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《中华医学遗传学杂志》 2023年第6期选题汇总
2023-08-17
87
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期选题汇总
论著
1、新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究
2、全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值
3、东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析
4、Waardenburg综合征4个家系的临床表型与基因变异分析
5、ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析
6、基于单细胞RNA测序的人类宫腔中度粘连组织中独特的细胞分子学特征研究
临床遗传学论著
1、母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析
2、CHRNG基因新发变异致多发性翼状胬肉综合征1例的遗传学分析
3、先天性心脏病伴全面发育迟缓患儿1例的NONO基因变异分析
4、常染色体显性遗传性智力障碍51型患儿1例的临床与遗传学分析
5、孤独症谱系障碍合并先天性心脏病患儿1例的NSD1基因变异分析
6、颅额鼻综合征患者1例的临床及遗传学分析
7、晚发型糖原贮积症I型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析
8、戊二酸血症I C型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
9、Lesch-Nyhan综合征一个家系的遗传学分析
10、罕见的17号染色体臂内反向插入一-个家系的光学基因组图谱分析
11、6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析
12、17q12微缺失综台征胎儿1例的临床表型及遗传学分析
13、Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析
14、cisAB09亚型一个家 系的ABO血型血清学特征及分子遗传学分析
临床细胞遗传学
1、46, X, ins(X; 12)伴胚胎停育1例
综述
1、内质网应激与遗传性癫痫的研究进展
病例报告
1、46, XY性别逆转的完全性雄激素不敏感综台征1例
2、4q21.21q21.23缺失综合征1例
3、以婴儿痉挛症为主要表现的AUTS2综合征1例
4、母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例
5、原发性卵巢功能不全患者1例的遗传学分析
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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