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《中华医学遗传学杂志》2021年第9期精选文章
2021-12-03
95
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期精选文章
论著
1、13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
2、—个眼皮肤白化病家系的TYR基因变异研究
3、THRβ基因p.Cys446Ser变异导致甲状腺激素抵抗综合征一家系
4、一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定
5、等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用
6、两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的DNAH1基因变异分析
7、22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析
临床遗传学论著
1、—例LMNA基因新变异所致先天性肌营养不良症患儿的分析
2、一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析
3、—例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析
4、一例DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断
5、—例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析
6、—例结节性硬化症TSC2基因的新发变异分析
7、—例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析
8、—个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因变异分析
9、—例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的DNM1L基因变异分析
10、—例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析
11、选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus:50例结果的分析
12、全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用
临床细胞遗传学
1、46,XX,t(2;17)(q35;q11.2)伴自然流产—例
2、染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪—例
3、产前诊断羊水染色体倒位四例
综述
1、耳聋新基因——ABCC1在生物屏障中的研究进展
2、MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展
3、Phelan-McDermid综合征的研究进展
病例报告
1、产前诊断9三体—例
2、Smith-Magenis综合征一例
3、Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型—例
4、一例46,XY,inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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