医学遗传学是探讨疾病发生的遗传学机制以及应用遗传学原理和技术进行疾病诊断、治疗和预防的科学，在现代医学教育中占有特定的地位[1]。人类基因组计划的完成及基因技术革命与医学的结合，使得临床医生能够从分子遗传机制的角度重新解读疾病，同时催生并开发出了许多疾病的个体化治疗策略及靶向药物。通过遗传咨询与遗传基因检测为患者开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务已经成为临床遗传的重要内容，相关从业人员必须具备良好的医学遗传学教育背景[2]。国内高校的本科医学遗传学教学普遍存在学时偏少、课堂教学重视基础理论而忽略疾病诊断治疗的现象，导致学生难以对遗传性疾病有系统的认识。随着整合医学理念的提出，针对传统教学模式中基础知识与临床结合不足的共性问题，国内不同的基础医学课程教学中涌现出了多元化的教学改良模式[3]。近三年来，依据现代医学教育提出早临床、多临床、反复临床的人才培养目标要求，教学团队实施了基于遗传咨询模式的医学遗传学混合式教学，教学效果良好。本文是对教学实践的回顾总结，希望能够为提高教学质量及培养学生深度学习的能力提供一种有参考意义的实践路径。

1、混合式教学模式的构建

混合式教学为创新人才的培养提供了有效策略，是未来教学模式发展的主流[4]，它将传统的“教”与“学”均划分为线上和线上两部分，通过线上线下的有机融合，拓展了教学空间，弥补了传统教学中师生交互不足的短板，有利于激发重塑学生的深度学习能力与创新思维能力。2019年，医学遗传学获批长治医学院混合式课程重点建设项目；2021年，医学遗传学被认定校级一流本科课程。在课程建设与教学实践过程中，教学团队更新教学理念，设计实施了以精准医学思维为导向，基于遗传咨询模式的混合式教学。

1.1线上课程资源的建设

实施混合式教学的基础是线上课程的构建。根据课程教学大纲，依托超星学习通平台构建的线上课程主要包括：章节重要知识点的微课、章节作业与测试题库、在线讨论及案例分析板块。

1.2教学内容的整合

教学内容整合为基因病（包括单基因病、多基因病、分子病和先天代谢缺陷、线粒体病）、染色体病及肿瘤三个部分，并将其涉及的常用诊断技术与防治策略也做了整合（见表1）。选取典型遗传病，依据遗传咨询模式做教学设计，综合使用问题式教学法、启发式教学法、案例式教学法及翻转课堂教学法，引导学生系统学习疾病的发病机制、遗传特征、诊断与防治，使学生明确医学遗传学核心理论知识的临床价值，做到基础与临床的统一。

1.3混合式教学的活动策略

采用混合式教学，需要重新定位师生的角色，改变传统教学活动的习惯与思维，强调学生的中心地位，在以提高学生自主创新能力为培养目标的前提下，发挥教师的主导作用。通过集体备课，制定混合式教学活动的策略（表2）。

表1课程教学内容的整合  

表2混合式教学活动策略

1.4制定混合式教学评价体系

混合教学模式下，学生的学习认知方式是基于信息技术支撑的自主在线学习与以锻炼高阶思维为目标的课堂学习的相结合。为了改变学生以往以无意义背记和应付考试为目的的学习习惯，采用重视学生主动反思和自我评估的过程性评价与注重学生发现、分析、解决问题的能力的终结性评价相结合的方式，对学生的学习进行动态综合性评价（表3）。教师可通过教学平台的数据分析功能对学生的学习态度、学习技能、创新思维、知识的掌握程度等方面进行综合性的量化评价。同时，期末考试中降低记忆型试题的占比，增加综合分析试题的比例。

2、教学实践

2.1教学对象

选取本校临床教改班、实验技术班为实验组，随机选取同年级临床医学专业班级为对照组。

2.2教材

学生使用教材为《医学遗传学》（第4版，傅松滨主编，北京大学医学出版社，2018年），另以《医学遗传学》（案例版第3版，税青林主编，科学出版社，2019年）电子版供学生参考学习。教师使用以上两部教材，并以本科室教师参编的《临床遗传咨询》（刘铭主编，人民卫生出版社，2020年）作为参考。 

表3混合式学习评价体系  

2.3教学实施

临床遗传学是促进医学遗传学基本理论成果转化的最佳途径，以前一些难以诊治的疾病随着细胞遗传学与分子遗传学技术在临床上的广泛应用，得到了解析和诊断。而在我国，由于本科医学遗传学的课程设置与教材编写等原因，较少有临床医生能够对利用遗传学的理论知识开展遗传咨询或解读遗传检测报告[5]，这与其在本科学习阶段理论与实践相脱节有很大关系。为了解决这种矛盾，根据对学生前期线上学习数据的分析，在疾病遗传咨询的各个步骤环节中，设计能够启发学生思考、易于展开讨论的问题，实施以问题为导向、基于遗传咨询案例分析的混合式教学（图1）。

2.3.1课前

学生的线上自主学习是课堂教学的重要前提。授课前一周，教师于在线平台发布通知，使学生知晓自主学习的章节、学习的重点与难点、线上的学习任务及学习要求，同时预留思考问题和疾病案例。

2.3.2课中

课堂教学基于学生的线上自学展开。导入案例后，为学生介绍临床遗传咨询的基本步骤：综合分析家族史和病史，结合临床遗传、生化、影像学等检查作明确诊断；分析确定疾病的遗传方式；根据疾病类型，估算再发风险；在计算再发风险的基础上对患者及其家属提出具有参考和选择性的对策措施。通过熟悉遗传咨询流程，培养学生初步的医学遗传伦理和法律意识，在熟悉临床遗传咨询的过程中提升医学人文关怀素养。

2.3.3课后

课后展开的线上答疑、测试是课堂教学的延伸。课后鼓励、引导学生在学习通的班级空间里提出疑问，教师选择固定时间进行答疑或组织学生进行讨论。与课前测试题主要考查学生的理解记忆力有所不同，课后的阶段测试及期末考试多以A2型题和分析案例的形式出现，目的是锻炼学生的高阶思维和综合分析能力。

图1混合式教学设计思路  

2.3.4教学实施举例

以染色体病为例。课前，教师提前一周在学习通平台发布线上学习通知，学生需要预习《染色体畸变与染色体病》的章节内容，观看微课（人类正常染色体与核型分析、染色体数目畸变、染色体结构畸变、荧光原位杂交、X染色质、产前诊断与产前筛查、21三体综合征），完成线上章节测试，知晓课堂分析案例的内容。要求学生了解染色体标本的制备方法，掌握核型的概念，了解核型分析的作用与意义；掌握染色体数目畸变与结构畸变的类型及其描述方法。预留思考问题：影响染色体畸变的因素有哪些？染色体数目畸变的机制是什么？主要类型有几种？染色体结构畸变的机制是什么？常见类型有哪些？染色体异常引起的分子生物学效应有哪些？在此基础上，重点了解唐氏综合征，同时思考以下问题：为什么母亲年龄超过35岁，生育染色体病患儿的风险会显著增加？唐氏综合征患者为何会有相似的症状？为何平衡易位携带者与正常人婚配生育正常子女的概率非常低？根据学习通后台数据分析跟踪学生线上学习，于课堂教学前完成一次线上测试，检查学生对本章基本知识点的掌握程度，为线下课堂教学的实施或调整提供依据。

课堂教学基于21三体综合征的案例展开。首先，文字介绍病史，图片展示患者影像学检查结果、无创产前基因检测报告以及患者核型分析结果。按照遗传咨询的步骤，在明确诊断的步骤中，通过患者临床症状表现，解释为什么本病患者具有相似的面容体征，进一步总结常染色体数目畸变一般会涉及哪几个方面的异常。患者核型的解读，分析其形成的机制。根据无创产前基因检测报告，讲解什么是无创产前诊断，并介绍高通量基因检测技术。按照病例所述，引导学生板书绘制系谱图，考查学生系谱分析要点的掌握程度。综合核型分析、基因检测的结果，结合系谱分析，引导学生讨论该病的遗传方式，并推测该病的再发风险。最后用流程图的形式总结唐氏综合征的诊疗过程（图2）。整个课堂教学以学生为中心，综合运用案例教学法、启发式教学法、翻转课堂教学法等，从知识、能力及情感三方面提升学生的综合学习能力。

图2染色体病的遗传咨询流程  

课后的线上答疑选择固定的时间在班级学习空间进行，教师以组织者身份引导组织学生讨论，并做必要总结。将学生分组，每组发布一例染色体病的案例，以小组协作的方式，按遗传咨询模式分析疾病，制作PPT，讲解录屏后上传至讨论区展示，进行组间互评。

2.4教学效果评价

2.4.1问卷调查

使用问卷星进行教学满意度调查，主要涉及以下几方面：学生对混合式教学模式的了解与认可度；对教学内容合理性与课堂教学的总体印象；对课程中基础与临床结合的认可度；对混合学习的评价方式、考试题型与题量的满意度；课程对培养团队协作能力的认可度等，数据以Excel表格导出。

2.4.2考试成绩统计与分析

以SPSS 19.0对实验组和对照组的学习成绩进行统计分析，计量资料以均值±标准差表示，采用独立样本t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

3、结果

3.1教学满意度问卷调查

实验组共发放120份调查问卷，收回有效问卷108份，满意度调查结果如图3所示。结果显示超80%的学生对基于遗传咨询流程的混合式教学持满意的态度。

3.2成绩

实验组的线上学习成绩及期末考试成绩均显著高于对照组，结果图4所示。说明改革后的教学模式能够提升学生深度学习能力。

图3基于遗传咨询模式的混合式教学学生满意度问卷调查结果   

图4实验组与对照组成绩  

4、讨论

《国家中长期教育改革和发展规划纲要（2010—2020年）》中提出高等教育要适应国家和社会发展需求，探索改革培养模式，注重学思结合，倡导启发式、探究式、讨论式、参与式教学，帮助学生学会学习[6]。随着信息技术在教育教学领域的深度融合，高校本科课程教与学的关系也发生了深刻变革。具有在线学习优势的混合式教学是近年来高校教学改革的热点之一，但由于缺乏对混合式教学的深入理解，混合学习往往存在“场面热闹，内涵不足”，学习深度不足，导致大量基于混合学习模式的教学改革优势并不明显[7]。

医学遗传学是基础与临床之间的重要桥梁课程，遗传咨询是其理论实践应用的主要领域。随着精准医疗时代的到来，疾病产生的遗传背景问题逐渐引起人们重视，临床遗传咨询的需求范围越来越广。除具有明显遗传特征的遗传病（如单基因病、染色体病、线粒体病）之外，复杂性状疾病（如高血压、糖尿病、肿瘤）与罕见病等也迫切需要遗传咨询。但能够完成遗传咨询并解读检测结果的临床医生数量极少，这与高校《医学遗传学》课程的设置和教学不合理有很大关系[8]。教学目标的制定决定着教学活动完成的质量，相对于传统教学模式的以知识的传授与掌握为目标，研究结果显示以知识传授为依托，以能力培养为主线的混合式教学目标层次清晰、针对性强（见表2），能够使学习的体验意义更加具体而明确。同时也使课程教学顺应了医学本科毕业生需要具备初步临床能力、终身学习能力和良好职业素质的培养要求。

深度学习是以理解和建立联系为特征的学习方式[9]。传统教学模式下，医学遗传学大多按照疾病类型系统重点介绍遗传规律和经典的遗传病，疾病的诊断、治疗和预防往往略过。这种基础与临床分割开的教学知识点虽然系统，但容易使学生被动接收，难以对遗传病形成整体认知。而将视频、课件、拓展资料等在线学习视作课堂教学补充的知识传递方式又与传统教学无本质上的差异，这样的混合式学习停留于浅表层，学生无法对知识进行深度学习。而在以遗传咨询案例创设情境的混合式教学中，以精心设计的问题引导学生利用线上自学的基础理论知识对真实案例进行探究式学习，使学生借助有意义的问题，利用问题中隐藏的基本理论知识，来了解、分析临床实践中解决遗传病的整体方案措施，从而将医学遗传学的基础理论知识与其临床应用在高水平的思维活动中完成了有效整合。课后，以团队协作方式按小组完成章节其他经典遗传病案例的分析，学生查阅文献及遗传病数据库资料[10]，将案例按遗传咨询流程制作课件并讲解录屏，再将视频上传至平台课堂讨论区供全体学生观摩评价，培养提升了学生文献检索能力、团队协作能力、独立思考能力、表达能力以及分析解决问题的综合能力[11]。研究结果显示，在线学习环境相同的前提下，实验组的成绩显著高于对照组（见图4），充分说明经过教师有效的组织，基于遗传咨询模式的探究式混合教学能够改善医学遗传学教学质量，利于培养学生深度学习的能力。

深度学习是一个由知识的理解掌握上升到知识的综合创新的发展过程，在优化课程教学设计、明确教学活动目标的基础上，关注学习活动的深入度，有效提高学生的复杂问题解决能力，是避免混合式教学停留于浅表层的关键，而多元化的混合式教学评价正是促发深度学习发生的关键。

本研究中制定的混合式学习评价体系强调过程性评价（见表3），注重以侧重考试为特征的终结性评价与关注学习过程的过程性评价的相结合，多角度、动态性地评价学生在课前、课中、课后的学习表现。教师将评价指标及其权重提前告知学生，每次课堂教学也将平台的线上学习记录与统计分析数据及时反馈给学生。互动教学在师生的情感共生和思维互启中具有重要作用。教师在课堂上综合运用多种教学法引导学生对遗传咨询案例进行讲授分析，期间适时穿插使用超星学习通平台的选人、抢答、随堂测试等功能及时评价学生课堂表现，激励学生的课堂学习热情，增强了师生间的互动。

医学遗传学课程目标是培养能够开展临床遗传咨询的专业人才，其核心素养是能够解决遗传咨询中的复杂问题。这种能力强调将学习放置在复杂而有意义的问题情境中，学生通过小组协作探究，实现复杂问题的解决[12]。课后布置的遗传咨询案例分析要求以小组协作方式完成，与这一理念不谋而合。小组作业采用以学生为主体的线上组间互评，极大地激发了学习的参与感，在培养团队协作精神及提高学生的综合能力的同时，对后续的教学起到了正向反馈作用。线上的自学测试侧重于考查学生对基础理论知识的理解掌握程度，课后的线上阶段测试及期末考试，通过增加A2型题目的占比，同时做到了对学生对知识的掌握程度以及解决复杂问题的能力的考查。研究显示，实验组期末成绩高于对照组，差异具有显著性（见图4），说明基于遗传咨询的混合式教学能够促进深度学习，切实提高了教学质量。

混合式学习环境下，学生能否进行深度学习，很大程度上依赖于学生对课堂环境所产生的主观的课程感知[13]。本研究使用问卷星对参与混合式教学的学生进行了课程满意度的问卷调查，结果显示80%以上的学生对课程内容设置的合理性、完整性、基础与临床的结合性、知识的前沿性、授课中师生互动、课后教师答疑、课程对团队协作力培养及课程考试设置等方面表示满意（图3）。本研究中，混合式教学以任务驱动学习，学生的学习投入远高于传统教学模式下的学生。而动态化、主体多元化评价体系对这种监督、反馈和激励，同时关注到了学生的学习心理与感受，可以说，对混合式教学的感知度也是影响深度学习的重要因素。

未来的医学发展将进入“3P”医学时代——预测（predictive）、预防（preventive）和实现个体化（personalized)[14]，基础医学课程的教学也将会融入更新的教学理念与方法。本次教学实践表明，基于遗传咨询模式的混合式教学能够切实提高医学遗传学的教学质量，但仍然存在学时、班级人数、教师的混合式教学能力素养及学生个体化差异等因素的影响，需要继续寻求改进完善的措施，使课程教学更加符合新时代的医学人才培养目标。

参考文献:

[1]左伋.医学遗传学[M].7版.北京:人民卫生出版社,2018:15.

[2]崔明辰,王建国.略论医学人才培养与精准医学思维[J].卫生职业教育,2018,36(1):5-6.

[3]苏刚,李炯,吴骅,等.医学遗传学线上线下混合教学模式改革[J.生物医学工程学报,2021,37(8):2967-2975.

[4]陈婧.论基于混合式教学的高校创新人才培养模式[J].中国人民大学教育期刊,2022,1:87-96.

[5]赵晓曦,武艾宁.遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革[J].中国继续医学教育,2018,10(7):7-9.

[6]李利,高燕红.促进深度学习的高校混合式教学设计研究[J].黑龙江高教研究,2021(5):148-153.

[7]乐坤,刘晨,俞婷婷.本科生医学遗传学的遗传咨询教学改革思考[J].教育教学论坛,2019,17:114-115.

基金资助:山西省高等学校教学改革创新项目(J2020222);山西省教育科学“十四五”规划课题(GH-21571);长治医学院混合式课程重点建设项目(HHZD2019005);

文章来源:霍静,宋少娟,王朴等.基于深度学习能力培养的医学遗传学混合式教学[J].中国优生与遗传杂志,2023,31(08):1716-1721.