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唇腭裂患儿2岁前的营养状况评估

唇腭裂是我国儿童颌面部最常见的先天畸形，唇裂伴或不伴腭裂的为发病率1/1 000,孤立性腭裂的发病率为1/2 500,孤立性腭裂在不同种族发病率是一致的，而唇裂伴或不伴腭裂的发病率随种族变化而异。这些缺陷给患儿生理和心理上带来巨大影响，喂养困难是患儿生后早期面临的主要问题。
关键词： 先天畸形唇腭裂唇裂伴喂养方式营养状况

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产前超声诊断先天性心脏病的误漏诊情况及影响因素分析

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是胎儿发育过程中常见畸形，包括房间隔缺损、室间隔缺损等。其发病原因是心脏和大血管的形成发生障碍，致使胎儿心脏解剖结构出现异常。轻度CHD症状不明显，且对日常生活影响较小，但重症患者极易出现缺氧、休克甚至死亡，对生命健康造成极大威胁。
关键词： 产前超声先天性心脏病年龄漏诊羊水不足腹壁瘢痕误诊

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WNT10A基因突变导致非综合征型先天缺牙的表型与基因型分析

先天缺牙是常见的口腔畸形之一，国外报道的患病率为2.2%～10.1%(不包含第三磨牙),女性的患病率高于男性，而国内流行病学调查显示我国先天缺牙的患病率为5.89%。约83%的先天缺牙患者只存在一颗或两颗恒牙缺失，仅有0.14%的先天缺牙患者存在6颗以上的恒牙缺失。
关键词： WNT10A 基因突变表型选择性非综合征型先天缺牙

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泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱分析

希特林蛋白缺乏症是由于线粒体内钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白Citrin缺乏所致的常染色体隐性遗传疾病,包含3种年龄依赖性的临床表现型，分别是新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,OMIM 605814)、较大儿童发病的生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)以及青春期或成人期发病的成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2,OMIM 603471)。
关键词： SLC25A13基因基因突变希特林蛋白缺乏症线粒体内钙结合隐性遗传疾病

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先天性肠闭锁患儿术后肠功能恢复不良影响因素及预测模型构建

先天性肠闭锁是新生儿肠梗阻的常见原因，由胚胎发育时期空泡化不全引起，可发生于肠管的任何部位，临床表现为呕吐、腹痛、腹胀和排便异常等症。该病一旦确诊需要立即手术恢复肠道的通畅性，随着腹腔镜手术技术的成熟和广泛应用，患儿死亡率已呈下降趋势，但术后患儿仍面腹腔感染、吻合口漏、肺部感染、粘连、小肠梗阻等并发症的困扰。
关键词： 儿童先天性肠闭锁肠功能恢复肠梗阻预测模型

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MTHFR基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形的关系

神经管畸形是一种常见的出生缺陷类型，可导致畸胎、死胎等，给家庭带来沉重负担。因此，尽早筛查神经管畸形对于优生优育的意义重大。临床常使用影像学检查、生物化学指标检测等诊断胎儿神经管畸形。血清甲胎蛋白(AFP)检测常用于筛查神经管畸形，具有无创、简便的特点。
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性甲胎蛋白畸胎胎儿神经管畸形

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2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析

多囊肾病是由基因变异导致的一类遗传性肾病，按遗传方式分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）。ARPKD（在线人类孟德尔遗传数据库#263200）是一种严重的儿童早期疾病，临床表现以双侧肾囊性和肝胆道纤维囊性为特征，活产婴儿发病率为1/40 000～1/10 000，人群携带率约为1/70，分为4种类型。
关键词： PKHD1基因产前诊断基因变异常染色体隐性多囊肾病遗传咨询

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24例Cantrell综合征的超声诊断及妊娠结局

Cantrell综合征是一种极其罕见、复杂的先天性畸形，其主要包括脐上腹中线腹壁缺损、胸骨下端缺失、前膈肌缺损、心脏外翻和各种类型的心内畸形,然而并不是所有的病例都表现出五种特征，最典型的表现是心脏外翻和高位脐膨出。此外，Cantrell综合征还伴随其他结构异常和软指标征象，如无脑儿、露脑畸形、肢体缺损、NT增厚或颈部淋巴水囊瘤等。
关键词： Cantrell综合征产前多胎妊娠胎儿超声检查

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产前四维超声联合心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值

先天性心脏病是全球范围内一种普遍多见的出生缺陷，同时也是新生儿死亡最重要的高危因素，活产儿罹患先天性心脏病的概率大约1%。近年来，随着环境改变、遗传因素的影响，先天性心脏病在新生儿群体中的发病趋势逐年递增，不仅会降低人口出生质量，导致新生儿夭折，甚至早期死亡，给家庭带来重大精神创伤和严重经济压力，而且还会给社会带来沉重负担。
关键词： 产前先天性心脏病出生缺陷心动图诊断效能超声检查

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先天性心脏病相关肺动脉高压患者妊娠管理的研究进展

随着手术、监护等治疗水平的综合提高，现在越来越多的先天性心脏病(CHD)女性患者进入成人，面临着妊娠。美国有一项研究指出，在美国约有150万成年CHD,约占总CHD的66%,并且其数量正在增长，每年增长约5%,导致成人CHD这一群体的大幅增加。
关键词： CHD PH-CHD 先天性心脏病妊娠管理肺动脉高压

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中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤影像学表现产前诊断结果妊娠结局

淋巴管瘤是一种累及皮肤、黏膜及皮下黏膜下组织的先天性淋巴系统畸形，胎儿发生概率为(0.8～18)/10000。由于胎儿淋巴系统的发育特点，胎儿淋巴管瘤最常发生于颈部，通常于孕11～13+6周行NT超声时检出，又叫胎儿淋巴水囊瘤。研究发现，早孕期淋巴管瘤与胎儿染色体异常、基因突变及不良预后相关。
关键词： 产前产前诊断妊娠中晚期妊娠结局淋巴管瘤超影像学检查

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三维超声对胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形的诊断价值及预后评估

Galen静脉动脉瘤样畸形(veinofGalenaneuGrysmalmalformation,VGAM)是由于胎儿期动G静脉畸形交通,导致 Galen静脉扩张呈瘤样改变,亦称之为大脑大静脉血管瘤.VGAM 的形成与解剖有关,两侧大脑内静脉汇合形成一条短而粗的静脉干,即 Galen静脉,又称大脑大静脉,与椎G基底动脉系统或 Willis环形成瘘道,预后较差,产前超声对本病的诊断和鉴别意义重大。
关键词： Galen静脉动脉瘤样畸形产前诊断介入治疗虚拟器官计算机辅助分析超声

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高频彩色多普勒超声与常规超声诊断早孕期胎儿发育异常的价值分析

胎儿发育异常是产前诊断中的重要内容，它直接关系到胎儿的健康以及出生后的生存质量。早期发现胎儿发育异常，可以为孕妇及其家庭提供及时、准确的医疗指导，有助于决定是否需要终止妊娠或采取其他干预措。随着医学技术的不断进步，超声诊断技术在妇产科领域的应用日益广泛。
关键词： 发育异常常规超声早孕期胎儿诊断高频彩色多普勒超声

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宽频声导抗在耳科疾病诊断中的临床应用进展

近年来,宽频声导抗(widebandacousticimmittance,WAI)已逐渐成为中耳功能检测的一项重要技术｡相较于传统的226Hz声导抗检测相,WAI在诊断某些耳科疾病时显示出更高的灵敏度和特异度,能够更为精确地评估中耳微小结构的变化以及在不同压力影响下的频率-吸收率响应[1-3]｡
关键词： WAI 中耳功能宽频声导抗疾病诊断耳硬化症

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儿童先天性胆总管囊肿磁共振胆胰管成像特点及其诊断价值

据流行病学数据显示,CCC的总体发生率在亚洲国家高于欧美国家,约为1/1000至1/5000新生儿,而女性与男性的发病比例约为3:1至4:1,这种明显的性别差异可能与雌激素水平对胆道发育的影响有关[3-4]｡然而,尽管东亚人群中CCC的发病率较高,其病因和发病机制仍未完全明确,目前的研究多集中于胚胎发育异常与遗传易感性的交互作用｡
关键词： CCC Todani分型先天性胆总管囊肿磁共振胆胰管成像胆道先天性发育异常

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