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《中华医学遗传学杂志》 2023年第2期选题汇总
2023-08-17
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《中华医学遗传学杂志》2023年第2期选题汇总
指南与共识
1、流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识
临床遗传学论坛
1、天津市胎儿无创产前检测的临床应用研究及卫生经济学评价
生殖遗传学专栏
1、钼辅助因子缺乏症一个家系的单 基因病胚胎植入前遗传学检测
2、单精子测序技术在一个脊髓性肌肉菱缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
遗传代谢病专栏
1、新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析
2、原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及SLC22A5基因变异分析
3、先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析
4、FAH基因新变异所致酪氨酸血症I型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析
5、亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及SUOX基因变异分析
论著
染色体微阵列分析对于明确中枢神经系统异常胎儿遗传学病因的价值
McCune- Albright综合征患者3例的致病变异鉴定
环状染色体患儿12例的临床表型及遗传学分析
低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值
BCRP、LUNX基因mRNA表达水平与非小细胞肺癌患者的病理类型及分期的相关性
病例报告
1、FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例
2、FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例
3、9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例
4、2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例
5、GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例
临床遗传学论著
1、口-面指综合征一个家系的表型 与遗传学分析
2、神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的NOVA2基因变异分析
3、GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析
4、KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
5、HNRNPK基因新发变异导致新生儿Au-Kline综合征1例的临床特征与遗传学分析
6、母源性平衡易位t(6; 14)所致胎儿不平衡易位1例的分析
7、3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
8、B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
9、双Ph伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病患者1例的遗传学分析
研究报告
1、3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析
临床细胞遗传学
1、胎儿染色体复杂易位1例
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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