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尿道下裂是小儿常见的先天性外生殖器畸形,绝大多数为男性,国外报道在出生的男婴中发生率为3.2%,近年来有增高的趋势,临床表现为尿道开口异位,阴茎下弯畸形,患儿不能站立排尿及成年后不能生育,对小儿身心健康造成严重不良影响。手术修补方法是目前治疗小儿尿道下裂最主要的方式。
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原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童较常见的肾小球疾病之一,发病率较高[1]。PNS在发生、发展过程中可能出现一系列的并发症,对患儿造成进一步损伤,也会对原发病的治疗产生影响,加大治疗难度[2],提前预防及及早发现并发症尤为重要,感染是PNS较常见的并发症,其中泌尿系感染(urinary tract infection,UTI)较常见[3]。
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泌尿道感染(urinary tract infection, UTI)是儿童最常见的细菌感染,同时也是先天性肾脏和尿路异常的早期临床表现[1]。尿道致病性大肠杆菌(uropathogenic escherichia coli, UPEC)作为儿童泌尿道感染的常见病原菌,它的表面结构与毒力因子决定了UTI的严重程度[1]。儿童UTI症状多样,部分患儿仅表现为发热,需依靠尿培养诊断UTI。但传统尿培养等待时间长,医生经验性用药可导致病原菌耐药性增加。
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夜间遗尿症(nocturnal enuresis, NE)是指5岁以上的儿童每个月至少发生1次睡眠期间不自主排尿症状且持续3个月以上,其在我国儿童中的发病率约为4.8%。根据是否伴有白天下尿路症状将NE分为单症状性夜间遗尿(monosymptomatic NE,MNE)组及非单症状性夜间遗尿(non-monosymptomatic ne, NMNE)组,并且将每周遗尿夜晚数>4次定义为严重NE。
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保留尿道板在尿道下裂手术中有着非常重要地位,保留尿道板手术可以大大提高尿道下裂的成功率,其中加盖岛状皮瓣法(Onlay island flap)由于保留了尿道板,术后尿瘘、尿道狭窄等并发症发生率低,是临床医生最喜爱和最常用的手术方法之一,Onlay术式之所以手术成功率高与保存了完整的尿道板关系密切。
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尿道下裂的病因是多因素和高度异质性的,包括遗传因素和环境因素[5]。遗传因素包括染色体畸形、单基因异常以及多基因相互作用等。目前,已有26个基因被报道与尿道下裂密切相关,孤立性和综合征性尿道下裂的基因分型与不良的手术结果之间存在相关性,对导致综合征性尿道下裂的基因型与表型进行相关性研究,可为临床实践提供参考价值[6]。
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原发性肾病综合征(Primary nephrotic syndrome, PNS)是一种常见的肾脏疾病,主要由于异常介质导致肾小球滤过膜通透性增高,而引发的以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿为主要特征的一种临床综合征,发病率仅次于急性肾炎。原发性肾病综合征在儿童中的发病率较高,约为(1.15~16.9)/10万,约占儿科泌尿系统疾病住院患儿的20%。
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过敏性紫癜性肾炎多发生于学龄前儿童,腹痛、皮肤紫癜为主要症状表现,且容易累及肾脏等多器官组织,以致蛋白尿及血尿症状出现。既往临床多以抗组胺类等药物治疗该病,发现疗效受限。临床研究显示,该病与机体肾脏血管内凝血功能障碍有密切关系,故可在该病治疗期间予抗凝血类药物治疗。
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紫癜性肾炎,又称过敏性紫癜性肾炎(henochschionlein purpura nephritis, HSPN),是过敏性紫癜(henochschionlein purpura, HSP)累及肾脏时呈现的一种特殊病变。HSP作为一种全身性小血管炎症(smallvessel vasculitis, SVV),其核心病理特征在于坏死性SVV,这种炎症有可能波及全身多个器官,一旦肾脏受累,便会引发HSPN[1]。
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尿路感染(urinary tract infections,UTIs)是指泌尿系统不同部位的感染和炎症,尤其是膀胱、输尿管、尿道和肾脏,常见于儿童尤其是婴幼儿。尿路致病性大肠埃希菌(uropathogenic Escherichia coli,UPEC)是UTIs最常见的致病菌,该菌携带多种假定毒力因子,如黏附素基因包括Ⅰ型菌毛fim H、fim A、fim B基因和P型菌毛pap A、pap B、pap C、pap GII基因。
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小儿尿布皮炎是1~6月龄婴幼儿常见的皮肤疾病,通常是由于尿布与皮肤摩擦或局部皮肤受到尿液、粪便刺激引起。尿布皮炎可表现为皮肤潮红、溃烂、丘疹、皮疹等症状,如未引起重视,甚至可导致表皮层脱落,出现严重溃疡,进而引起败血症。相关统计显示,尿布皮炎发病率可达20%,其治疗受到儿科重点关注。
狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)是一种继发性肾小球肾炎,也是一种典型的免疫复合物性肾炎,是中国最常见的继发性免疫性肾小球疾病,其在儿童发病率、病死率极高,往往会导致不良的肾脏结局。全球范围内每年儿童的发病率在1.89~25.7人每10万人,比成年人高。
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特发性肾病综合征是一种病因不明,但以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要特点的肾脏疾病,可能与遗传、免疫及环境因素相关。糖皮质激素是治疗儿童特发性肾病综合征的首选药物。醋酸泼尼松作为糖皮质激素的一种,具有强效抗炎和免疫抑制作用,能通过抑制免疫系统的过度反应,减少肾小球基膜通透性,从而减少蛋白尿的发生。
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泌尿道感染是儿童时期常见感染性疾病,发病率仅次于呼吸道感染[1-2],其临床症状尤其婴儿通常不典型,易漏诊、误诊,而延迟治疗会增加肾脏瘢痕形成风险[3]。由于儿童生理特点及免疫功能低下,部分患儿常反复发生泌尿道感染,最终导致肾脏瘢痕、高血压、肾功能衰竭等危及生命健康[4],因此及时合理治疗泌尿道感染患儿至关重要。
儿童难治性肾病(RNS)是临床常见的儿童肾小球肾病,患儿以水肿、高胆固醇血症、低蛋白血症、蛋白尿等临床表现为主,以学龄前男性儿童为主要发病群体,若未及时治疗,病情严重时可致肠黏膜水肿、发育落后、肾功能恶化等,不但影响患儿生活质量,还会危及其生命安全。目前临床针对RNS治疗以药物治疗为主,其中糖皮质激素类药物对患儿临床症状改善有一定效果。
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