德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)是一种罕见的显性遗传先天性畸形疾病,发病率为1/10 000~1/30 000。散发为主,少有家系报道,临床表现轻重不一,存在遗传异质性。经典型CdLS通常在胎儿期有宫内生长受限,生后有特殊颅面畸形、肢体畸形、智力障碍及生长发育落后,部分可在胎儿期及新生儿期被识别。
关键词: NIPBL基因 先天性畸形疾病 力障碍 家系人类外显子组高通量测序技术 德朗热综合征地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,是由于珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白病。而根据肽链受损的类型,可将地中海贫血分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ等类型,其中以 α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见
关键词: 单分子实时测序 地中海贫血 地中海贫血的基因分析 第三代基因测序 长分子测序先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发生与肾上腺皮质细胞内特定酶功能失常相关。CAH根据酶缺乏分为不同类型,其中17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种少见类型,发生率为1∶1000000,是已知CAH最罕见的类型。
关键词: 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 低钾血症 肾上腺皮质增生症 高血压先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive lamellar ichthyosis,ARCI)是少见的皮肤角化障碍性疾病,主要表现为表皮异常分化和脱屑,发病率约1/10~1/20万[1]。编码谷氨酰胺转胺酶(transglutaminase,TGase)-1的TGM1基因突变所致脂质的形成与功能障碍是引起ARCI最常见病因[2]。本病所涉及的基因还包括ABCA12、ALOXE3、ALOX12B、YP4F22、NI-PAL4、LIPN和PNPLA1等[3]。
关键词: ARCI TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异 基因突变当前,不孕不育已成为我国乃至全球范围内突出的公共卫生问题,受不孕不育症影响的育龄夫妇比例在10%~18%之间。辅助生殖技术对解决不孕不育问题起着较为关键的作用,胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)作为辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术。
关键词: 囊胚腔液 无创胚胎植入前遗传学检测 游离DNA 胚胎培养液 遗传污染影响因子:0.645
影响因子:1.140
影响因子:0.508
影响因子:1.240
影响因子:0.560
影响因子:0.377
400-069-1609
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