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《中华医学遗传学杂志》2021年第8期精选文章

2021-12-03 96

《中华医学遗传学杂志》2021年第8期精选文章

论著

1、一个常染色体显性遗传型地中海热家系的临床及遗传学分析

2、一个Angelman综合征家系的临床表型及遗传学分析

3、四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析

4、二例限制型心肌病患儿TNNI3基因变异分析

5、五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断

6、高通量测序技术在甲基丙二酸血症基因诊断中的应用及其局限性

7、—个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析

临床遗传学论著

1、—例颅锁骨发育不全患儿的RUNX2基因变异分析

2、—例Niikawa-Kuroki综合征患儿的临床及遗传学分析

3、—例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因变异分析

4、—例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的OTOGL基因变异分析

5、一例Lamb-Shaffer综合征患者的SOX5基因变异分析

6、10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断

7、—例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究

8、一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析

9、—例MEF2C缺失变异相关的5q14.3微缺失综合征的遗传学分析

10、产前诊断—例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征

11、一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的HSD17B3基因变异分析

12、—例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析

13、胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性

14、罕见等位基因HLA-C*08:84碱基序列和蛋白分子三维结构分析

15、—例罕见RhD336-1G>A内含子变异的家系分析

16、—例罕见A亚型的血清学及分子生物学研究

17、—例AB类孟买血型的FUT1基因序列分析

临床细胞遗传学

1、—例罕见的母源性染色体复杂易位

2、罕见的47,XX,+8/47,XX,+21异源嵌合体—例

3、21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例

4、46,XX,t(1;17)(q12;q11.2)伴原发性闭经—家两例

5、母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例

6、产前诊断46,XX,t(1;3)(p32;p13)平衡易位一例

学术期刊

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中华医学遗传学杂志

期刊名称：中华医学遗传学杂志

期刊人气：3950

期刊详情

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会,四川大学

出版地方：四川

专业分类：医学

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

创刊时间：1984年

发行周期：双月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：1年以上

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