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TFE3肾细胞癌的超声表现及其在分期中的价值

2024-07-29 18 上传者：管理员

摘要：目的探讨TFE3肾细胞癌的超声表现及其在分期中的诊断价值｡方法回顾性分析2014年5月至2021年6月北京大学第三医院收治的19例TFE3肾细胞癌患者的临床特点和超声表现,并以病理为金标准,将本组肿瘤按最大径分为≤7 cm与>7cm组,对比两组超声表现的不同,采用Spearman相关分析对肿瘤大小与形态､内部回声､边缘､血流分级､有无肾积水､肾周侵犯､有无转移等情况进行比较｡结果本组19例均为单发､实性､圆形或椭圆形,多为边界清晰,内部回声多不均匀,以高回声和等回声为主,部分伴囊泡或钙化,血流信号多不丰富｡≤7 cm组与>7 cm组之间肾静脉侵犯和远处转移发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)｡spearman相关分析显示,肿瘤最大上下径分别与肿瘤的边缘分叶(r=0.688,P=0.001)､肾静脉癌栓(r=0.557,P=0.013)､腹膜后淋巴结转移(r=0.475,P=0.040)以及远处转移(r=0.625,P=0.002)具有相关性｡病理证实的肾窦侵犯与肾积水(r=0.774,P<0.001)､凸向肾窦的高度(r=0.541,P=0.017)､肿瘤垂直肾实质厚度(r=0.559,P=0.013)及肿瘤垂直肾实质的厚度与邻近正常肾实质的厚度比值(r=0.538,P=0.017)具有相关性｡当肿物凸向肾窦高度为1.75 cm时,AUC下面积为0.821,诊断肾窦侵犯的灵敏度和特异度分别为100%和75%｡结论 TFE3肾细胞癌超声表现通常不具有特异性,需结合临床特点,当肿瘤凸向肾窦高度≥1.75 cm时,可作为预测肾窦侵犯的最佳界值｡

关键词：
TFE3
TFE3易位
分期
肾细胞癌
超声
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TFE3肾细胞癌(简称TFE3)是Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的简称[1],是一种罕见的肾细胞癌亚型,以儿童和青少年发病为主[2],发生在成人时具有高侵袭性､进展快､易发生转移及预后差等特点[3-7],其手术方式与肿瘤分期密切相关｡2019年欧洲泌尿外科协会(European Association Of Urology,EAU)RCC指南强烈推荐T1期肿瘤行保留肾单位手术(nephron-sparing surgery,NSS),T2期肿瘤和局部肿块不能通过肾切除术治疗的患者行根治性肾脏切除术(radical nephrectomy,RN)[8]｡因此对该病的早期筛查､诊断及术前明确分期,有助于减轻家庭和社会经济负担,提高患者生存质量｡目前,对于TFE3的术前诊断仍以穿刺活检为金标准,但穿刺活检为有创性检查且无法判别肿瘤分期,CT或MR虽然有助于该病的术前分期,但由于该病罕见,对于TFE3术前诊断的相关研究尚少且存在放射性或价格昂贵等缺点｡超声作为无创性影像学手段,目前尚缺乏对本病超声表现的系统性认知,对其肾窦或肾外侵犯即术前分期评估的研究更少,通常会在术前将其误诊为透明细胞癌､乳头状肾细胞癌等[9]｡因此,本研究回顾性分析总结TFE3的声像图特征,旨在分析超声在TFE3肿瘤分期中的诊断价值｡

1、资料与方法

1.1 一般资料

收集北京大学第三医院2014年5月至2021年6月所有的TFE3肾细胞癌患者资料,最终纳入19例｡其中男性6例,女性13例,年龄15~65岁,平均(38.7±16.0)岁｡临床表现:肉眼血尿5例(26.3%),腰部胀痛8例(42.1%),体质量下降2例(10.5%),合并淋巴瘤1例(5.2%),在体检中发现11例(57.8%)｡其中17例为手术病理证实,2例为穿刺活检病理证实｡本研究为回顾性研究,经医院伦理委员会审查得到伦理豁免｡

纳入标准:①纳入所有经病理免疫组化和/或FISH检测证实为TFE3肾细胞癌患者;②年龄15~65岁;③患者临床资料完整;④不合并肾脏其他病理类型肿瘤｡排除标准:①术前未进行超声检查的患者;②超声图像显示不清晰者;③无法获取相关数据的患者｡

1.2 仪器与方法

应用LOGIQ E9､IU22､HIVISION Pr彩色多普勒超声诊断仪以及频率为1~6 MHz的腹部凸阵探头,采用仰卧位､侧卧位和/或俯卧位,进行多角度多切面的全面扫查,观察肾脏､肾周淋巴结､肾静脉以及下腔静脉等,并详细记录肾脏肿瘤的部位､肿瘤最大上下径､最大左右径､肿瘤垂直肾实质厚度､邻近正常肾实质厚度､肿瘤垂直肾实质厚度/邻近肾实质厚度(图1),肿瘤形态､与肾窦和肾外关系､内部回声､肿瘤边缘有无分叶､血流信号等,以及肾盂有无积水､肾周有无积液,肾门及腹膜后淋巴结有无肿大,肾静脉及下腔静脉内有无癌栓形成等｡根据2017年美国癌症联合委员会(American Joint Committee On Cancer,AJCC)肾肿瘤分期标准[10],将本组肿瘤按最大上下径分为≤7cm与>7 cm两组｡凸向肾窦或/和肾外≥1.0 cm的定义为肿瘤主要凸向肾窦或肾外或同时凸向肾窦和肾外,<1.0 cm定义为肿瘤主要位于肾实质,并记录所有肿瘤凸向肾窦或肾外的高度等(图2､3)｡按Adler方法判定CDFI血流信号分级｡

图1 冠状切面显示肿瘤位于肾中上部,凸向肾外及肾窦

图2 冠状切面显示肿瘤凸向肾外

1.3 图像分析

由2名具有10年以上泌尿系统肿瘤影像诊断经验的高年资超声医师对图像进行分析,主要观察肿瘤部位(凸向肾窦或肾外高度)､大小､形态､内部回声､边缘､血流分级､有无肾积水､肾周侵犯､有无转移等情况｡分析图片有争议,则进行第二次分析,以2名医师协商后达成一致的结果为准｡

图3 冠状切面显示肿瘤凸向肾窦

1.4 统计学方法

采用SPSS 25.0统计学软件进行统计学分析｡符合正态分布的计量资料,用表示;不符合正态分布的计量资料,用M(P25,P75)表示｡计量资料的正态分布资料用独立样本t检验,非正态分布资料采用MannWhitney U检验｡计数资料以例或率标识,采用χ2检验｡采用Spearman相关分析对影像学结果与临床资料进行相关性分析｡采用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估预测效能,以P<0.05为差异具有统计学意义｡

2、结果

2.1 一般情况及超声特征

本组19例均为单发且17例进行了手术切除,2例穿刺活检,均经免疫组化证实为TFE3肾细胞癌,其中4例还进行了荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)给予证实｡T1期10例(52.6%),T2期2例(10.5%),T3期4例(21.1%),T4期肾癌3例(15.8%)｡左肾12例(63.2%),右肾7例(36.8%),主要凸向肾窦6例(31.6%),主要凸向肾外5例(26.3%),同时凸向肾窦和肾外6例(31.6%),主要位于肾实质2例(10.5%)｡肿瘤最大上下径为(7.7±4.7)cm,肿瘤最大左右径为(5.5±3.3)cm,肿瘤垂直肾实质厚度为(5.3±3.0)cm,邻近肾实质厚度为(1.7±0.2)cm,肿瘤垂直肾实质厚度/邻近肾实质厚度为2.3(1.7,5.3),凸向肾窦高度为2.0(0.5,5.5)cm,凸向肾外高度为1.5(0.0,3.1)cm｡

2.2超声表现及伴发征象

本组19例均为实性病变,多表现为圆形或椭圆形､边界清晰,部分边缘分叶状,内部回声多不均匀,以高回声为主,部分伴囊泡及粗大或环形钙化(图4),部分病例还伴有肾积水､肾静脉或下腔静脉癌栓､腹膜后或锁骨上淋巴结转移､肾上腺､肝､髂骨或椎体的转移(表1)｡10例内部血流信号不丰富(52.7%),2例中量血流(10.5%),7例内部伴丰富血流(36.8%)(图5)｡部分血流在病灶周边绕行,呈“抱球状”｡

图4 TFE3肾细胞癌肾窦及肾盂侵犯超声图

表1 本组TFE3肾细胞癌的主要超声表现及伴发征象统计表

2.3 肿瘤≤7 cm组与>7 cm组超声特征的比较

≤7cm组11例,>7 cm组8例,两组间肾静脉侵犯和远处转移发生率差异有统计学意义(P<0.05),肿物形态､边缘分叶､肾窦侵犯､肾外侵犯､下腔静脉癌栓及腹膜后淋巴结转移发生率,差异无统计学意义(P>0.05)｡见表2｡

2.4 肿瘤各径线与临床资料及病理结果

采用spear⁃man相关分析显示,肿瘤最大上下径分别与肿瘤的边缘分叶(r=0.688,P<0.01)､肾静脉和/或下腔静脉癌栓(r=0.557,P=0.013)､腹膜后淋巴结转移(r=0.475,P=0.040)以及远处转移(r=0.625,P=0.002)具有相关性｡本组19例患者中,病理证实的肾窦侵犯7例,与肾积水(r=0.774,P<0.01)､凸向肾窦的高度(r=0.541,P=0.017)､肿瘤垂直肾实质厚度(r=0.559,P=0.013)及肿瘤垂直肾实质的厚度与邻近正常肾实质的厚度比值(r=0.538,P=0.017)具有相关性｡病理证实的肾外侵犯仅2例,其中肾积水1例,凸向肾窦高度分别为5.3 cm､5.5 cm,凸向肾外高度分别为0 cm､11.5cm,肿瘤垂直肾实质厚度分别为6.8 cm､13.6 cm,肿瘤垂直肾实质的厚度与邻近正常肾实质的厚度的比值分别为4､7.16｡

2.5 ROC曲线分析结果

以病理上肾窦侵犯为金标准,绘制凸向肾窦高度､肿瘤垂直肾实质厚度及与邻近肾实质厚度比值的ROC曲线(图6),确定凸向肾窦高度最佳截断值为1.75 cm,灵敏度100%,特异度75%;肿瘤垂直肾实质厚度最佳截断值为5.9 cm,灵敏度71.4%,特异度83.3%;肿瘤垂直肾实质厚度与邻近肾实质厚度比值最佳截断值为3.45,灵敏度71.4%,特异度83.3%｡

图5 TFE3肾细胞癌肾窦及肾周脂肪侵犯超声图

表2≤7 cm组与>7 cm组TFE3超声特征的比较(例)

图6 肿瘤凸向肾窦高度等预测病理肾窦侵犯的ROC曲线

3、讨论

TFE3肾细胞癌以儿童和青少年发病为主[11-13]｡本组19例TFE3患者,其中18例(94.7%)≥18岁,其中T3､T4期共7例(36.8%),部分病例还伴有远隔转移,提示TFE3肾细胞癌具有较强侵袭性｡本组病例男女比例为1∶2,可能与该病多发生在X染色体上以及女性X染色体多于男性等原因有关[14]｡本组11例患者(57.8%)为体检发现,其余8例患者(42.1%)均伴有腰部胀痛,5例患者(26.3%)伴有肉眼血尿｡

本组病例超声表现多为圆形(52.6%)或椭圆形(47.4%),多为边界清晰的实性肿物,回声多不均匀,以高回声和等回声为主,部分伴囊泡(36.8%)､钙化(26.3%),部分超声表现与既往研究结果相符[15-17]｡除此之外,肿物部分边缘呈分叶状(36.8%),这可能与肿瘤细胞生长速度不一致或部分区域呈侵袭性生长有关｡本组病例Adler分级多为1级(52.7%),与既往文献[18-21]认为该肿瘤多为相对乏血供肿瘤等结果相一致｡

肿瘤T分期与肿瘤大小及其对肾窦､肾外及静脉侵犯等密切相关,对决定TFE3手术方式至关重要｡本组19例患者中,≤7 cm且病理无肾窦或肾外侵犯的T1期患者9例(47.4%),>7 cm且病理无肾窦或肾外侵犯的T2期患者2例(10.5%),伴肾窦､肾外或静脉侵犯的T3期患者4例(21.1%),伴邻近脏器侵犯或远处转移的T4期3例(15.8%)｡

关于肿瘤大小的评估中,≤7 cm组和>7 cm组之间肿物的肾静脉癌栓和远处转移发生率差异具有显著性,说明肿瘤大小与肿瘤的侵袭性有关,随着肿瘤体积增大,肿瘤T分期也明显升高;但两组之间肿瘤的形态､边缘分叶､病理肾窦侵犯､病理肾外侵犯､下腔静脉癌栓以及腹膜后淋巴结转移等发生率差异无统计学意义,这可能与TFE3发病率低､本组获取的样本量小､存在选择偏倚等因素有关｡而肿瘤最大上下径分别与肿瘤的边缘分叶､病理肾窦侵犯､肾静脉癌栓､腹膜后淋巴结转移以及远处转移等相关,且随肿瘤最大上下径的增大,肿瘤的侵袭特征越明显,使肿瘤T分期升高｡

关于肿瘤向肾窦､肾外侵犯程度以及静脉癌栓的评估中,肾积水､肿瘤凸向肾窦的高度､肿瘤垂直肾实质厚度以及肿瘤垂直肾实质厚度与邻近正常肾实质的厚度比值等均与病理肾窦侵犯相关,其中肾积水与肾窦侵犯的相关性最高(r=0.774),这可能与肾积水时肿物通常较大､明显凸向肾窦､侵犯并压迫肾集合系统等因素有关｡其次,肿瘤凸向肾窦的高度越高,越容易肾窦侵犯,从而使肿瘤分期升高至T3期｡当肿瘤凸向肾窦高度为1.75 cm时,ROC曲线下面积为0.821,预测肾窦侵犯的灵敏度和特异度最佳,分别为100%和75%,说明肿瘤凸向肾窦的高度≥1.75 cm时,对肾窦侵犯具有较高的预测效能｡本组病例病理证实为肾外侵犯的仅为2例,除存在选择偏倚以外,肿瘤向外凸出时,外面被覆肾脏纤维真包膜和肾周筋膜的假包膜两层包膜的包裹,而肿瘤凸向肾窦时两者之间没有任何结构阻挡,这可能是导致肿瘤肾外侵犯相比肾窦侵犯更难､发生率更低的原因｡

综上所述,TFE3超声多表现为圆形或椭圆形,边界清晰,肿瘤实性成分回声多不均匀,以高回声或等回声为主,可伴有囊泡､钙化,血流多不丰富,可较早出现淋巴结或远处转移｡超声表现不具特异性,尚需结合患者发病年龄等临床特点,才能帮助临床术前想到TFE3肾细胞癌的可能｡但超声可用于TFE3肾细胞癌的分期诊断,当肿瘤凸向肾窦高度≥1.75 cm时,可作为预测肾窦侵犯的最佳界值,提高了超声在该病T3分期诊断中的价值｡由于本研究为回顾性研究,样本量少且存在选择偏倚,病变血流的分级仅依赖于彩色多普勒的评估,缺乏对病变血管密度的准确评价,因此有待加大样本量及采用超声造影等新技术对该疾病进一步研究,为TFE3肾细胞癌的诊断及分期提供更大帮助｡

参考文献:

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文章来源:刘佩沙,曾兰,张路路,等.TFE3肾细胞癌的超声表现及其在分期中的价值[J].安徽医学,2024,45(07):885-889.