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《中华医学遗传学杂志》2021年第11期精选文章

2021-12-03 102

《中华医学遗传学杂志》2021年第11期精选文章

论著

1、广西地区原发性肉碱缺乏症新生儿筛查代谢谱及基因变异分析

2、22q11.2不同区域拷贝数变异产前病例的表型分析

3、七个睑裂狭小综合征家系的表型及变异分析

4、五例7q11.23微缺失/微重复胎儿的产前诊断

5、Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用

6、NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究

7、一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的BTK基因突变研究

8、Gitelman综合征患儿基因变异的类型与骨代谢标志物及骨微结构的相关性

9、HNF1A-AS1靶向miR-363-3p抑制IL-6诱导的血管瘤内皮细胞增殖、迁移和侵袭

病例报告

1、产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合—例

2、包含两个SRY基因的45,X/46,XY嵌合体性别发育异常—例

3、新生儿7号染色体长臂部分缺失—例

4、以婴儿痉挛发作为主要表现的NF1基因新变异—例

5、2号染色体微缺失致Dravet综合征—例

6、克氏综合征合并X染色体隐性遗传家族性眼震—例

临床遗传学论著

1、生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞

2、—个杂合错义变异所致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型与基因型分析

3、—个轴前多指畸形家系的基因变异分析

4、GYS2基因变异致糖原贮积症O型两姐弟及其表型差异

5、一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床特征和基因变异分析

6、—例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析

7、—例NR5A1基因新变异所致46,XY性发育异常的遗传学分析

8、—例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析

9、SMC1A基因新变异导致新生儿德朗热综合征—例

10、—个X连锁低磷血症家系的PHEX基因变异分析及产前诊断

研究报告

1、两例Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声表现与遗传学分析

2、一个POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断

3、低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿

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中华医学遗传学杂志

期刊名称：中华医学遗传学杂志

期刊人气：3951

期刊详情

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会,四川大学

出版地方：四川

专业分类：医学

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

创刊时间：1984年

发行周期：双月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：1年以上

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