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妇产科论文:

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aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析

Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是临床中最常见的进行性肌营养不良症，由位于染色体Xp21.1的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因(又称DMD基因)突变引起。大多数患者为男性，女性一般为致病基因携带者。DMD在活产男婴中的发病率接近2.86/万(1/3 500)。
关键词： 产前诊断多重连接探针扩增微阵列比较基因组杂交抗肌萎缩蛋白基因营养不良

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Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展

Rett综合征(RTT)由RETT医生于1966年首次提出,是一种X连锁基因甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)突变引起的严重神经系统疾病，该病主要影响女性，导致严重的认知障碍和身体残疾，也是女性智力残疾最重要的危险因素之一。在过去20年里，RTT在女孩中发病率约为7.1/100 000。
关键词： Rett综合征分子机制基因突变治疗遗传

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针刺辅助体外受精-胚胎移植治疗不孕症临床研究概述

近年来，不孕症发病率有所上升。体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo implantation, IVF-ET)在辅助生殖中得到广泛应用。但IVF-ET的临床妊娠率较低，为30%～35%。针刺是中医疗法的一种，由于其不良反应少、使用便捷，在临床中应用广泛。研究表明，针刺可改善IVF-ET的妊娠结局。
关键词： 不孕症临床妊娠体外受精-胚胎移植辅助生殖针刺

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育龄期妇女孕前优生检测TORCH感染调查及影响因素分析

TORCH由Andre Nahmia于1971年首次提出，为一组会造成先天性宫内感染的病原体，其中“To”代表弓形虫(Toxoplasmagondii,Toxo)、“R”代表风疹病毒(Rubella virus,RV)、“C”代表巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)、“H”代表单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus,HSV)[1]。研究发现，人细小病毒B19等其他病原体也可造成宫内感染等。
关键词： TORCH 妇女孕前优生检测宫内感染育龄期

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HCG扳机次日血清HCG水平的影响因素及其与临床结局的关系

卵泡期长方案是在早卵泡期给予长效促性腺激素释放激素激动剂降调节，抑制内源性黄体生成素（luteinizing hormone,LH）峰值的出现，但卵子的最后成熟与排卵需要LH峰的作用。人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin,HCG）与LH的β亚单位在结构和功能上类似，氨基酸序列约80%吻合，可以同样作用于LH受体，发挥与LH相同的作用。
关键词： HCG水平临床结局体重指数卵泡扳机

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张永康基于“心-脑-肾轴”的心脾肾同调治疗复发性流产经验

妊娠28周前连续发生3次或3次以上的妊娠丢失称为复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)。据统计，RSA患者再次妊娠后胚胎丢失率接近40%,加上RSA病因复杂，西医主要针对其病因治疗，如手术、激素、抗凝及免疫调节治疗等，方法单一且疗效不佳，所以RSA的诊治是临床研究的热点与难点。
关键词： 三步法则复发性流产张永康归脾汤心脾肾同调滑胎

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许昌某高校女大学生生殖健康现状及教育对策研究

生殖健康是人类社会文明进步的重要标志，同时也是人类身心健康的重要组成部分。大学生处于青春发育的后期，其生殖系统已经发育成熟，但与生殖相关的性心理、性行为却仍处于探索期和迷茫。
关键词： 女大学生教育对策文明进步生殖健康身心健康

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卵泡期长效长方案助孕患者不同体质量指数对助孕结局的影响

近年来，超重和肥胖已经成为全球性健康问题，在中国，超重人群发生率增加34.3%,肥胖人群发生率增加16.4%[1]。肥胖影响女性生殖健康和妊娠结局[2]。研究[3]发现，肥胖与生育能力下降有关，肥胖女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱、导致月经周期紊乱，稀发排卵或无排卵。
关键词： ART 人体质量指数助孕结局卵泡期长效长方案辅助生殖技术

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手术与耻骨上区域吸脂术矫治隐匿性阴茎疗效观察

隐匿性阴茎是常见的男性生殖系统疾病，病因主要包括以下几点：①阴茎肉膜发育不良，限制阴茎伸出；②阴茎表面附着皮肤异常，将阴茎束缚于腹壁；③肥胖导致会阴部脂肪堆积，掩埋阴茎体。隐匿性阴茎治疗最常采用离断阴茎浅悬韧带、阴茎根部背侧皮肤行V-Y推进皮瓣等方法。
关键词： 微创肥胖脂肪抽吸阴茎延长隐匿性阴茎

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不同授精方式的冷冻囊胚行植入前遗传学筛查的临床结局比较

在临床实践中，许多患者经历了反复着床失败和早期流产等问题，而非整倍体胚胎的存在被认为是导致这些结果的重要原因之一。胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies, PGT-A)可用于筛选整倍体的胚胎进行移植，从而获得更佳的结果。
关键词： 冻胚活检妊娠结局流产胚胎植入前非整倍体遗传学检测解冻存活率

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利用DNA条形码测序技术鉴定高海拔地区口岸蚊虫种类

青海口岸的蚊种鉴定主要以形态学鉴定为基础，但实际操作中，由于部分蚊虫复合组之间的特征界限较模糊，传统的形态学鉴定难以满足精确鉴定的需求，利用PCR鉴定成为趋势，可以和传统的形态学鉴定方法共同使用，相互弥补。西宁海关所属曹家堡机场口岸和格尔木机场口岸位于高海拔地区，平均海拔2 500 m以上，属于典型的高原气候。
关键词： DNA条形码口岸形态学鉴定蚊虫高海拔

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Angelman综合征家系遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测

Angelman 综合征( Angelman syndrome, OMIM105830)又叫快乐木偶综合征,是一种罕见的遗传性疾病,自 1965 年 Angelman 综合征开始被认识后,临床病例报道不断增多｡其主要发表机制是由于 15 号染色体 15q11. 2⁃q13 区域母源性缺失､印记异常､父源性单亲二倍体或者泛素蛋白连接酶 E3A(biguitinprotein ligase E3A, UBE3A) 基因突变引起。
关键词： Angelman综合征临床病例单体型构建单基因病胚胎植入前遗传学检测印记缺陷

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狼疮样抗凝物质联合凝血指标对复发性流产妊娠结局价值

复发性流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）的病因复杂多样，包括染色体异常、母体生殖道异常、内分泌失调和免疫功能异常等因素。RSA不仅给女性带来身体上的痛苦，还导致了严重的心理创伤，如未能及时找出病因并进行有效治疗，还可能面临终身不孕的风险。在RSA的妊娠结局预测中，凝血指标检查一直被视为一种重要的辅助手段。
关键词： 凝血指标复发性流产妊娠结局狼疮样抗凝物质预测价值

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家族性偏瘫型偏头痛的遗传学机制研究进展

偏头痛的发病机制尚未完全阐明,涉及众多多巴胺能系统相关基因､5-羟色胺相关基因､谷氨酸受体基因､血管病危险因子基因､炎症因子基因等,但其易感基因难以明确[2],诊断主要取决于病人的病史,缺乏可靠的临床标志物,已经尝试了多种方法来识别偏头痛基因,迄今为止,最成功的方法是对罕见的单基因偏头痛亚型的家族进行连锁分析｡
关键词： CACNA1A FHM 失能性疾病家族性偏瘫型偏头痛皮质扩散性抑制

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新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析

骨发育异常可在胎儿时期通过产前超声检查发现，胎儿骨发育异常的种类繁多，严重者可导致胎儿死亡或新生儿死亡[3]。各系统的骨骼发育异常通常是隐匿的，骨骼的形态变化和骨骼中矿物质的变化随着时间推移不断积累，四肢畸形、疼痛、肢体僵硬和关节活动受限可由胎儿时期表现出来，并长期不可逆发展，严重影响患者的生活质量[4]。
关键词： FGFR3 SD 家系畸形骨发育不良

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