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位于11号染色体长臂2区3带（11q23）的混合谱系白血病（mixedlineageleukemia,MLL）基因又称KMT2A基因，11号染色体q23位点与其它染色体发生易位、自身串联重复、倒位等均可导致MLL基因重排。该基因重排可发生于急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）等[1]。伴有MLL基因重排的急性白血病大多恶性程度高，缓解率低，对化疗不敏感，患者预后不佳，已成为急性白血病中的一种独特亚型[2],WHO分型将其单独列为11q23/MLL重排白血病组。高通量测序研究发现，在急性髓
关键词： 11q23/MLL AML 基因突变 白血病 血液内科 造血干细胞移植
近年来，白血病的发病率越来越高，严重威胁了人们的健康。联合化疗是治疗白血病的首选方法，但部分患者对药物不敏感，甚至在化疗后出现复发。而导致治疗失败的关键原因是白血病细胞对化疗药物的抵抗，即瘤细胞产生了多药耐药（multidrugresistance,MDR）。MDR是指以抵抗多种在结构上无关的细胞毒性化合物和抗癌剂为主要特征的复杂表型[1]。有研究表明，化疗可导致患者白血病细胞P-糖蛋白（P-glycoprotein,P-gp）过度表达[2]，而P-gp是公认的瘤细胞多药耐药标志物之一。
关键词： Bmi-1 K562/ADR NF-κB P-糖蛋白 白血病 血液科疾病
混合谱系白血病（malignantlymphoma,MLL）由国外学者于上世纪90年代初首次报道，其位于人体11q23区域，已被证实是血液系统恶性肿瘤常见遗传学改变，如急性白血病、骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndormes,MDS）等[1]。有遗传学研究证实，MLL基因重排可导致易位、缺失、插入、倒置及串联重复等改变，其中以易位最为多见；MLL基因易位形成后，其所表达的MLL融合蛋白可导致机体转录调控异常，导致下游多个基因异常表达，干扰造血细胞分化进程，最终诱发血液系统疾病发生[
关键词： MLL重排 急性髓系白血病 成人 特征 白血病 血液科疾病 预后
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