疾病多与孕早期妊娠呕吐或偏食、胃肠道功能紊乱 等因素有关,它不仅影响孕妇自身的健康,也对胎儿 的生长发育造成不良影响。妊娠期贫血在全球的发病 率一直处于较高水平,因此,及时、准确地诊断与鉴 别对改善母婴结局有着重要意义 [1]。
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卵圆孔及卵圆孔瓣在胎儿期构成了左右心房的重要血流通道。其血流量约占左心血流量的76%,对左心发育具有重要作用,并维持左右心房的压力平衡。若卵圆孔血流受限或过早闭合(foramenovalerestric-tionorclosure,FOR/C),将导致向左心房分流血液减少或受阻。FOR/C是一种罕见的心脏发育缺陷,发病率为0.2%~1.4%。
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黄南州是我国青海省东南部以藏族为主的少数民 族世居高原地区, 因受当地经济文化欠发达、 医疗资源匮乏等影响, 该地区孕产妇保健意识淡漠。 虽然我国早在 2012 年就颁布了中国 《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》第 1 版, 并于 2019 年进行了重新修订, 但黄南州地区至今仍未开展孕早期甲状腺功能筛查。
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宫内感染是产科常见疾病之一,而胎膜早破与宫内感染又互为因果,宫内感染发生孕周越小,围生儿预后越差,胎膜早破并发宫内感染可引起早产、胎盘早剥、胎儿窘迫、新生儿肺透明膜病等一系列并发症,导致孕产妇不良妊娠结局和围生儿病死率升高[1-2]。因此,胎膜早破并发宫内感染的早期预测对保障母婴安全具有重要意义。
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在对染色体病诊断方面,以往应用的手段是核型分析,针对染色体上出现的没有超过5Mb的片段,核型分析技术的敏感度偏低,并且不能对额外标记染色体的具体来源位置进行精确检测[1]。随着分子生物技术发展,CNV-seq在和基因库比较的基础上能精准检测出羊水中胎儿细胞的异常基因[2],展现出了精准度高、不需投入太高成本且方便等优势[3]。
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下腔静脉离断(interruptedinferiorvenacava,IIVC)伴奇静脉或半奇静脉延续是一种罕见的先天畸形。新生儿中,孤立性IIVC的发生率为0.15%,合并其他复杂先天性心脏病时发生率约为0.6%~3%[1]。IIVC常与异构综合征相伴发,其中左侧异构更常见,因其合并心脏缺陷的严重程度差异性大。
巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是引起胎儿先天性感染最主要的病原体之一,正常人群感染后,一般会发展为潜伏感染或长期带毒状态。妊娠妇女CMV活动感染一般无特异的临床症状,病毒可通过胎盘感染胎儿,引起先天性宫内感染及围生期感染。出生时无症状的新生儿有 10%~15% 会出现后遗症,如视力障碍、智力发育迟缓、先天性感音神经性耳聋等。
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超声检查是评估胎儿畸形的最主要的检查手段[1-2],以往胎儿畸形检查在中孕期,随着超声技术的不断发展以及超声仪器的不断改进,孕11~13+6周筛查胎儿畸形越来越受到重视。本研究在妊娠11~13+6周时进行胎儿颈项透明层(NT)的检查,并且进行专业地超声检查,对妊娠结局进行随访统计。
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400-069-1609
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