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急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)作为一种异质性的血液系统侵袭性肿瘤,患者预后差异较大。目前维奈克拉(venetoclax, VEN)联合去甲基化药物已成为老年及不适合强化疗初治AML患者的标准治疗方案[1-2]。临床对AML的维持治疗仍在探索中,通常应用去甲基化药物进行维持治疗。
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MM通常始于意义未明的单克隆丙种球蛋白(monoelonal gammopathy of undetermined significance, MGUS),可经过无症状的冒烟型多发性骨髓瘤(smoldering myelomal, SMM)阶段进展而来,SMM在前5年比MGUS有更高的进展为MM的风险[2]。
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本例患者第一次舌部病理误诊为舌息肉,肛周最初皮肤表现又误诊为尖锐湿疣,后期皮损应与黏液水肿性苔藓、类脂质蛋白沉积症及黄色瘤等鉴别,组织病理有助于诊断。本病的预后与治疗时间密切相关,早期诊断和早期治疗是提高患者生存期的关键[9]。本例患者以皮肤表现为主,皮肤又是较好的活检部位之一,故确诊较早。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是常见的中老年恶性血液系统疾病之一,表现为单克隆浆细胞的异常恶性增殖,严重威胁患者生命[1]。准确评估患者预后并做出合理决策,是保证患者尽量获益的前提。由于浆细胞的恶性增殖破坏了造血功能以及血液系统的稳态,MM患者多合并明显免疫功能异常,免疫表型也成为评估患者病情和预后的主要指标[2]。
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恶性血液病患者自身造血功能抑制并广泛浸润各个器官,造成贫血、出血等临床表现,同时放化疗、造血干细胞移植和免疫抑制治疗,导致患者中性粒细胞缺乏、机体内黏膜屏障被破坏、自身免疫力下降,使患者极易发生感染[1]。相关流行病学研究显示,恶性血液病患者继发侵袭性真菌病(Invasive fungal disease, IFD)的发病率整体呈上升趋势[2-3]。
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家族性急性髓系白血病(familial acute myeloid leukemia, FAML)是2016年世界卫生组织髓系肿瘤和急性白血病分类中的一个新类别[1],是一种罕见的遗传性疾病,具有家族遗传的特点,表现为多个家庭成员在不同时间点发展出类似的白血病症状。由于其罕见性和遗传特征,目前尚无明确的发病率数据。
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化疗相关性恶心呕吐(chemotherapy-induced nausea and vomiting, CINV)是成人和儿童接受化疗最常见的不良反应,其中呕吐发生率约为60%,恶心发生率为70%~90%,频繁而剧烈的呕吐会引起食欲下降,影响进食量,从而导致营养缺乏,免疫力下降,严重时造成水、电解质紊乱,酸碱平衡失调等。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种常见的血液系统的恶性肿瘤,患病人群主要集中于中老年人目前,临床上仍未发现治疗该病的特效手段,患者的发病率和死亡率一直居高不下。MM主要由浆细胞发生恶性增殖引起,导致正常骨髓被恶性肿瘤细胞增生浸润,患者会出现贫血、骨痛、高钙血症等症状。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞性的血液系统恶性肿瘤,属于B细胞恶性肿瘤,其特征是血液浆细胞的克隆性增殖和单克隆免疫球蛋白过量表达。MM发病率在血液系统恶性肿瘤中高居第2位,占血液系统恶性肿瘤死亡人数的15%-20%,占所有肿瘤的1%。
多发性骨髓瘤(MM)是一种以浆细胞克隆性增殖为特征的血液系统恶性肿瘤,约占所有血液系统恶性肿瘤的10%,表现为单克隆浆细胞过度增殖,导致M蛋白增多、骨破坏和正常造血功能障碍。MM的发生、发展与遗传变异密切相关,包括染色体易位、基因突变和细胞遗传学异常等。
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腹主动脉瘤是主动脉下段退行性改变和扩张的一种潜在致命的主动脉疾病,目前尚无有效的药物治疗手段。腹主动脉瘤的病理特征包括血管炎症、细胞外基质破坏以及血管平滑肌细胞收缩功能的丧失。血管平滑肌细胞的稳态在主动脉瘤中起着重要作用。平滑肌细胞收缩表型丧失已被认为是多种动物模型和人类动脉瘤组织中的早期事件。
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血液肿瘤疾病是威胁儿童生命健康的重要疾病之一,在儿童中的发病率约为10/10万,且呈逐年上升趋势[1]。血液肿瘤患儿通常需要接受长达2.0~2.5年的化疗[2],在此期间,患儿的运动能力和耐力均明显下降[3-4],身体活动量处于较低水平[5],并可出现骨密度降低[6]、骨减少[7]等药物不良反应。
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由于该病在我国发病率不高,临床根据其受首发症状易诊断为常见病,导致漏诊率和误诊率较高。近年来,流式细胞术在血液疾病的诊断中具有重要的作用,提高了血液疾病的诊断水平,可用于MM的临床诊断[2]。而骨髓细胞形态学检查对MM具有重要意义,可显示浆细胞比例增加,是诊断MM的主要手段[3]。
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研究[5]表明,慢性髓系白血病、弥漫性大B细胞淋巴瘤和多发性骨髓瘤患者的衰弱发生率分别为49.6%、49.0%和54.0%.此外,抑郁在霍奇金淋巴瘤、急性髓系白血病、骨髓增殖性肿瘤和多发性骨髓瘤患者中的发病率分别为35.5%、27
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侵袭性血管瘤病又称消失骨病(disappearingbonedis⁃ease)、大块骨质溶解症或Gorham⁃Stout综合征,它是一种以淋巴管、血管及纤维组织增生导致的单发或多发的骨质丢失为特征的疾病,并具有侵犯周围软组织趋势;最早由Jackson于1838年提出,1955年由Gorham和Stout系统报道并命名Gorham⁃Stout综合征。
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