原发性颈髓内生殖细胞瘤案例分析及文献报道

2020-06-18 357 上传者：管理员

摘要：讨论生殖细胞瘤(germcelltumors,GCTs)起源于胚胎发育过程中原始生殖细胞残余组织，生殖腺外的生殖细胞瘤常发生在身体的中线部位，如纵隔或腹膜后间隙。在中枢神经系统中，松果体是生殖细胞瘤最好发的部位，其次是鞍上区。颅内生殖细胞瘤常播散至脊髓内，原发性脊髓内生殖细胞瘤十分罕见[1]，国内外文献中报道的病例数较少，国内有学者[2]统计，在报道的病例中，原发性脊髓内生殖细胞瘤的发病年龄为5～43岁，平均年龄为25岁，男女发病率无差异，病变大部分位于下胸段及腰段脊髓内，发生在颈段脊髓内少见。临床症状方面，患者常表现为受累脊髓节段所支配肢体的感觉运动功能减退[3]，本例患者为青年女性，发病年龄与文献报道相符，其病变位于颈段脊髓，故症状为双上肢麻木乏力。

关键词：
MRI检查
反复双侧肩部疼痛伴双上肢麻木
核磁共振成像
生殖细胞瘤
脊髓肿瘤
颈椎
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患者，女，24岁。因“反复双侧肩部疼痛伴双上肢麻木1月余”入院，患者1月前无明显诱因出现双侧肩部疼痛，呈持续性针扎样疼痛，伴有双上肢麻木乏力，左侧上肢症状重于右侧上肢，因上述症状持续不缓解，患者1周前在外院行颈椎MRI检查示颈部椎管内占位，未予特殊处理，建议转上级医院就诊，患者于门诊行颈椎MRI平扫+增强检查。查体：四肢肌力及肌张力正常，病理征未引出。实验室检查无特殊。

颈椎MRI检查：C6-7椎体后方脊髓内见大小约10mm×14mm×18mm混杂信号影，病灶轮廓欠光整，在T1WI上呈等信号，T2WI上呈混杂高信号，增强扫描病灶明显不均匀强化，内可见结节状及蚯蚓状无强化区，病灶下方脊髓内见长片状轻度强化炎性水肿区(图1A～1D)。

手术及病理所见：术中可见脊髓变性呈黄色，沿脊髓后中线切开可见髓内肿瘤，肿瘤呈长柱状，质软，鱼肉状，与脊髓边界不清，遂在神经电引导下切除肿瘤组织。光学显微镜下见肿瘤细胞呈实性片状排列，部分区域呈腺样排列(图1E)，免疫组化：CK(部分+)，GFAP(-),MBP(-),Syn(-),S100(灶性+)，EMA(-),CD56(灶性+)，NF(个别+)，AFP(+),SALL4(+),OcT-3/4(+),Gly-3(部分+)，Ki67(70%+),CgA(-),Vim(+),CD30(灶性+)，PLAP(+),HCG(+),CD117(+)，病理诊断：颈髓混合性生殖细胞瘤(无性细胞瘤和卵黄囊瘤混合)。

讨论生殖细胞瘤(germcelltumors,GCTs)起源于胚胎发育过程中原始生殖细胞残余组织，生殖腺外的生殖细胞瘤常发生在身体的中线部位，如纵隔或腹膜后间隙。在中枢神经系统中，松果体是生殖细胞瘤最好发的部位，其次是鞍上区。颅内生殖细胞瘤常播散至脊髓内，原发性脊髓内生殖细胞瘤十分罕见[1]，国内外文献中报道的病例数较少，国内有学者[2]统计，在报道的病例中，原发性脊髓内生殖细胞瘤的发病年龄为5～43岁，平均年龄为25岁，男女发病率无差异，病变大部分位于下胸段及腰段脊髓内，发生在颈段脊髓内少见。临床症状方面，患者常表现为受累脊髓节段所支配肢体的感觉运动功能减退[3]，本例患者为青年女性，发病年龄与文献报道相符，其病变位于颈段脊髓，故症状为双上肢麻木乏力。

图1患者女，24岁，MRI示病灶T2WI呈混杂高信号(A),T1WI呈等信号(B),T2WI轴位上位于脊髓中央(C)，增强扫描病灶明显不均匀强化(D)，病灶下方可见片状炎性水肿区(*)；E:HE染色(×100)，肿瘤细胞呈实性片状排列，部分区域呈腺样排列

文献[1,2]报道原发性脊髓内生殖细胞瘤没有特征性的影像学表现，MRI上通常表现为脊髓内膨胀性肿块，T1WI上呈等、低或高信号，T2WI上呈低信号或高信号，增强扫描病灶可见均匀或不均匀强化，肿块内出现囊变是非特异性的征象，本例中肿块不均匀强化，内可见结节状及蚯蚓状无强化区，T2WI上呈高信号，其病理基础可能为肿瘤生长迅速，血供不均坏死所致，由于相关报道较少，其不同影像表现的病理基础仍需进一步研究。临床工作中，影像检查发现脊髓内肿块时，首先会考虑室管膜瘤和星形细胞瘤，其次是少见的血管母细胞瘤和转移瘤。室管膜瘤常有脊髓空洞和反应性囊肿，血管母细胞瘤常有低信号血管流空影。MRI可以较好显示病灶的范围及瘤周水肿情况，还能显示多发病灶[4]。尽管如此，术前影像诊断原发性脊髓内生殖细胞瘤相当困难，生殖细胞瘤容易出血，磁敏感加权成像(susceptibilityweightedimaging,SWI)序列能较好显示瘤内微出血灶，但目前尚未有相关原发性脊髓内生殖细胞瘤SWI研究的报道。确诊依靠活检或手术切除后组织病理学和免疫组化，脑脊液和血清肿瘤标志物β-HCG和甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)的升高对于诊断生殖细胞肿瘤有一定提示作用。由于病变罕见，本例术前没有进行相关实验室检查。脊髓内生殖细胞瘤与颅内生殖细胞瘤一样对放化疗敏感，但由于术前难以确诊，手术治疗仍然是首选方法，术后辅助放化疗，预后较好[2,5]。

原发性脊髓内生殖细胞瘤影像表现无特异性，确诊依赖组织病理学和免疫组化。虽然十分罕见，但根据该病例报道和既往相关文献，在今后临床工作中要将该肿瘤纳入脊髓内肿瘤的鉴别诊断中，以逐渐提高对此肿瘤影像表现的认识。

利益冲突：无。

参考文献：

[2]荆利娜,高培毅,周剑,等.单发脊髓内生殖细胞瘤的临床及磁共振特点(附五例报告).中华神经外科杂志,2016,32(8):820-824.

[5]赵雪臻,肖娟,苟丽娟,等.儿童原发性脊髓混合性生殖细胞瘤1例及文献复习.协和医学杂志,2014,5(4):393-398.

罗京,蒋谊,刘军.原发性颈髓内生殖细胞瘤1例[J].磁共振成像,2020,11(06):447-448.