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《中华医学遗传学杂志》 2023年第1期选题汇总
2023-08-17
61
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期选题汇总
序
1、临床遗传学的深度与广度一一《 中华医学遗传学杂志》第40卷序
论著
1、ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析
2、Cornelia de Lange综台征患儿3例的基因型及表型分析
3、G显带核型分析与荧光原位杂交在性染色体嵌合儿童中符合率的比较
4、CNV-seq在高危孕妇产前诊断中的应用价值
5、Joubert综合征二个家系 的临床特征与遗传学分析
临床细胞遗传学
1、t(2; 18)(q36; q23)致反复流产及胎儿异常1例
2、四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
3、46, XY, t(7; 19)(q11.2; p13.1)平衡易位1例
生殖遗传学专栏
1、AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率及遗传生殖学特点
临床遗传学论著
1、假性甲状旁腺功能减退症一个家系GNAS基因的变异分析
2、非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析
3、BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析
4、CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型患儿1例的分析
5、Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析
6、SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析
7、FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析
8、胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析
9、DNAH5基因新型复台杂台变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析
10、ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断
11、RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综台征3型患儿1例的临床及遗传学分析
12、天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析
13、常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
14、罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析
15、5p缺失综合征胎儿1例的产前诊断
16、嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析
17、ABO基因Cc.398T> C新变异导致Bweak表型的分子特性研究
18、LncRNA-GAS5基因多态性与广西人群系统性红斑狼疮的相关性研究
综述
1、Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的致病机制研究进展
病例报告
1、ALAS2 C.1108G> T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例
2、ZBTB7A基因杂台变异致MNDLFH胎儿1例
3、罕见的46, X, trp(X)(q27q13)dn 1例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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