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《中华医学遗传学杂志》 2023年第7期选题汇总
2023-08-17
396
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期选题汇总
指南与共识
1、21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识
论著
1、FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析
2、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及ACADM基因变异分析
3、3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习
4、B3GALNT2基因变异所致a-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家 系的遗传学分析
5、线粒体tRNA变异与一个冠心病家系的相关性研究
6、山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析
临床遗传学论著
1、成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析
2、Williams-Beuren综台征患儿2例的临床特征及遗传学分析
3、Kabuki综合征患儿2例的基因变异及临床表型分析
4、EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
5、GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析
6、CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析
7、以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析
8、Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析
9、LARP7基因复台杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析
10、母源PAK3新发剪接变异导致X连锁智力障碍1例患儿的分析
11、近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症患儿1例的遗传学分析
12、发育迟缓伴智力障碍患儿2例的遗传学分析
技术与方法
1、同步扩增和鉴定中国人群KIR基因有无的PCR-SSP方法的建立
综述
1、GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展
2、甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展
临床细胞遗传学
1、4p缺失综合征一个家系的遗传 学分析
2、46, X, der(X)t(X; Y)(p22.31; q11.23)伴反复不良妊娠史1例
病例报告
1、5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例
2、ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例
3、新生儿型2-甲基3-羟基J酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析
4、TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例
研究报告
1、KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析
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期刊名称：中华医学遗传学杂志
期刊人气：3950
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会,四川大学
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
创刊时间：1984年
发行周期：双月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：1年以上
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