先天性马蹄内翻足(CTEV)是一种儿童下肢软组织畸形，表现为先天性小腿、踝关节及足三维畸形。患儿病理改变主要包括距骨扁平，足踝外侧软组织发育不全，跖内侧及后侧软组织痉挛，软骨退变及缺损合并马蹄内翻、内旋，舟骨变形脱位合并足内收等。临床根据患儿踝关节僵硬程度分为僵硬型及松弛型；根据足着力部位、马蹄内翻程度、足弓畸形状况将CTEV分为马蹄后屈足、马蹄前足内翻、后足内翻、全足内翻4种类型，采用Dimeglio分型及国际马蹄足畸形研究学组(International classification of functioning，disability and health，ICFSG)评分等评估病情严重程度[1]。CTEV世界范围内可见，单双侧均可发病。相关调查显示，每1 000个活产儿中就有1～2个CTEV患儿，男女发病比为2:1[2]。一项来自意大利卫生部数据库的数据显示，2013年至2017年意大利北部CTEV的总体比率为1.09[3]。瑞典国家马蹄内翻足登记数据显示，2016年至2019年活产儿CTEV发病率为1.35‰[4]。Olson BJ等[5]收集美国威斯康星州人口密集处CTEV发病信息，发现760例患者中男497例，女263例，且该地区2004年至2017年的CTEV患儿出生率显著增加。近期国内一项关于2016年至2020年三亚地区近5年来新生儿缺陷调查显示，马蹄内翻足占新生儿总出生缺陷的2.08‰[6]。

1、CTEV的病因及外科治疗策略

尽管国内外学者进行了大量的流行病学及遗传病学研究，CTEV的病因目前尚未完全明确，其中遗传因素、吸烟、基因突变等均为其致病因素。相关报道称约25%的CTEV表现为家族遗传性[7]。目前，同源基因(Homeotic genes，Hox)调节域及成对样同源域转录因子1(Paired-like homeodomain transcription factor 1，Pitx1)-T盒子蛋白4(T-Box Protein 4，Tbx4)转运途径改变在CTEV发生发展中的作用已被证明[8]。近期国内学者分析CTEV患儿及正常儿童的差异性表达基因，发现患儿的α1-2型胶原基因转录水平上调，丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶3(Serine-threonine protein kinase，AKT3)下调，提示细胞磷脂酰肌醇3激酶(Phosphatidylinositol3-ki-nase，PI3K)-AKT3信号通路参与CTEV病理改变的调控[9]。烟草燃烧产生的尼古丁、一氧化碳等多种有害化合物，可穿透胎盘屏障，造成血管内皮功能障碍，干扰胎儿正常发育。相关动物学实验表明，妊娠期母亲抽烟可通过P2RX7介导的细胞凋亡加重FHL1-/y鼠类似CTEV的肌肉表型[10]。Akinyoola LA等[11]回顾性分析568例马蹄内翻足患者的临床资料，显示特发性马蹄内翻456例，综合征型112例，其中2.8%出现妊娠吸烟，3.9%发生妊娠高血压，5.3%发生妊娠糖尿病。还有研究表明CTEV的发生与胚芽神经结构与软骨发育异常相关[12]。

CTEV患儿若不及时治疗可恶化至成年，引起长期的足部疼痛及足部功能障碍。对于不同年龄、病程、病情严重程度的CTEV患儿采取的外科治疗策略不同。松弛型CTEV畸形较轻，患足柔软，可采用按摩、外固定等保守治疗。Ponseti法是临床公认的CTEV早期非手术治疗手段，建议患儿出生后即接受手法按摩及连续性石膏矫正干预，该疗法经济方便、创伤小，随访效果良好，临床应用广泛[13]。僵硬型CTEV患儿距骨突出、畸形严重，单纯保守治疗矫正困难，后期复发率高，应采用针对性外科手术治疗。CTEV的手术治疗主要包括软组织松解术、肌腱转移术及骨性手术三种类型，其中新生儿不可采用手术治疗。

2、CTEV的手术治疗

CTEV的手术治疗始于16世纪末的跟腱切断延长术，而后随着医疗技术的发展，骨性矫形、软组织松解等疗法于17世纪逐渐完善。CTEV的手术治疗以恢复或重构足部正常解剖结构及功能为目的，适用于保守治疗无法纠正的畸形患者。手术主要禁忌证：手术不耐受者；手术矫形治疗后因其他疾病无法恢复行走功能者；手术预期疗效无法满足诉求者。关于手术方式的选择，临床尚无统一标准，需根据患儿年龄及畸形程度决定。

2.1软组织松解术：

软组织松解术适用于较为严重的畸形，可调整跟骨、舟骨及距骨的解剖关系，有效矫正畸形。该疗法主要对距下关节、踝关节的后关节囊及韧带进行松解，包括分歧韧带、跟舟跖侧韧带、内侧的三角韧带浅层等。对于不同病症表现患儿的软组织松解重点不同：马蹄足内翻及足内收者，主要松解足内侧，行胫后肌延长；马蹄足畸形者，主要松解足后侧，行跟腱延长；高弓畸形者主要行跖腱膜松解。临床推荐经系列手法、石膏固定治疗效果不佳的大龄儿童采用软组织松解术，部分3岁以内患儿也可谨慎使用。术中禁忌行广泛软组织松解。

多项研究显示，软组织松解术在马蹄内翻足的临床治疗中表现出良好的前景。Zarei A等[14]选取2016年至2018年就诊的100例患者为研究对象，证明McKay松解术治疗CTEV效果良好。Malhotra M等[15]对患者平均随访5.5年，发现软组织松解术可有效治疗特发性及非特发性先天性垂直距骨，两组患者的术后功能恢复均满意。刘国庆等[16]研究表明，微创多平面软组织松解术治疗CTEV患儿创伤小，利于踝关节活动性的恢复。术后并发症与软组织松解术的治疗效果相伴发生，当术中跟腱暴露不足时，易破坏足弓稳定，损伤踝管结构及神经血管，造成舟骨坏死。Pinto JA等[17]发现单侧马蹄内翻足患者接受McKay术治疗后的距骨头异常发生率高达92.8%，舟形半脱位的发生率为26.34%。Johnson JE等[18]报道显示，广泛软组织释放治疗CTEV患儿，后期可出现过矫、欠矫、后足外侧撞击、背侧拇外翻及前踝撞击五种并发症。

2.2肌腱转移术：

胚胎学及解剖学研究发现，CTEV患者多存在肌力不平衡现象[19]。肌腱转移术主张将胫前肌或胫后肌外移，将其固定于外侧楔状骨、第4跖骨基底或内侧，也可增至第5跖骨，以保持足够的张力，实现肌力平衡。肌腱转移术适用于骨性畸形较轻或支具顺从性不佳的患儿。当患儿踝背屈前足内收严重时提示胫前肌对马蹄内翻的影响较大，应行肌腱转移术将胫前肌外移，不仅可降低内翻肌力，提高足部伸展力量，还有利于保持踝部运动平衡，阻止继发性病理改变。普遍认为肌腱转移术最好于患儿3～5岁实施，且手术前后需行石膏固定矫正，无需穿戴支具，术后6个月对治疗效果进行评估。Ayub AAA等[20]对61例CTEV患儿术后行平均4.4年的随访，发现所有接受胫骨前肌腱转移术骨锚固钉的患儿均未出现起锚情况，且98.7%的患儿随访期间未现动态旋后复发，无需行手术修复。古浩然等[21]给予CTEV患儿肌力平衡术治疗，所有患儿均保持踝关节背伸5°～10°，跟腱“Z”字形延长，适当松解足后方软组织，术后石膏制动，结果显示本组患儿畸形矫正彻底，并发症少。

近年来，随着医疗技术的发展，临床学者以肌力平衡原理为指导，逐渐对肌腱转移术进行改良完善。Yasin ES等[22]将转移的胫骨前肌腱以固定K线固定在第3楔形骨上，所有患者均未出现肌腱断裂、锚定问题及伤口并发症。一项回顾性分析研究表明胫骨前肌肌腱分离移植到第三腓骨肌治疗脑瘫患儿马蹄内翻足畸形，安全可靠，所有患儿均未出现过矫正、感染及骨折[23]。Aleksic M等[24]证明改良胫后肌腱分裂转移术不受患儿性别、年龄、粗大运动功能分级系统(Gross motor function classification system，GMFCS)水平等影响，可有效治疗脑瘫所致的后足内翻畸形。还有学者采用逆行转移腓骨长肌远端到胫骨前肌肌腱方法治疗成人痉挛性马蹄内翻足，所有患者临床症状得到有效改善，且减少矫形器的使用[25]，这为马蹄内翻足的临床治疗提供新思路。

2.3骨性手术：

年长遗留性或僵硬型马蹄内翻足患儿往往胫骨、跗骨排列异常，跟骨内翻严重，单独软组织松解术及肌腱转移术无法完全矫正骨骼形态，推荐采用骨性手术。骨性手术分为关节内及关节外骨畸形矫正两种类型。为获得良好的切口愈合效果，骨性手术中一般采取小切口的点状截骨，不行切口边缘瘢痕皮肤剥离，截骨矫正后不缝合或稀疏缝合。

2.3.1关节内骨畸形矫正：

关节内骨畸形矫正主要包括Cole跗骨前侧楔形截骨术、跟骰关节切除融合术及三关节融合术。其中跟骰关节切除融合术通过切除跟骰关节，融合跟骨及骰骨，松解内侧软组织，以矫正足部骨关节畸形。该疗法适用于跟骨内翻、足外侧柱长、足内侧柱短的3岁以上患儿。对于年龄在12周岁以上的青少年推荐采用三关融合术。三关融合术通过跟距、跟舟、跟骰三个踝关节的截骨以矫正前足内翻及内收畸形；通过切除跟距关节的楔形骨纠正跟骨内翻畸形；最后“Z”形延长跟腱，手法矫正足跖屈畸形。三关融合术临床应用广泛适用于多种足部畸形。以往采用的外侧柱缩短联合跟距关节切除、融合疗法虽具有预防内收复发的作用，但易导致后足活动受限，踝关节受重增加，可引发关节炎、关节骨不连、行走障碍等不良事件[26]。Peng Y等[27]基于磁共振成像构建足部肌肉骨骼多体驱动有限元模型，比较距下关节融合术、距舟关节融合术、跟骰关节融合术、双关节及三关节融合术5种术式的生物力学效应，结果显示，与其他3种术式相较，双关节及三关节融合术的相邻未愈合关节及跖骨的负荷加重。故临床治疗时，应注意平衡畸形矫正、维持足长与活动性的关系，以减低术后并发症。Cole跗骨前侧楔形截骨术适用于高弓足的临床治疗。对于年龄较大的马蹄内翻患者，推荐采用Cole跗骨前侧楔形截骨术联合跟骨截骨，同时配合肌腱移除术调整肌力平衡，不仅可有效矫正内翻、内收及高弓足，还可保证足关节活动度，减低并发症发生率[28]。

2.3.2关节外骨畸形矫正：

关节外骨畸形矫正主要包括跟骨截骨术(Dwyer法)、骰骨楔形截骨术及跖骨截骨术。其中Dwyer截骨术适用于跟骨内翻严重，依靠足外缘行走的患者，患者治疗后行石膏制动，软组织愈合后即可行走[29]。Weinheimer K等[30]研究指出，Dwyer术中跟骨缩短取决于切口的矢状角度，楔形骨切除的数量对后脚对齐的影响大于切口矢状角。Pfeffer GB等[31]应用3D打印技术比较Dwyer、斜位及Z型截骨术对内翻足的矫正效果，结果显示Dwyer及斜位截骨术适用于轻度畸形，Z型截骨术适用于中-重度畸形。Cody EA等[32]以三维数字模型比较斜向截骨术、Dwyer截骨术、Malerba Z型截骨术及改良Dwyer截骨术的矫正效果，发现Dwyer、Malerba截骨术的切开表面积最大，改良Dwyer截骨术对后脚垂直角度及侧向平移的改善效果最佳。跖骨截骨术适用于前足内收的僵硬型CTEV患儿，术中应注意对合截骨两端，以提高内收畸形矫正效果。Casula I等[33]证明，螺旋型跖骨截骨术治疗疼痛型跖骨头足底半脱位安全、有效。跖骨截骨术还在拇外翻、拇囊炎的临床治疗中发挥良好作用[34]。骰骨楔形截骨术适用于内侧楔骨及股骨变形严重的内翻畸形患者。Iosue H等[35]回顾了35例(51足)柔性踝平翻畸形患者的临床资料，发现开放性跖骨截骨术是Evans根骨延长术的有效替代疗法。

2.4 Ilizarov技术：

Ilizarov技术以张力-应力法则为理论基础，在CTEV患儿足踝部安装Ilizarov外固定器，通过外部机械力对足踝部组织进行牵拉，促进踝部肌肉、神经血管、关节囊等组织再生，利于患足关节序列重排，从而矫正畸形。该疗法多用于延误病机、治疗效果不佳、复发及较重的僵硬型马蹄内翻足患者。Ilizarov的治疗优势：作为一种微创外科技术其创伤小、痛苦少；结构简单，安装方便；对多种类型的复杂畸形均有矫正效果；对患足外形及大小干扰较小；术后无需石膏固定，患者活动相对自由。目前Ilizarov技术结合有限手术治疗的干预效果已得到临床认可。Fadel M等[36]以24例内翻足患儿为研究对象，所有患儿均接受根尖延长术及Ilizarov外固定架逐步矫正治疗，术后6周所有患足均得到矫正，随访2年发现16例患儿疗效良好，3例尚可，2例右足畸形侧疗效尚可，3例效果不佳。Sharma A等[37]研究指出Ilizarov环固定器可有效改善顽固性CTEV患儿的足功能。国内近期一项回顾性研究证明Ilizarov技术联合个体化手术是治疗青少年马蹄内翻足的有效途径[38]。许红生等[39]研究指出，Ilizarov技术结合足后内侧软组织松解、足三关节截骨等有限手术可有效纠正重度马蹄内翻足合并小腿外旋畸形。

Ilizarov治疗通常较少出现严重或不可逆并发症。临床常见的不良反应包括神经血管损伤、肢体肿胀、针道感染、距骨半脱位、关节僵硬、固定针松动、皮肤组织坏死等，其中以固定针松动及针道感染为主[40]。患者行牵伸矫形治疗期间应注意外固定器卫生及针道周围清洁，注意保护针眼周边的纤维痂皮，必要时采用抗生素干预，并更换松动的固定针。跟距关节内在稳定性是导致距骨半脱位的重要原因，患足在矫正过程中，距骨易受楔骨、跟骨、舟骨剪切力的影响，出现前外侧方脱位。提示患者治疗期间应定期行X线复查，及时调整固定器位置，预防距骨半脱位。对于出现关节僵硬的患者，建议拆除固定器后加强踝部功能锻炼。

3、复发性CTEV的原因及治疗

有报道显示CTEV患儿首次治疗后的复发率7.59%～52%，且随着患儿年龄的增大而增加，6岁时复发率最高[41]。影响马蹄内翻足复发的因素多样，如原发畸形严重程度、矫形支具依从性不佳、肌力不平衡等。外固定器拆除过早骨性手术愈合强度差，缺乏骨性支撑，易导致足部骨序列重排。部分患者还存在胫前肌、胫后肌肌力不平衡现象，长此以往足部着力不均衡，引起复发。还有研究显示内翻足的复发与缺氧相关蛋白水平增加及相应基因的过度表达相关[42]。

复发性CTEV的治疗越来越受到外科医师的重视。对于因肌力不平衡导致复发的患者，推荐采用胫前肌腱外移术，术中可通过延伸肌腱至足底表面以延长肌腱长度[43]。该疗法适用于年龄2.5岁以上，首次治疗时骨性畸形得到彻底矫正，且非神经肌肉疾病的患儿。Agarwal A等[44]选取30例最初接受Ponseti铸造技术治疗复发的内翻足患者为研究对象，分别给予其Hoffer法、Garceau法、Ponseti法三种胫前肌腱转移术治疗，对所有患者平均随访5.49个月，发现上述三组患者足部及踝功能恢复无明显差异。对于跟骨内翻及内收较为严重的复发性患者，为维持矫正效果，建议联合骨性手术及外固定器治疗。一项回顾性分析研究表明，Ilizarov技术联合局部手术可有效矫正CTEV复发[45]。姚满叶等[46]报道称Ilizarov技术联合经皮切腱术可彻底矫正复发性CTEV患儿的僵硬型马蹄内翻，且美观性良好。另外，Ponseti法对复发性马蹄内翻足也有较好的干预效果[47]。Chand S等[48]推荐Ponseti法是治疗复发性CTEV的首选。国内部分学者给予早期复发性马蹄内翻足患者重复Ponseti法治疗获得良好效果[49]。国外一项前瞻性研究表明，Ponseti法治疗后内侧软组织松解术后复发的CTEV患儿疗效确切[50]。

4、小结

CTEV的治疗以改善足部畸形，纠正异常步态，预防继发性骨关节退变及术后复发为目的。软组织松解术、肌腱转移术、骨性手术、Ilizarov技术、Ponseti法是常用的CTEV外科干预策略。临床病例复杂多样，不同患儿的临床表现及病情严重程度不同，应通过系统化、规范化诊疗为患儿制定个体化手术方案。Ponseti法、胫前肌腱外移术是CTEV患儿早期复发的不错选择；对于病情复杂的复发性CTEV患儿，可采用骨性手术、Ilizarov技术、Ponseti法联合治疗，以帮助患儿恢复正常步行功能。

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文章来源:罗丹,黄玉静.先天性马蹄内翻足的外科治疗进展[J].中国美容医学,2024,33(06):180-184.