
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase, HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶( porphobilinogen deaminase, PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen, PBG)和5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid, 5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个
关键词: 卟啉病 后部白质脑病综合征 基因突变 急性间歇性 染色体显性遗传 磁共振成像颅内微小出血是常见脑血管疾病,多由高血压、颅脑外伤等所致,好发于皮质、丘脑、基底节、脑干,早期一般无症状或轻微表现,随病情进展,可导致恶心、呕吐、头晕、嗜睡等,部分患者会出现认知障碍,若未及时诊治,可导致神经功能进一步损失,严重时可致死[1]。目前,颅内微小出血主要依靠影像学检查诊断,其中磁共振成像(MRI)为优选方法,平扫(T1WI、T2WI、T2FLAIR)、DWI、SWI等多模态MRI序列常用于脑血管疾病评估中,其临床价值已被逐渐认可,但关于其对颅内微小出血灶的诊断尚无统一标准,尚有待探究[2,3]
关键词: 多模态 微小出血灶 磁共振成像 诊断 颅内影响因子:1.936
影响因子:1.339
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