慢性肾衰竭(chronic renal failure, CRF)是由原发性或继发性肾脏病引起的进行性肾小球受损造成严重代谢紊乱及尿量、尿质改变和肾功能障碍的一组慢性肾脏疾病，是肾脏疾病发展至终末期的必然结果[1]。CRF可累及消化、心血管、血液及神经等多系统，出现高血压、恶心呕吐、食欲不振、乏力、贫血、皮肤瘙痒等表现，病因较复杂[2-3]。CRF早期症状多样且无特异性，因肾脏代偿能力强大，CRF患者早期可无症状或症状轻微，即使肾功能已损失50%以上患者仍可能无任何症状，但随病情发展患者症状会渐加重，并出现一系列肾外表现，尤其以某一肾外系统症状为主要表现，掩盖肾脏疾病症状时，较易误诊为肾外系统疾病[4],误诊率较高，文献报道该病误诊率达52.8%[5]。故此，本研究分析近期收治的被误诊为多种肾外系统疾病的CRF 14例的临床资料，其中误诊疾病包括原发性高血压、慢性胃炎、贫血、皮肤瘙痒症、视网膜疾病，以总结CRF肾外系统表现及相关鉴别诊断方法，并进一步分析发生误诊的原因及防范措施。

1、临床资料

1.1 一般资料

选取阜南县人民医院2021年2月至2023年3月收治的被误诊为多种肾外系统疾病的CRF 14例的临床资料，其中男9例(64.29%),女5例(35.71%);年龄32～71(44.51±7.80)岁，其中32～≤40岁3例(21.43%)、41～≤50岁4例(28.57%)、51～71岁7例(50.00%);病程0.5～2个月；有高血压病史3例(21.43%),糖尿病史2例(14.29%),平时患者规律服用抗高血压、糖尿病药物，病情控制情况良好；均无肾脏病史。原发疾病：慢性肾小球肾炎6例(42.86%),慢性肾盂肾炎3例(21.43%),高血压肾小动脉硬化3例(21.43%),糖尿病肾病2例(14.29%)。职业：教师、公务员、务农各1例(7.14%),工人2例(14.29%),退休职工4例(28.57%),公司职员5例(35.71%);学历：高中及以下5例(35.71%),高中以上9例(64.29%);居住地：城市11例(78.57%),乡镇3例(21.43%)。本文经阜南县人民医院医学伦理委员会审批通过(FNLL20240655),患者均签署知情同意书。

1.2 临床表现

4例以食欲不振、恶心呕吐、腹部不适及黑便为主症就诊；4例以皮肤干燥瘙痒、毛发枯萎及皮疹为主症就诊；3例以头痛、头晕、血压升高(142～180/70～118 mmHg)、胸闷及心悸为主症就诊；2例以疲乏无力、头晕及面色苍白为主症就诊；1例以双眼视物模糊、双眼视力下降为主症就诊。

1.3 医技检查

5例血白细胞升高[(11.8～17.9)×109/L];4例中性粒细胞升高(0.73～0.84);血红蛋白(hemoglobin, Hb)74～125 g/L。尿常规异常11例，其中白细胞阳性7例、血尿8例、蛋白尿10例。4例查便常规示隐血试验阳性。肾功能：血肌酐230～742 μmol/L,肌酐清除率51.5～67.3 mL/min(正常参考值80～120 mL/min)。血电解质：11例钙离子降低(1.38～2.25 mmol/L,正常参考值2.08～2.60 mmol/L),5例钾离子升高(5.89～7.73 mmol/L,正常参考值3.5～5.5 mmol/L),3例钾离子降低(2.75～3.41 mmol/L)。

肾脏B超示14例双肾缩小，回声弥漫性增强，皮质变薄。4例胃镜示胃底部黏膜表面附着灰白或淡黄色黏液，见散在糜烂灶或出血点。1例行泌尿系彩超检查示：双肾实质弥漫性病变，肾血供欠丰。1例眼科检查示：双眼底视盘模糊，后极部视网膜见散在黄白色渗出并少许出血点，黄斑区水肿、渗出。

1.4 误诊经过

4例因食欲不振、恶心呕吐、腹部不适，胃镜示胃黏膜充血、黏膜表面附着灰白或淡黄色黏液，误诊为慢性胃炎；4例因皮肤干燥瘙痒、毛发枯萎及皮疹误诊为皮肤瘙痒症；2例因乏力、头晕、面色苍白，Hb降低(74～90 g/L),误诊为贫血；3例因头痛、头晕及血压升高误诊为原发性高血压；1例因双眼视物模糊、双眼视力4.3,后极部视网膜见散在黄白色渗出并少许出血点，误诊为双眼视网膜水肿。14例均误诊于外院(二级医院),误诊科室为消化内科及皮肤科各4例(28.57%)、心血管科3例(21.43%)、内科2例(14.29%)、眼科1例(7.14%)。误诊时间1～5个月。

1.5 确诊经过

初诊原发性高血压3例调换降压药物治疗1个月后效果不佳，分析病情并行尿常规及肾功能检查确诊CRF。初诊为慢性胃炎4例，予铝碳酸镁片、雷贝拉唑治疗3个月后无好转，分析病情并经肾功能检查确诊CRF。初诊为贫血2例予相应治疗1.5个月后效果不佳，分析病情并行尿常规及肾功能检查确诊CRF。初诊为皮肤瘙痒症4例予中药膏外敷等治疗15 d后无好转，分析病情并行肾功能检查确诊CRF。误诊为双眼视网膜水肿1例，待入住眼科病房发现高血压后，请会诊加行泌尿系彩超及肾穿刺活检，确诊CRF。CRF分期为2～3期。

1.6 治疗及预后

14例确诊后积极治疗原发病，给予低蛋白、低盐饮食，并予改善肾功能、纠正水电解质紊乱、肾性贫血及控制血压等对症治疗，病情好转，血肌酐、尿素降低，治疗1～3个月出院。出院后随访6个月～1年，13例病情稳定，1例失访。

2、典型病例

男，34岁。因双眼视物模糊15 d就诊于我院眼科。眼科检查示：双眼视力4.3,双眼前节无异常，双眼底视盘模糊，动脉、静脉管径比1∶2,后极部视网膜见散在黄白色渗出并少许出血点，黄斑区水肿渗出。遂以“双眼视网膜水肿”收入我院眼科。既往体健，无任何药物过敏史及重大手术治疗史。查体：体温36.7 ℃,脉搏85/min, 呼吸18/min, 血压156/102 mmHg。精神可，慢性病容，全身皮肤黏膜无黄染，颜面及双下肢无水肿。查尿蛋白(+++),红细胞10～16/高倍视野；Hb 124 g/L(正常参考值120～160 g/L);血肌酐367.2 μmol/L(正常参考值88.4～176.8 μmol/L);血钙2.14 mmol/L(正常参考值3.5～5.5 mmol/L)。分析病情高度怀疑CRF,遂转肾内科。请会诊，分析患者血压升高，无肉眼血尿、腹胀、腹痛等症状，加行泌尿系彩超：双肾实质弥漫性病变，左肾8.3 cm×5.1 cm×4.4 cm, 右肾8.1 cm×4.9 cm×5.1 cm, 血供欠丰。乙型肝炎病毒表面抗原、e抗原、核心抗体、前S1抗原均(+),乙型肝炎病毒DNA 5.95×108copies/mL;丙氨酸转氨酶68 U/L(正常参考值<40 U/L),白蛋白32 g/L(正常参考值35～50 g/L)。肾穿刺活检示系膜增生性肾小球肾炎(图1);免疫组织化学染色示：IgA、IgG、IgM、C1q、C3、Fi阳性。确诊为乙型肝炎相关性肾小球肾炎、CRF。予改善循环、营养支持、抗病毒、对症支持等治疗1.5个月，病情好转，但因经济原因要求出院，后失访。

图1 误诊为视网膜水肿的慢性肾衰竭患者肾穿刺活检病理表现(男，34岁；HE×100)

红色箭头示系膜中重度增生，并向内皮细胞下插入，肾小球细胞呈分叶状改变。

3、讨论

3.1 疾病概述

CRF会造成慢性进行性肾实质损害，使其不能维持正常的代谢功能，也不能维持调节水电解质酸碱平衡、内分泌功能等基本功能，为各种原发和继发性肾病持续进展的共同转归[6-10]。有文献报道，欧洲国家CRF患病率为9%～13%[11],我国CRF发病率近年呈现逐年升高趋势，原因可能与人口老龄化、生活方式改变、环境污染等有关[12]。

3.2 临床表现

CRF多系统症状包括消化系统、皮肤系统、心血管系统、血液系统及眼部症状。味觉障碍、恶心、呕吐、腹泻、呕血、便血等消化系统症状是早期CRF常见表现，原因为血尿素弥散进入消化道，进而致胃黏膜水肿、出血、糜烂或溃疡；同时肠道肽类激素升高及代谢障碍造成胃肠道黏膜屏障功能障碍[13-14]。CRF皮肤系统症状为皮肤瘙痒，与皮肤干燥、周围神经病变、炎性因子积聚、钙磷代谢异常、甲状旁腺激素、组织胺和维生素A水平过高等因素有关[15]。血压升高为CRF常见心血管系统症状，肾性高血压存在于CRF任一阶段，其发生随肾小球滤过率的降低而升高，文献报道CRF患者血压升高出现率约为70%[16]。CRF患者血压升高的原因与水钠潴留血容量增多、血浆肾素活性增高、血管外周阻力增大、肾内降压物质减少、缓激肽活性减弱、交感神经兴奋性改变等有关[17]。贫血是CRF最常见的血液系统症状，发生原因为患者血液携氧及凝血功能降低，红细胞生成素不足，尿毒症毒素抑制骨髓造血功能，铁剂、叶酸、维生素B12缺乏所致[18]。CRF患者主要眼部症状为视网膜眼底病变，考虑是因慢性肾小球肾炎引起继发性高血压造成的[19]。

3.3 鉴别诊断

消化系统症状是CRF最常见症状，因早期表现无特异性，常无法与慢性胃炎鉴别，及时行尿常规及肾功能检查可资鉴别。一般来讲，CRF病史较长，早期便会出现尿常规异常及夜尿增多，经肾功能检查多可发现血肌酐、尿素等异常改变；而原发性高血压患者多有高血压病家族史及乏力、食欲不振、恶心、水肿等伴随症状，在除外继发性高血压后，多可明确诊断。详细询问病史，分析贫血与伴随症状间的关系，及时行血尿常规及肾功能、肾脏B超等检查，可有效鉴别贫血与CRF。早期鉴别CRF与皮肤瘙痒症较难，但若接诊医师能全面考虑并及时行血尿常规及肾功能、肾脏B超等检查多可明确诊断。仔细询问病史，认真系统查体，行眼科专科检查发现视网膜水肿、血压升高，并进一步行尿常规、肾功能检查、肾脏B超甚或肾穿刺活检，可鉴别视网膜疾病与CRF。

3.4 误诊原因分析

1)误诊为慢性胃炎原因：

临床表现无特异性，接诊医师先入为主，主观臆断；部分接诊医师经验不足，对CRF消化系统症状认识不足，接诊患者时多考虑消化系统疾病，且症状突出掩盖肾脏病变本身表现；接诊医师过度依赖胃镜检查结果，未能及时行尿常规、肾功能、肾脏B超检查[20]。

2)误诊为皮肤病原因：

CRF患者多因皮肤干燥及瘙痒等就诊皮肤科，皮肤科医生对肾脏病认知不足，诊断时易忽视本专业之外的疾病，对CRF皮肤系统表现认识不足，诊断思维局限，缺乏全面分析病情的能力[21]。

3)误诊为贫血原因：

部分CRF患者早期仅有面色苍白、头晕、气促及乏力等症状，与贫血患者症状相似，且患者无少尿、血尿等典型肾脏病表现，若接诊医生忽略行尿常规、肾功能、肾脏B超等检查，极易草率诊断为贫血；加之基层医院部分接诊医生不熟悉本病发生机制，对肾性贫血特点认识不足，诊断经验欠缺，忽视贫血与伴随症状间的关系，导致误诊[22]。

4)误诊为原发性高血压原因：

接诊医生对肾性高血压认识不足，对CRF心血管系统表现警惕性不高，常被心血管系统症状所迷惑，遇及老年血压升高者仅根据头痛、头晕及血压升高非特异性症状就草率考虑为原发性高血压，加之诊断思维局限未进一步分析血压升高真正原因，忽视详细询问病史(特别是遗漏肾脏病史或患者否认肾脏病史)及行相关医技检查，导致误诊[23]。

5)误诊为视网膜疾病原因：

CRF患者视网膜症状是由慢性肾小球肾炎引起的继发性高血压所导致的。本文典型病例为一男性青年患者，无明显肾功能不全症状，以视网膜病变首发，因医师接诊CRF患者极少，诊断思维局限，忽略尿常规、肾功能等检查，且未详细询问患者有无乏力、食欲不佳、恶心等伴随症状，待其入住眼科病房发现高血压后，请会诊行泌尿系彩超及肾穿刺活检，方确诊为CRF。

3.5 防范误诊措施

1)加强对该病的认识：

在平时工作中，临床医师应加强对CRF相关认识的学习，熟知本病肾外多系统表现、诊断及鉴别诊断方法，充分知晓其临床表现的多样性、复杂性[24]。

2)仔细问诊、查体，全面分析相关检查结果：

详细询问患者有无长期夜尿增多、乏力、水肿等症状体征。尿常规、肾功能检查、肾脏B超是诊断CRF的主要检查项目，可疑者应及时行上述检查项目。结合临床表现综合分析相关检查结果，不能因尿常规阴性就排除本病可能。

3)全面分析病情，避免主观臆断：

接诊医师不可仅凭患者某一表现突出的肾外系统症状草率诊断，需综合分析病情，逐一排除，再结合相关医技检查全面系统分析，勿被一些表面现象迷惑[25]。

4)完善诊断思维：

接诊医师诊断疾病时不应仅局限于临床表象，需开拓思维，不要仅注重某一系统表现，诊断中应注意寻找线索，及时行尿常规、肾功能检查、肾脏B超等相关检查，以早期明确诊断。

综上所述，CRF早期症状复杂多样，且起病隐匿，可累及的肾外系统组织包括消化系统、皮肤系统、心血管系统、血液系统及眼，若患者肾脏病症状轻微，仅以某一肾外系统症状为主要表现就诊时，若接诊医生对本病多肾外系统症状认识不足，问诊及查体不细致，未及早行相关医技检查，极易误诊为肾外系统疾病；加强对本病多肾外系统症状的认识，提高警惕性，细致查体，详细问诊，开拓诊断思维，仔细鉴别诊断，及早行尿常规、肾功能检查、肾脏B超甚或肾穿刺活检，有助于提高本病早期诊断率。

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文章来源:杨健,李金豹,肖金成.慢性肾衰竭误诊为肾外系统疾病临床分析[J].临床误诊误治,2024,37(14):18-22.