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《中华医学遗传学杂志》 2023年第4期选题汇总

2023-08-17 42

《中华医学遗传学杂志》2023年第4期选题汇总

神经遗传病专栏

1、早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习

2、青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的TUBB4A基因变异分析

3、MFSD8变异所致的成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型患者1例的临床特征及遗传学分析

4、Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析

5、智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析

6、FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析

7、痉挛性截瘫30型一个家系的KIF1A基因变异分析

临床细胞遗传学

1、46, XX, t(2; 9)(p25.1; q22), t(5; 11)(p15.1; p15)复杂染色体重排1例

2、46, XX, t(4; 12; 20)(p15.2; p11.1; p13.1)复杂型平衡易位伴复发性流产1例

3、产前诊断ins(10; 13)(q11.2; q31q33)mat染色体异常1例

4、产前诊断20号三体与单亲二体嵌合体1例

5、46, XX, t(5; 6; 18)(q33; q25; q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例

论著

1、假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预

2、凝血因子XI缺乏症患者F12基因的变异分析及分子机制探讨

3、急性髓系白血病患者表观遗传学修饰基因突变的分析

4、产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果

5、自然流产患者1 065例的遗传学病因及其相关因素的分析

临床遗传学论著

1、黏多糖贮积症A型一个家系的遗传学分析

2、LDLR基因变异所致家族性高胆固醇血症患者1例的遗传学分析

3、CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析

4、COL11A1基因变异所致罕见纤维软骨增生症患儿1例的遗传学分析

5、早发性重度肥胖患儿1例的临床及遗传学分析

6、涉及ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析

7、母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析

8、12三体嵌合伴严重心脏缺陷胎儿1例的遗传学分析及文献回顾

9、继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析

10、细胞色素P450的基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

11、Miller-Dieker综合征胎儿1例的产前遗传学分析

《中华医学遗传学杂志》 2023年第4期选题汇总

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