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《中华医学遗传学杂志》2021年第1期精选文章
2021-12-03
91
《中华医学遗传学杂志》2021年第1期精选文章
血液遗传学专栏
1、血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析
2、—种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血
3、—例ABO血型重组等位基因的分子特性
4、—例多位点突变导致的罕见B(A)型的血清学及分子遗传学研究
5、Bw11亚型家系表现等位基因竞争现象的研究
6、铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展
论著
1、33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析
2、四个遗传性耳聋家系的基因变异分析及产前诊断
3、三例CHARGE综合征患儿的临床表型和基因变异分析
临床遗传学论著
1、—个多囊肾家系的基因变异分析及蛋白定位研究
2、—个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定
3、一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
4、—例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的基因变异分析
5、—例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与基因变异分析
6、一例Ⅰ型CorneliadeLange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析
7、一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析
8、基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析
9、—例X-连锁高lgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析
10、—个基因新变异导致的HSAS综合征的家系分析
11、基因多态性与心肌梗死的相关性研究
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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