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基础医学论文:

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17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发生与肾上腺皮质细胞内特定酶功能失常相关。CAH根据酶缺乏分为不同类型，其中17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20-lyase deﬁciency,17OHD）是一种少见类型，发生率为1∶1000000，是已知CAH最罕见的类型。
关键词： 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 低钾血症肾上腺皮质增生症高血压

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（autosomal recessive lamellar ichthyosis,ARCI）是少见的皮肤角化障碍性疾病，主要表现为表皮异常分化和脱屑，发病率约1/10～1/20万[1]。编码谷氨酰胺转胺酶（transglutaminase,TGase)-1的TGM1基因突变所致脂质的形成与功能障碍是引起ARCI最常见病因[2]。本病所涉及的基因还包括ABCA12、ALOXE3、ALOX12B、YP4F22、NI-PAL4、LIPN和PNPLA1等[3]。
关键词： ARCI TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异基因突变

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无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究

当前，不孕不育已成为我国乃至全球范围内突出的公共卫生问题，受不孕不育症影响的育龄夫妇比例在10%～18%之间。辅助生殖技术对解决不孕不育问题起着较为关键的作用，胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)作为辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术。
关键词： 囊胚腔液无创胚胎植入前遗传学检测游离DNA 胚胎培养液遗传污染

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DNA甲基化在子宫内膜异位症表观遗传修饰作用中研究进展

子宫内膜异位症(endometriosis, EMs)是指子宫内膜组织(腺体和间质)出现在子宫体以外的部位，是一种常见的妇科疾病。近10%的育龄期女性患有EMs, 其中约30%～50%的患者表现出慢性盆腔疼痛、痛经，甚至不孕，严重影响EMs患者的生活质量[1]。近年来，人们对EMs的发生进行了广泛的探索。
关键词： DNA甲基化子宫内膜异位症慢性盆腔疼痛痛经表观遗传

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microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

近年来，随着人民生活方式的改变，我国日益增多的非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD）患者已成为重要的卫生健康问题。2022年的一项荟萃分析显示，全球NAFLD的患病率约为32.4%；我国的NAFLD患病率高达29.2%。而且与肥胖、血脂异常、2型糖尿病及代谢综合征等密切相关，严重影响人们健康水平。
关键词： 妊娠子代微RNA 生命早期营养不良

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基于患者遗传和生物标志物的个性化PICC导管管理策略

近年来，个性化治疗策略越来越受到重视。特别是在PICC患者中，由于个体差异较大，需要更加精细化的管理策略来应对复杂多变的临床情况。通过分析患者的遗传和生物标志物，医生可以为每一位患者设计出更加精准、高效的治疗方案[3]。
关键词： PICC 个性化治疗导管管理生物标志物遗传标志物

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广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析

当前，主流的地贫基因检测技术是跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）及聚合酶链反应结合反向斑点膜杂交技术（简称PCR-RDB），可以诊断约95%-98%的地贫基因型[1]，另有2%-5%的罕见或未知突变地贫基因型需要使用其他检测技术进行诊断。
关键词： PCR-RDB 地中海贫血地贫基因型防控

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误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传疾病，由于缺乏羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilance synthetase,HMBS）导致血红素代谢物氨基乙酰丙酸（aminolevulinic acid,ALA）和胆色素原（porphobilinogen,PBG）蓄积[1]。
关键词： AIP 卟啉病急性间歇性羟甲基胆素合成酶胆色素原

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血友病疾病感知和需求质性研究的Meta整合

血友病是一种由凝血因子VIII或IX缺乏引起的遗传性出血性疾病，主要影响男性。因关节和肌肉易反复出血，患者长期面临关节疼痛、损伤甚至残疾等健康问题，严重影响其社会参与、家庭生活和整体福祉。终身凝血因子替代治疗也使患者承担着巨大的用药和经济负担。
关键词： Meta整合护理男性疾病体验血友病质性研究

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高海拔地区先天性心脏病低氧环境和遗传因素的研究进展

在海拔>2500m的高海拔地区,由于环境的特殊性, 大气压降低导致氧气供应减少而发生低氧,这对高海拔地区生活的人类健康､生存和繁衍提出了诸多挑战[3] ｡低氧是导致胎儿罹患先心病的重要诱因,而高海拔地区的低氧环境十分有利于 CHD 的发生[4] ｡
关键词： CHD 低氧先天性心脏病先天性疾病高海拔地区

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惠阳地区地中海贫血罕见基因突变型检出情况分析

地中海贫血（thalassemia）是人类最常见的单基因遗传疾病之一。这类疾病是由于珠蛋白基因突变或缺失导致血红蛋白 α 链与 β 链的合成比例失衡，使红细胞内不能产生足够的有正常分子结构的血红蛋白，从而造成溶血性贫血和携氧能力降低。根据异常基因的种类，地中海贫血主要为 α、β、δβ 和 δ 四大类，其中以 α 和 β 地中海贫血较为常见。
关键词： 单基因遗传地中海贫血惠阳地区溶血性贫血罕见基因突变型

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针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学机制研究进展

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病，随着疾病进展，患者支气管痉挛和阻塞的症状会发生诸多变化，严重影响其日常生活。目前西医治疗支气管哮喘采取间歇性吸入皮质类固醇（ICS）、长效毒蕈碱拮抗剂等，均有一定效果，但仍存在不足。
关键词： DNA甲基化 miRNA;综述支气管哮喘表观遗传针刺疗法

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针刺治疗支气管哮喘表观遗传学机制研究进展

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病,随着疾病进展,患者支气管痉挛和阻塞的症状会发生诸多变化,严重影响其日常生活｡目前西医治疗支气管哮喘采取间歇性吸入皮质类固醇(ICS)､长效毒蕈碱拮抗剂等,均有一定效果[1],但仍存在不足｡
关键词： DNA甲基化 miRNA 支气管哮喘表观遗传针刺疗法

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法布雷病患者耳聋及眩晕的临床特征分析

法布雷病(fabry disease，FD)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。它是由于 GLA 基因突变导致 α 半乳糖苷酶A(α-galactosidaseA，α-GalA)活性降低或完全缺乏而造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(glycoacylsphingolipids-3，GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylsphingosine，Lyso-GL-3)在多脏器中贮积。
关键词： GLA基因前庭功能检测法布雷病眩晕耳聋

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假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析

目前临床上对DMD主要依靠基因检测技术来确诊,而对病人Dystrophin基因突变类型的检测可对病情发展做出明确的诊断和预测[1-2]｡但Dystrophin基因因其长度和突变形式的复杂性给基因突变综合分析带来挑战｡所以对Dystrophin基因突变类型以及其与临床表现之间的关系进行深入的研究在临床上有很大意义[3-4]｡
关键词： DMD Dystrophin基因假性肥大肌营养不良基因突变肌肉无力

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